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(켐프 주제) 아이에게 유전이 될 까봐 두렵습니다,,,,
죠나단	2009/08/05	1,183
(켐프 주제) 아이에게 유전이 될 까봐 두렵습니다.... 오늘 부터는 켐프 주제에 다루어야 내용들의 일부를 소개할까 합니다. 그동안 상담 전화로 받게 되는 질문 중에서 중요한 것을 몇 가지를 추려보도록 하지요. (혹시 강의에서 누락될 경우를 생각하여 현장에서 추가 질문을 받겠습니다.) 이 질문은 결혼 후 부부 중 하나가 알피로서 판명되었을 때, 대부분 첫 단계로는 질환 당사자에 대한 슬픔과 걱정이란 충격 속에 빠져듭니다. 시간이 흘러 그러한 충격에서 벗어나고 나면, 차츰 자녀 유전에 대한 두려움으로 변하고 때때로 부부 갈등과 가정불화의 원인이 되기도 합니다. 심지어는 이혼을 고려하게 되었다는 전화를 받을 때에는 참으로 곤혹스러운 것이 사실이지요. 이럴 때는 그저 “ 이곳 협회에는 장애를 딛고 오히려 열심히 사랑하며 애들 잘 키우는 부부들이 많습니다.” 라고 권고하여 줍니다. 그런데 속으로는 “ 당신도 생각만큼 깨끗한 (not-mutated) 유전자는 아니다.” 라고 말해주고 싶습니다. 나이가 들면 대부분 퇴행성 질환의 원인으로 <취약한 유전자>가 고개를 들기 시작합니다. 예를들어 당뇨병, 심장질환, 치매와 같은 뇌질환, 신장 기능 등등 50세가 넘으면 당연히 조상 탓을 하게 될 수 밖에 없는 노릇입니다. 많은 사람들이 머리숱, 코의 높이, 거칠은 피부, 쌍커플, 손톱의 결 등등 외모의 대부분이 부모로부터 물려받는 사실에 동의합니다. 그러나 몸의 내부에 속해있는 심장 두뇌 췌장 망막조직 같은 내부 장기 역시 부모들의 유전자에 의해, 그 형태 뿐만 아니라 기능까지도 닮아있다는 사실은 종종 잊고 삽니다. 망막에서 일하는 유전자는 약 300 종류에 이릅니다. 그 중 하나 만이라도 이상이 생기면 세포는 약해지고 점점 기능(시각)에 이상이 오기 시작합니다. 이중에 일부는 황반변성으로, 일부는 RP-3 RP-4 RP-11 등과 같은 알피 증세로, 일부는 어셔신드롬으로, 스타가르트로, LCA, 바델비들 증후군 등등 때론 구체적인 질환명으로 우리앞에 나타나지요. 이처럼 세포가 병들고 약해지면서 점차 죽게되는데 이때쯤에는 장기의 조직에 변화가 일어납니다. 그러나 피부 조직 같은 경우는 죽게 되어도 새롭고 탄력있는 세포로 교체됩니다. 그렇지만 이 또한 나이가 들게 되면 어쩔 수 없게 되지요, 이것이 생물학적 유전학적 노화 단계입니다. 이때는 무슨 짓을 해도 피부는 점점 탄력을 잃게 되고 검은 버섯이 생기면서 주름살도 늘어가지요. 비유가 맞을런지 모릅니다만, 알피도 피부세포 처럼 검은 버섯이 생깁니다. 이러한 증세가 망막색소 변성증이 되는 이치와 같이 망막에 검은 색깔의 색소가 뼈조각 처럼 침착되는 현상이 나타납니다. 제가 상담 중에 놀라운 사실을 발견하게 되었습니다. 미국이나 영국 같은 경우, 결혼 후 남편이 (또는 아내가) 알피로 판정되면 우리처럼 아이들의 유전 문제로 이혼을 심각하게 고민하고 있다는 내용은 쉽게 찾아보기 힘들다는 것입니다. 이들 나라는 일부러 장애아를 입양하여 키우는 선진국이기에 그럴만도 하겠습니다만, 그런데 오늘 이야기하고자 하는 바는 정상인의 배우자를 만난 알피 가족은, 1) 가족력이 있는 경우, 우성과 모계 유전형은 확률이 높아질 수 있지만, 정상적인 배우자를 만나면, 전체 알피의 약 15%~20% 정도로 낮아지며, 2) 가족력이 없는 경우에는, 정상인 배우자를 만나면 자녀 중 알피가 나올 확률은 없으며, 설령 보인자라 할지라도 교통사고로 죽을 확률조차 되지 않는다 라는 사실입니다. 