KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

Re:스타가르트나 열성형 알피에 관한 질문~
죠나단	2007/07/12	696
아시다시피 본 건에 관해서는 최근에 발표된 미국실명 퇴치재단의 의학 소식을 소개해드렸기에, 국내 병원의 의사 분들의 견해에 대하여 아직은 협회가 뭐라고 단정하여 말씀드리기가 조심스럽습니다. 소식에 언급되었던 바, " 퇴행성 망막 질환과 관련 유전자 ABCA-4 가 변이되어 발병하는 스타가르트 / AMD/ RP-19형 (열성형) 질환에서" 비타민 A의 문제가 지적되었다는 점을 주목할 뿐입니다. 최근에 이르러서야, 우리와 같은 복잡한 망막질환들을 임상학적 증상만으로 해석하고 판단하는 방식만으로는 한계가 있다는 것이 명백해졌습니다 . 그이유는 퇴행성 망막 질환에 연관된 유전자 변이의 종류가 워낙 많고, 이는 각기 다른 유전자에 따라서 발병 요인 또한 상이할 것이기 때문이지요. 따라서 "유전자 분석과 같은 분자적 진단 (DNA 분석)" 이 우선되어야 한다는 것이 협회의 입장이고 그러기에 우선하여 유전체 분석 사업도 시행하고 있는 것입니다. 예를들어서, 중심시야부터 나빠지는 증상이 스타가르트 질환인 ABCA-4유전자의 손상에 따라 발병되었다면, 이 유전자의 세포학적 기능을 밝히는 과정에서 밝혀진 실명퇴치재단의 내용은, 해당 질환을 대처하는 데 매우 귀중한 정보임이 틀림없습니다. 그러나 국내 병원으로서는 퇴행성 망막 질환으로 ABCA-4 유전자 변이를 가려내어, " 분자세포학적 분석을 통한 과학적 진단"을 내려줄 만한 입장에 있지 않다는 것이 우리의 안타까운 현실입니다. 이제서야 비로서 협회가 국가 예산을 지원받아, (연구 목적으로) 순수 알피 유전자 40개 정도 -현재까지 밝혀진 150개 중-만을 시작하는 단계에 이르렀을 뿐입니다. 앞으로도 스타가르트 질환등을 포함하여, 여타 퇴행성 망막 질환까지 연구 분석 사업이 확장되는 노력은 계속되어야 할 것입니다. 충분한 답변을 드리지 못하였지만, 본 기사와 관련되어 궁금하신 사항은 협회 사무실로 문의하여 주시기 바랍니다. ** 참고로 본 ABCA-4에 관련된 열성형 알피는 극히 소수에 해당하는 RP-19형만이 해당하는 것으로, 대부분의 알피 열성형과는 무관하니 혼동하지 마시길 바랍니다. -이상-