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(학술) 알피 유전자 분석 기술 개발에 1.5백만불 투자
죠나단	2014/06/02	1,286
알피 유전자 분석 기술에 1.5백만불 투자 -FFB 그동안 알피는 퇴행성 망막 질환의 한 유형으로서 정확한 진단이 매우 어려운 실정 이었습니다. 그 이유는 질환의 원인으로 지목되는 변이 유전자들이 너무 많기 때문입니다. 이러한 원인 유전자를 밝히는 일은 질환의 정확한 진단에도 필수적인 과제일 뿐만 아니라 장차 치료를 위해서도 없어서는 아니되는 중요한 일입니다. 최근 미국 실명퇴치 재단이 이러한 기술을 개발하는데 앞장서고 있다는 소식이 있어 번역하여 올리오니 많은 참조바랍니다. --------------------- 소 식 내 용 --------------------- 알피와 같이 퇴행성 망막 질환에 걸린 환자들에게는 실명의 주요 원인으로 변이 유전자를 밝히는 일은 매우 중요하다. 이러한 변이 유전자들은 마치 요리법에서 철자가 틀린 단어와 같아서 조그만한 실수로도 치명적인 결과를 가져올 수 있다. 이러한 오류는 망막 세포가 잘못된 생체 단백질을 만들게 하며 또한 생산량을 오바하거나 부족하게 되어 결국 망막세포가 죽음으로서 실명의 원인이 되는 것이다. 환자 자신의 변이유전자를 규명하는 일은 알피인지 아닌지, 그리고 어떤 종류의 알피 인지를 정확하게 진단하는 데 아주 필수적인 일이다. 더불어 장차 시력을 회복시키는 미래의 치료 기술에 어떻게 대비할 수 있는지 가르쳐 줄 것이다. 다시말해서 미래의 치료 임상에 참여하는데는 유전학적 진단이 필요하다. 그동안 알피 변이 유전자를 찾아내는 일은 결코 쉬운 일이 아니었다. 왜냐하면 유전성 망막 질환은 매우 희귀하기 때문이다. 그러나 질환에 대한 학술적 이해가 진전되었고 유전자 분석 기술이 발달함에 따라 약 200개가 넘는 변이 유전자가 퇴행성 망막 질환가 관련되었다는 사실을 발견 한 바 있다. 이러한 발견에는 미국 실명퇴치 재단이 자금을 지원했던 수 십명에 이르는 유전학 연구자들이 중요한 역할을 했다. 유전자 변이를 찾아내는 성공률이 질환의 종류와 유전형에 따라 달라지지만, 아직까지도 유전자 분석 기술을 통하여 질환의 원인이 되는 변이 유전자를 진단할 수 있는 가능성은 약 50% 정도이다. 연구자들은 퇴행성 망막 질환 유전자 중 수십 종류가 아직 밝혀지지 않았다고 믿고 있는데, 이러한 변이 유전자들은 극도로 희귀할뿐더러, 문제가 되는 유전자 변이가 흔히 일어날 수 있는 영역에서 벗어나 있기 때문이다. 알피를 일으키는 유전자를 더 많이 발견하기 위해서 새로운 유전자 분석 기술을 개발 하는 공동 프로젝트에 미국 실명퇴치 재단은 1.5백만 불을 투자할 계획이다. 이번 공동 연구에는 최첨단 게놈 염기 서열 분석법 (WGS)과 유도 만능 줄기세포 (iPSC) 기술이 효과적으로 사용되며 국제적인 연구자들이 가세하여 지속적으로 기술 역량이 보강될 예정으로 있다. 관련 연구 기금을 받는 사람 중에는 Eric Pierce 박사가 포함되어 있는데 그는 메사추세츠 병원의 안과 유전 연구소의 이사로서 그는 알피 질환의 가족들을 대상으로 첨단 게놈 염기서열 분석법으로 알피를 일으키는 유전자를 찾아내고 있다. 게놈 염기서열 분석 기술은 수 천 종류의 유전자 다양성을 찾아내지만, 이중 어느 것이 알피를 일으키는지 규명하기 위해서는 비용과 시간이 많이 들어 쉽지 않은 일이기도 하다. 따라서 Pierce 박사는 DNA 로 만들어지는 유전자 전달매체인 RNA 도 연구 중이다. 알피 환자들의 세포에서 만들어진 RNA를 연구하면 잠재적 질환의 원인이 되는 비정상적 요인을 밝혀내는 데 도움이 되기 때문이다. 또하나 다른 연구자 중 위스콘신 메디슨 대학의 David Gamm 박사가 있다. 그는 Pierce 박사에게 알피에 걸린 망막 세포를 제공할 방침이다. 이러한 세포는 알피 환자의 피부 또는 혈액 세포를 역분화시켜 줄기세포로 만들고 이 줄기세포를 사용하여 알피의 망막세포를 만들어 낼 수 있다. 한편 Gamm 박사는 유도 만능 줄기세포로 만들어진 망막 세포를 사용하여 알피 환자의 시각을 회복시키는 세포 이식 기술을 개발 중에 있다. Pierce 박사 역시 Gamm 박사가 만들어낸 망막 세포를 사용하여 게놈 염기 서열 분석법으로 밝혀낸 질환의 원인이 될 수 있는 잠재적 유전자 후보들을 검증할 계획이다. “ 비록 이번 공동 연구 프로젝트의 목적이 새로운 알피 유전자 발견을 위한 것이지만, 궁극적으로는 알피 유전자 분석의 첨단 기술을 최적화하고 표준화 시켜서 장차 널리 사용될 수 있도록 하는 작업이기도 하다. “ 고 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 말하면서, “ 이러한 작업이 하루 아침에 유전자 분석이라는 지형을 변화시킬 수는 없지만 알피 치료 진전을 위한 첫걸음으로 우리에게 강력한 모멘트를 제공할 것이라는 점에 의문의 여지가 없다.“ 라고 말한다.