자세한 이야기는 여름 켐프에서 말씀드리도록 하지요. 수 년전 서울대 유전체 검사 때에 유전자 상담하시는 여자 전문의께서 “ 알피는 격세 유전되는 질환이니 다음 대에도 걱정을 하셔야 합니다.” 라고 친절하게도 설명해 주셨습니다. “ 아하 그러셔요. 그렇게 유전되는군요. ”라고 대꾸하고 떠났지만 그 여의사는 제가 협회장인지 몰랐겠지요. 나중에 모 교수님에게 물었더니, 췌장암 유전자 연구하는 선생이라 “회장님이 이해하세요” 라는 답을 들었습니다. 이처럼 모든 병원들이 알피 증세 (지난번에 알피는 병명이 아니라 병적 증세이다 라고 말한바 있음) 를 하나의 질환으로 알고 있으며 100% 유전병으로 해석하기를 주저하지 않습니다. 지난번 의학 소식으로 말씀드렸듯이, 이러한 증세를 일으킬 수 있는 <알피 보인자는 정상인 5명 가운데 한명 꼴로 가지고 있다> 라는 충격적인 사실을 아는 국내 의사들이 얼마나 있을까요? 한마디로 <너는 깨끗하세요?> 하는 수치입니다. 이것의 계산은 이렇습니다. 가족력 없이 알피 증세를 일으키면 대부분 열성으로 판단합니다. (물론 돌연변이가 있을 수 있지만 짧은 세대 간에서 돌연변이가 일어날 확률은 상당히 드문 경우여서 제외하겠습니다.) 알피 증세의 경우 <열성형 유전자 종류의 수>는 약 50개 정도로 추산합니다. 따라서 가족력이 없는 알피 질환 한 종류는 전체 열성알피 질환의 2% 정도 밖에 해당 되질 않습니다. 그 중에는 희귀한 형태들이 많아서 열성형에 속하는 알피 유전자들 중 많은 수가 아직까지 밝혀지지 않고 있습니다. 앞으로 첨단 과학의 수준으로 보아, 과학자들은 2015년까지는 나머지 유전자들도 밝혀지리라 예상합니다. 미국 망막 저널지의 보고서에 의하면, 열성형 알피는 6,000 명 중에 하나 꼴로 발병되는데 50 종류의 유전자로 나누어 보면 열성형 알피 한 종류에 걸릴 확률은 300,000명의 하나에 해당힙니다. 만일 이러한 숫자의 유전자 평형을 유지하기 위해서는, 하디-와이버거 (Hardy-Weinberg)의 방정식으로 풀어본 결과, “ 이러한 변이 유전자를 가지고 있을 확률은 274 명 중에 하나 꼴이다.” 라는 계산이 나옵니다. 따라서 50 종류의 유전자가 알피 열성형에 존재함으로서, 1/274 x 50 종류 = 5명 내지 6명의 정상인 중 한 사람은 알피 열성 유전자를 보유하고 있는 결론에 이릅니다. 어떻습니까 ? 여러분도 놀랐지요. 길거리를 걷다가 부닥쳐 신경질을 내는 정안인 중에도 알피 유전자를 가진 사람이 이처럼 많습니다. 그렇지만 열성형 질환이기 때문에 부부가 동시에 잘못된 동일한 유전자로 만나야 아이가 발병되는 질환입니다. 다시말해서 가족력이 없는 열성형 알피라면, 30만 분의 1의 확률에 해당 거의 제로 프로에 가까운 확률인 것입니다. 이 정도의 확률은 한마디로 당뇨병에 걸릴 확률보다 훨씬 작은 확률입니다. 그렇다면 아이들 장래에 비만이나 당뇨병을 걱정하면서, 세상에 이혼을 결심하는 부부가 어디 있을까요 ? 그럼 질문에 답해드리지요. “ 아이가 걱정되어 이혼을 고민하고 있습니다.” “ 신랑 측에 다른 사람도 알피가 있나요? ” “ 아니요 혼자만 알피인 거 같아요.” “ 그럼 사랑의 열쇠는 당신 손에 있군요 !!!! ” - 여러분 여름 켐프에서 만나요 -