KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(속보) 왜 똑같은 알피인데 나빠지는 정도가 다를까요? -미 텍사스 대학
죠나단	2009/08/02	1,121
그동안 협회 사무실 상담 전화를 통해서 많은 질문을 받게 됩니다. 그 중에는 병의 진행 과정에 대한 궁금증이 유달리 많다 하겠습니다. 가뜩이나 알피에 대한 지식이 부족한 국내 병원이고 보면, 병의 진행에 대해서는 알피환자(?) 코끼리 만지는 식으로 답변하겠지요. 환우 중에는 단도직입적으로 물어오는 친구가 있습니다. “나는 (또는 가족이) 오늘 알피로 진단받았는데, 언제쯤 실명이 되나요 ? ”라는 질문입니다. 그런데 정말로 어처구니 없는 질문은 “ 안과의사가 멀지않아 실명될 것이니 준비하라” 고 들었답니다. 이 환우는 울먹이면서 “ 선생님 이것이 사실이냐? ”고 물어왔지요. 졸지에 선생이 되었습니다만, 그래도 대답이 쉽지 않은 질문이 있습니다. “ 같은 가족인데 저보다 동생이 훨씬 심각해요.” “ 동일한 유전자에서도 이렇게 다를 수 있나요? ” 라는 질문입니다. 오늘 이에 대한 명확한 답변이 실명퇴치 재단 소식으로 올라왔습니다. 이 소식을 전하기에 앞서, 특별히 협회는 진행 속도와 관련된 알피 질환의 배경부터 소개할까 합니다. 내용이 길어 아마 1/ 2부로 나누어 설명드려야 할 것 같군요. 다만 자세한 내용은 “ 알피 치료를 위한 약물과 보조 영양제 무엇이 있나 ? 라는 이번 켐프 쎄미나 시간에 다루도록 하겠습니다. ---------------------------------------------------- 배경 : 우선 작년도 협회 여름 켐프에서 발표한 바대로, 알피 (망막색소 변성증)는 하나의 질환명으로 해석되어서는 아니된다 라고 말한 바 있습니다. 그 이유는 질환을 일으키는 유전자들이 너무 많기 때문이지요. 예를들어 야맹증은 질환명이 아니라 “밤에 잘 보지 못하는 증세” 인 것 처럼, 망막색소 변성증이라고 하면, 망막의 세포가 죽어가고 그로인해 색소가 침착되는 현상 즉 증상 이라고 해야 옳은 표현이 아닐까요? 한마디로 유전자적 변이로서 밖으로 표현되어 나타나는 병적 증세입니다. 이것을 일으키는 원인 유전자는 현재까지 순수한 알피의 경우 40종류 이상이 발견되었고 매년 2-3 개가 추가로 밝혀지고 있습니다. (작년도 국제망막 협회 자료에 의거, 스타가르트 등과 같이 유사 알피 증세를 합하면, 총 180종류 이상의 유전자가 보고 된바 있음 -일부 국내 병원은 이 부류도 알피라고 판정하는 등 후진적 진단 형태를 보임) 이처럼 각기 다른 유전자에 의해 나타나는 알피 증세는 “레베르 선천성 흑암시 -LCA" 와 같이 구체적인 질환명을 가진 종류도 있습니다. 만일 상세하게도 질환명이 밝혀진 알피의 경우는, 그 유전자 ( 유전자 명 :RPE65)의 특성에 의해 병을 일으키는 부위와 발병 메카니즘 까지도 점차적으로 알려지게 되었습니다. 이것은 전적으로 첨단 과학의 힘과 헌신적인 연구자들의 노력으로 이루어집니다. 현재 밝혀진 LCA 의 경우, 그 증세는 매우 심각해서 이미 낳자마자 실명하거나 적어도 유년기 시절에 질환 말기에 이를 정도로 악성질환에 해당합니다. 논문에 의하면 이 질환은 우리가 먹는 비타민 A 성분을, (유전자 변이에 의해) 시각 작용에 사용되는 물질로 변환 시키지 못하기 때문입니다. 열성유전형 알피의 약 2% 해당하는 독성 알피질환 이지요. 최근 유전자 치료를 성공시킨 바 있어, 유년기 아동들에게 밝은 치료 전망을 낳게 하였습니다. 위에서 예를 들었던 바와 같이, 알피 증세인 망막색소 변성증은 각기 원인 유전자에 따라서 세부적인 질환명으로 구분되어야 할 필요가 있는 것이지요. 따라서 원인 유전자가 다르면 질환이 달라 질수 있기 때문에, 악성(Severe-Type)알피 또는 연성(Mild-Type) 알피와 같이 병의 진행 속도도 달라질 수 있습니다. 이것이 첫 번째 이유로 광의적인 범위에서 알피의 진행이 개별적으로 차이가 난다는 것을 뜻합니다. 두 번째로 밝혀진 것은 발병 유전자의 차이와 더불어 환경적 요인(후천적)을 지목할 수 있습니다. 동일한 가족 내에서도 햇볕에 나가 많이 활동한 사람의 경우는, 자외선에 의한 망막의 손상이 축적되었을 것입니다. 이러한 상황이 십년 넘게 지속된다면 형제 간에도 진행의 정도는 달라 질 수 있겠지요. 또 하나의 예를들어, 듀크 대학의 연구에 따르면 등 푸른 생선을 즐겨먹은 형제와 그러지 않은 사람과의 알피 진행이 10년 이상 차이가 나는 가족이 있다 라고 보고가 있었습니다. 이처럼 자외선, 생활습관, 영양보조제, 운동효과 등등 외부적인 환경 요인이 장기간 효능으로 축적되면, 유전자의 표현이 반드시 똑같다 할 수 없겠지요. 따라서 동일한 유전자의 경우에도 질환의 정도는 형제간에 달리할 수 있다는 내용입니다. 세 번째의 원인은 이번에 발표된 소식입니다. 그것은 변경 유전자 (Modifier Genes) 라 불리는 요인에 있었습니다. 알피가 동일 가족 내에서도 발병과 진행 속도가 다른 이유는, 발병 유전자의 작용(또는 표현)을 변화시키는 일종의 변경유전자들이 있다는 사실을 최근에 발견했답니다. 한때 재미 과학자의 한 사람이 뇌질환에서도 이러한 변경 유전자을 발견하여 화제가 되었던 적이 있습니다만, 알피 질환의 경우는 휴스턴 소재 택사스 대학의 스테픈 데이거 박사가 진행해 왔다고 합니다. 그럼 이어서 제 2부 실명퇴치 재단 소식으로 “ 변경 유전자의 발굴로 알피 치료 기술 연구하다” 라는 제목의 의학소식을 연재하오니 많은 참조 바랍니다. 자세한 소식은 여름 켐프에서 만나요 !!!!