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RP 유전체검사 진행상황 정리
여의나루	2008/09/05	827
몇년전 실시한 RP 유전체 검사의 현황에 대하여 지난 캠프 쎄미나와 어제 국립보건원유전체쎈터 담당자와의 통화내용을 중심으로 정리헤 보았습니다. 유전체 검사의 진행 절차는 먼저 유전체 검사를 위한 혈액체취를 병원(서울대 병원)에서 했고 이 시료를 분석기관 (국립보건원 유전체쎈터)에 넘겨서 분석을 시행하고 이 분석한 결과 자료들은 다시 서울대 병원에 넘겨지고 병원에서는 환자가 자료를 확인하는 절차에 대하여 자체적인 방침을 정해서 최종적으로 환자에게 개별통보를 하거나 요청하는 사람에 한하여 이 정보를 제공하게 될거라고 하네요. 현재까지의 유전체 검사 진행 상황은 RP환자와 그 가족을 합하여 약600명(환자만 대략 300여명)정도의 혈액을 대상으로 RP 유전체 검사를 시행중에 있으며, 1차로 로돕신(감광 색소 단백질)의 분해나 합성의 문제에 관여하는 이상유전자를 찾는 분석을 지난달 8월에야 마쳤고, 그 결과로 대상 RP환자(약 300여명)중 12명의 환자에서 로돕신과 관련한 유전자 이상을 발견했으며, 서울대 병원에 이 12명의 자료를 8월말에 통보했다고 합니다. 2차 RP 유전체검사 시행은 앞으로 9,10,11,12월 약 4개월에 걸쳐서 RP를 일으키는 약 30개정도의 이상 유전자를 찾아내는 분석에 들어갈 예정이라고 합니다. 2차부터는 지금까지의 분석방법과는 달리 검사칩에 유전자 정보를 심어 검사하는 방법을 사용할 예정이라 그 효율성과 속도에 있어 지금까지보다는 많이 개선될거랍니다. 담당자 견해로는 유전체 검사 대상 RP환자 300여명중 이번 2차 검사로 한 4,50명정도의 이상 유전자를 발견할 수 있기를 기대하며 이 정도의 결과라면 유전체쎈터는 성공으로 생각한다고 합니다. 그리고 연말쯤에 2차 분석의 결과가 나오면 내년초 정도에 자료를 서울대 병원에 넘길 얘정이라고 하네요. 거참...서울대에서 혈액검사 한지가 언제인데... 정말 일 진행은 무척 느린 것 같습니다. 아무튼 로돕신과 관련된 이상유전자를 가진 12명의 RP 환자 자료는 현재 서울대에 넘겨짐 모양인데 환자 개개인이 자료의 확인을 어떤식으로 할지는 불과 며칠전에 서울대 병원에서 이 자료를 받은 상황이라 아직 방침이 정해지지 않은 것 같습니다. 유전체쎈터 담당자의 기대 내지는 전망대로라면 내년초까지 2차 유전체 분석을 마무리한 시점에서 서울대에서 혈액검사를 받은 RP환자 300여명중 약 50명안팎의 환자가 본인의 이상유전자를 알수 있을 것 같습니다. 그리고 1차분석으로 발견된 로돕신 관련 이상유전자를 가진 12명의 환자는 현재 자료가 서울대에 있으니 방침만 정해지면 당장이라도 확인이 가능할 수도 있겠지요. 그러니 앞으로 서울대에서 RP유전체 검사자료들을 어떤 절차나 방법으로 환자 개개인에게 확인을 시킬지를 협회차원에서 서울대와 협의를 갖는 것이 필요하리라 생각되네요. 유전체 검사와 관련하여 파악한 현황은 대충 위와 같았습니다. 그리고 위 내용을 정리하눈중에 언듯 생각나는 것이 하나 있던데, 지난번에 영국에서 부분적으로 유전자 치료에 성공을 거둔 "레베르 흑색종"의 원인이 되는 RPE65 검사를 2차 유전체 분석때 포함시켰으면 하는 생각이 들더군요. 혹시 해당되는 환자가 있을지도 모르니까요. 유전체쎈터에서는 2차 분석을 위한 검사 칩을 현재 외국에 주문하여 만들고 있는 중이랍니다. 그래요...그만하고... 환우 여러분 환절기에 건강 유의하세요.