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알피로 인한 실명 만은 막을 수 있다 - 해설
죠나단	2008/07/14	791
알피로 인한 실명 만은 막을 수 있다 - 해설 이번에 파리 꽹뱅 안과 연구소의 연구 성과는 막대세포에서 분비하는 생체 단백질을 과학적으로 규명하였고, 그러한 물질이 원뿔세포를 보호하는 데 커다란 역할을 하고 있었다는 가설을 실증하였다는 점입니다. 그동안 알피 질환은 막대세포에 관련된 유전자가 변이되어 발생됨으로서, 막대세포의 죽음에 따른 야간시력의 저하 (야맹증) 와 주변시야의 감소 등이 증상으로 나타납니다. 그러나 알피 질환이 발병하고 말기에 접어들면, 막대세포의 유전자와 상관없는 원뿔세포마저 죽게 되어 대부분의 질환자들은 실명 단계로 진행합니다. 이러한 원뿔세포의 2차적인 죽음은, 그동안 과학적으로 구체적인 원인을 밝히지 못한 상태였습니다. 만일 그러한 원인을 밝혀내서 원뿔세포를 보호할 수 있다면, 원뿔세포가 만드는 중심시야는 살아있게 됨으로서, 최종적으로는 알피로 인한 실명만은 막을 수 있다는 치료 전략이 생기게 되지요. 그동안 학계에는 막대세포가 죽어갈 때, 원뿔세포 마저 연이어 죽어가는 이유에 4가지의 가설이 제시된 바 있었습니다. 이번 연구 성과는 그 중에 4번째 가설인 “ 막대세포에서 원뿔세포를 보호하는 물질이 분비된다는 사실” 을 입증시킨 것입니다. 그 물질은 RdCVF 생체 단백질로서, 해당논문에 의하면 띠오레독신-6 유사 단백질의 종류에 속하고, RdCVF-S 와 RcCVF 2-S 두 종류로 밝혀져 있으며, 구체적인 유전자의 염기서열과 3차원 단백질 구조를 규명하는 데 성공 하였습니다. 파리 연구소는 해당 물질이 세포의 산화-환원 반응에 관여한다고 밝히고, 두 종류의 단백질 중에서 전자의 물질이 약 60%를 담당하고, 후자의 물질이 40% 정도 기여하는 것으로 기술하고 있습니다. 이들은 건강한 망막 조직에서 막대세포가 살아있을 때 분비하는 물질에 속하며, 원뿔세포를 보호하는 신경보호 물질과 동시에 산화 스트레스를 억제하는 이중적 기능을 수행하고 있었다고 말합니다. 따라서 알피 질환이 진행되면 막대세포가 1차적으로 죽어감으로서, 이러한 물질의 분비가 감소되고 그로인하여 원뿔세포의 죽음마저 촉발되는 것으로 해석됩니다. 망막의 조직은 빛을 전기신호로 바꾸기 위하여 엄청난 에너지를 소모합니다. 세포가 에너지를 만들기 위해서는 다량의 산소가 필요한 데, 망막의 맥락막이라는 혈관을 통하여 산소는 공급됩니다. 논문의 서두에서 밝혔듯이, 만일 망막 시세포의 97%를 차지하는 다량의 막대세포가 죽어가면, 이처럼 공급되는 많은 산소의 량이 소모되지 못하고 남게 됩니다. 따라서 대량의 남아도는 산소가 독성으로 작용해서, 원뿔세포를 공격하게 되면, 결국 중심시야도 피해를 입게 되어 알피가 실명에 이르게 되는 사태가 벌어지는 것이지요. 결론적으로 이번에 밝혀진 물질들은 세포 죽음의 원인인 산화 스트레스를 줄여주는 강력한 항산화 물질인 점에 주목해야 할 것입니다. 연구팀들은 관련 단백질의 생산에 관여하는 유전자의 염기 서열을 밝혀냄과 동시에 3차원 단백질 구조를 규명함으로서, 유전자 치료의 기술 개발에 길을 터 놓았습니다. 그러한 치료 기술이 동물시험을 거쳐 3년 정도면 인간의 임상으로 진행된다고 하니, 머지않은 장래에 “ 알피로 인한 실명 만은 막을 수 있다” 는 희망 하나가 추가되었습니다. 환우 여러분과 함께 기쁨을 나누고자 합니다. 끝으로 4번째 가설을 맞추어 주신, 여의나루님을 명예 학술요원으로 선정하면서, 자세한 소식은 2008 여름 켐프에서 전해드리도록 하겠습니다.