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(학술예고) 스타가르트/ 일부 열성형 알피 - 비타민 A 섭취를 삼갈 것 !!!!
죠나단	2007/06/18	951
(학술예고) 스타가르트/ 일부 열성형 알피 - 비타민 A 섭취를 삼갈 것 !!!! 다음 주 학술소식에서는 스타카르트 질환 치료 임상 계획에 관한 내용을 다루고자 합니다. 오늘은 관련 기사의 분량이 많아서 내용 중 일부를 우선해서 소개합니다. 저희 협회 환우 중에서는 알피 질환과는 반대로 중심 시야부터 퇴행하기 시작하는 스타가르트 또는 Cone-Rod 질환 (전체의 6.5-8%로 추정 -2005년도 설문조사 기준)이 존재합니다. 이 질환은 때때로 역알피 질환이라고도 지칭하기도 하지요. 관련 유전자는 ABCA4 의 변이에 따라 발병되는 데, 스타가르트 질환으로 나타나거나 건식 황반 또는 일부 열성형 알피 질환으로도 나타납니다. ( * 미국 Retnet 자료에 의하면 열성형으로 청소년 때 조기 발병하나, 완만하게 진행되는 질환으로 스타가르트 / AMD/ RP-19형 열성 알피로 분류됨) 이번 서울대 유전체 분석 사업에서는, 예산 문제로 해당 유전자가 분석 대상에서 제외된 점은 매우 아쉬운 대목입니다. 그러나 채취된 여러분의 DNA는 장기적으로 보관되기 때문에, 훗날 추가적인 예산의 확보로 이에 대한 분석도 시행되길 기대합니다. 오늘은 유전자 질환에 대한 치료 임상이 준비되고 있다는 소식 중에서 우리가 시급히 알아야 내용이 담겨 있었습니다. 그동안 알피질환의 치료에 효과가 있다고 알려진 비타민 A 가, 이 유전자형 망막 질환에서는 독성물질의 생산에 관여함으로서, 오히려 진행을 가속화한다는 보고입니다. 그 이유는 유전자 ABCA-4 변이로 인한 망막 질환은, 망막 내에 리포푸신 (Lifofuscin) 이라는 물질이 축적된다고 하는데, 이 물질은 지방, 금속원소, 유기분자와 함께 A2E 라는 독성 성분으로 이루어집니다. 전문가들은 이 A2E의 독성 성분이 축적됨에 따라 광수용체가 죽게 되며, 이로 인하여 스타가르트 질환에서 시각이 상실되는 결과로 나타난다고 합니다. 스타가르트 치료 약물을 개발 중인 디스커버리 연구소의 Mata 박사에 의하면, 망막세포 내로 비타민 A의 흡수를 감소시킬 때 위와 같은 리포푸신의 축적과 A2E의 독성 물질의 생산을 저지할 수 있었다는 보고와 함께 비타민 A의 흡수를 막는 약물로서 치료제를 개발 중에 있다고 말합니다. 이로서 해당 유전자에 의한 망막 질환은, 순수 알피 질환과는 반대로 비타민 A의 흡수가 오히려 독성물질의 생산에 관여하는 부작용을 초래하는 것으로 보입니다. 한편 미국 켈리포니아 대학의 Bok 교수는 “ 비록 비타민 A가 알피 질환의 치료제로서 처방되고 있으나, 스타가르트와 같은 망막 질환에서는 비타민 A의 투여를 피해야 할 것이라는 데 전문가들의 견해가 일치한다. ” 고 말합니다. 따라서 협회는 환우 여러분들 중, 일부 중심시야부터 진행되기 시작하는 알피 또는 스타가르트 질환자들은 비타민 A의 섭취를 금하여 주실 것을 권장드립니다. 자세한 소식은 다음주 예고된 학술 소식 “ 스타가르트 질환- 치료 임상에 문제없다. ” 라는 제목에서 참고하시길 바랍니다. -이상-