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유전자 분석 사업 진행 및 경과 보고,,,,
죠나단	2007/11/05	715
아래 게시판에서도 질문하셨지만, 많은 환우 분들께서 그동안 알피 유전체 분석 경과에 대하여 궁금들 하시리라 생각합니다. 그래서 간단하게나마 현재 사업의 진척과 앞으로의 계획을 보고드리도록 하지요. 지금까지 협회는 매월 정기적으로 국립유전체 쎈타에서 회합을 갖고, 알피에 관련된 유전체 정보들의 논문을 모으고 분석하는 작업에 참여하여 왔습니다. 그리고 서울대에서 보내온 환우들의 정보와 가족 집단의 부족한 자료들을 정리하고, 연구에 반드시 필요한 누락된 가족들의 시료(채혈)를 추가적으로 채취하는 기간이 있었습니다. 시범적으로 로돕신 유전자 분석 결과가 나옴,,,,, 그동안 알피의 유전자 분석을 시작하기 위해 국립유전자쎈타 측은 알피 질환의 대표적인 유전자 로돕신을 우선적으로 선정하여 유전자 시범 분석을 시도하였습니다. 이러한 초기 분석 단계를 거쳐야 국제적인 결과와 비교할 수 있고, 향후 본격적인 분석의 방식을 확정하는데 참고가 된다고 합니다. 지난 10월 유전체 쎈타의 이종영 박사팀에 의해, 시범적으로 로돕신 유전자 (RHO) Sequencing - 유전자 서열분석 -에 의한 결과를 보고 받았습니다. 분석 결과는 13 명의 환우들에게서, 로돕신 유전자의 변이를 발견하였으며 대부분 국제적으로 밝혀진 유전자의 변이와 일치하였다는 소견이 있었습니다. 이미 국제적으로 로돕신 단백질의 서열이 밝혀져 있어 대부분 환우의 경우,정확한 변이 위치까지 보고되었으며, 그중 한 Case는 특이적인 사례 (Noble Mutaion)가 발견되어 학술적으로 주목해 볼 가치가 있다는 소식입니다. 올해까지는 2-3개의 유전자를 추가적으로 분석하는 단계,,,, 처음 계획보다는 다소 지연되었습니다만, 올해까지는 추가적으로 2-3개 유전자를 추가적으로 분석하는 단계를 거칠 예정입니다. 페리페린 유전자 또는 모계 유전의 RP-2 유전자등이 그 대상이 될 계획입니다. 이 추가적 분석이 끝나면 내년 상반기 까지 42개의 알피 유전자를 대상으로 본격적인 분석 작업에 들어갈 예정이오니 참고하시기 바랍니다. 로돕신 분석 결과는 1월 중 학술 논문으로 발표 계획,,, 10월 중에 마친 초기 로돕신 유전자 분석 결과는 서울대에서 각종 자료를 정리하여, 학술 논문으로 발표 계획으로 있으니 많은 관심 있으시길 바랍니다. 내년 1/4 분기 중간 학술 쎄미나 개최 고려 중,,, 전체의 알피 유전체 분석 작업이 완료되기 이전 이라도, 환우 여러분들의 궁금증을 풀어 드리기 위하여, 협회는 국립유전체 쎈타와 서울대 합동으로 여건이 허락한다면 중간 학술 쎄미나를 개최해 볼 까 합니다. 개인별 정보는 6월 경 쯤에 통보될 것으로 보임,,,, 모든 알피 관련 유전체 분석이 끝나면, 위와같이 학술 논문 부터 준비해야 하는 관계상, 환우 개인별 관련 정보는 상반기 이후로 통보될 것으로 예상하고 있습니다. 유전체 분석 사업에 참여하신 환우 여러분들이 매우 궁금해 하시고 계시리라 생각이 듭니다만, 망막색소 변성증을 일으키는 유전자가 40종류가 넘고 유사 퇴행성 망막질환이 180 여종에 이르다는 사실, 그리고 아직도 50% 가까이가 미발견 상태에 있음을 참고하시어 이번 개인별 정보가 누락되더라도 차분히 기다려 주시길 요청드립니다. 유전체 사업은 이제부터 시작,,, 여타 어셔 신드롬 그리고 건식황반을 포함한 스타가르트 질환과 같은 퇴행성 망막 질환 역시 저희 협회의 환우들입니다. 그래서 망막에 관련된 실명퇴치 운동의 일환으로 유전체 분석 사업은 전체 유전자 분석으로 확장되고 계속해서 진행되어야 한다는 의견을 제시한 바 있습니다. 그러기 위해서는 추가적인 예산의 확보와 더불어 알피질환이 질병연구의 국가 사업으로 정착되도록 최선을 다할 생각입니다. 아무쪼록 환우 여러분들의 관심과 협회에 적극적인 힘을 모아주시길 간청드립니다. 특별히 오는 24일 협회가 주관하는 송년 음악회와 안구기증 행사에 많은 환우들이 참석하시어 자리를 빛내 주실 것을 다시한번 당부드립니다. - 이상 -