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LCA 알피 질환은 무엇인가 ?
죠나단	2010/05/25	936
LCA 알피 질환은 무엇인가 ? 오늘은 며칠전 약물 처방으로 치료에 성공한 LCA질환에 대하여 설명드려볼 까 합니다. LCA 질환은 조기 발병형 악성 질환으로 구분합니다. 광수용체의 기능이 제대로 작동하지 않아 어린 나이 때부터 시야가 좁아지고 시각이 손상되며 때론 안구 진탕과 같은 증상도 병행됩니다.. 이런 이유로 전형적인 알피 질환과는 구분되어야 하는데, LCA질환이 망막 색소 상피층에서 색소의 변형이 일어나면 임상적으로 알피의 증상과 혼동하기 쉽다고 합니다. 발병율은 80,000 명 중에 한명 꼴로서 알피 질환의 3,000 명 중의 하나 꼴에 비하면, 약 2.5-3 %에 해당합니다. 다른 열성형 알피들도 세부적으로 나누어 보면 이 정도의 발병율을 가지고 있다고 할 수 있는데, 이처럼 알피의 종류는 다양하고 복잡하다는 의미입니다. 만일 변이 유전자가 다르다면 질환의 원인도 달라집니다만, 이로인해 발병 시점과 병의 진행 상태 등등 알피 질환의 상호간에 상당한 격차를 보이는 것은 어쩌면 당연한 일이 될 것입니다. 미래에는 밝혀진 유전자에 따라, 알피 원인이 구체적으로 명시되고 그에 따라 약물의 처방전도 각각 달라지리라 예상됩니다. 따라서 오늘은 LCA질환을 예로들어 설명하고자 합니다. 그동안 유전자 분석에 따라 LCA 질환은 11종류로 나눌 수 있는데, 현재 치료의 대상이 되고 있는 대표적 LCA질환 만을 언급하고자 합니다. 1) LCA-2 타입 (유전자 RPE-65) 지난번 유전자 치료에 성공한 질환으로 LCA-2에 속하며 유전자 RPE-65 의 변이가 원인이 되는 퇴행성 망막 질환입니다. LCA 질환의 6-15%를 차지하고 있으며, RP-20 이라는 질환명도 가지고 있습니다. 미국 RetNet 자료에 따르면, 해당 유전자는 특별히 망막 색소 상피층에서 기능하는 단백질로서 체내에 흡수된 비타민 에이를 사용하여 11-cis-retinal 합성에 관여합니다. 2) LCA- ? (유전자 LRAT) 며칠전 QLT사가 발표한 신약 임상에서 효능이 발견된 질환입니다. 아직까지 정확한 LCA 타입은 명명되지 않았습니다. 해당 질환은 LRAT 유전자에서 발견되었는데, 이 유전자의 변이에서는 조기 발병형 열성 유전의 알피도 발견됩니다. 의학 자료에 따르면, 관련 유전자는 위에서 언급한 LCA-2 질환과 같이 망막 색소 상피층에서 발현되며, 11-cis-retinal 물질을 만들기 위한 촉매 단백질로 기능합니다. 3) 이상 오늘의 화두로서 열성형 알피의 한 형태로, 최근 치료에 성공하고 있는 LCA 질환 만을 간략한 형태로 나누어 봤습니다. 이렇듯 알피가 세부적으로 나누어질 때, 매우 복잡하고 다양한 질환들로 구성되어 있다는 사실을 알게 됩니다. 만일 광의의 알피 질환 (열성형 포함 우성형, X-LINK형) 전체를 세부적으로 다루고자 한다면, 엄청난 량의 자료와 장시간의 설명이 필요할 것입니다. 협회는 매년 추가로 보고되는 의학 소식에 따라, 여름 켐프와 같은 쎄미나를 통하여 자세히 보고토록 할 생각입니다. 그동안 알피 질환에 대하여 많은 질문들을 해오셨는데, 때론 이처럼 유전자 분석에 의한 분자학적 진단 기술 없이는 그 누구도 여러분의 질환에 명확한 해답을 드릴 수가 없습니다. 오늘날 다양한 변이 유전자에 따라 각각의 질환에 새로운 약물과 유전자 치료 기술이 나올 수록, 협회는 하루빨리 전면적인 퇴행성 망막 유전자 분석 사업이 시행되길 고대합니다.