KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

동아 백과사전 - 알피 질환 해석에 대한 정정 요청
사무장	2007/05/09	782
포털 사이트 네이버에서 망막색소변성증을 검색할 경우, 해석 내용에 문제가 있다는 일부 환우들의 지적이 있었습니다. 금일 협회차원에서 그 내용을 검토한 결과, 예상되는 폐해가 심각 할 수 있고, 해석상의 오류는 반드시 시정되어야 한다는 결론에 이르렀습니다. 이에 네이버와 내용의 출처인 두산동아 백과사전 편집부에 아래와 같은 내용의 공문을 보냄과 동시에 관련 내용을 정정하라고 요청하였기에 참고 하시길 바랍니다. 아래 - 공문내용 ------------------------------------------- 수신 : (주) 두산동아 대표이사 참조 : 두산동아 백과사전 편집 담당자 제목 : 백과사전 내용의 정정 요청의 건 수고 많으십니다. 다름이 아니오라, 귀사에서 발행하는 백과사전의 해석 내용 중 일부에 학술적 오류가 발견되었고, 이로 인하여 향후 장애인 인권 침해의 소지가 명백하기에 시급히 이의 시정을 요청드립니다. 더구나 사전에 수록된 내용이 국내 유명 포탈 싸이트인 네이버를 통하여 무제한 검색되고 있어서, 저희 단체로서는 매우 심각한 우려를 금할 길이 없어, 빠른 시일내에 귀사의 성의있는 조치를 촉구합니다. - 아 래 - 가) 관련 단어 : 망막색소변성증 나) 해석의 내용 : " 안저를 보면 망막은 변성되어 위축되고, 여기저기에 골소체(骨小體) 모양의 색소반(色素斑)이 산재해 있다. 대개 소년기에 자각이 있고, 이후 서서히 진행하며, 중심 시력은 오래 보존되는 경우가 많다. 키가 작고, 근친결혼이나 유전관계가 있는 사람에게서 발견되는 경우가 많다. " " 합병증으로는 전극(前極) 및 후극 백내장, 후피막 백내장(後被膜白內障) 등이 있다. 여기에 손가락과 발가락의 기형(畸形) ·비만증 ·성기 발육부전 ·정신지체(精神遲滯) 등을 합병한 것은 로렌스-문-비들 증후군(Laurence-Moon-Biedle syndrome)이라고 하며, 소아에게서 볼 수 있다. 카테콜아민(catecholamine)의 대사이상이 원인이라고도 알려졌다." <지적 사항> 다) 내용-A : 망막색소 변성증은, “키가 작고, 근친결혼이나 유전관계가 있는 사람에게서 발견되는 경우가 많다. ” 오류-1) 미국의 망막 저널지에 의하면, 유전학 통계상 (Hardy Amy 분석 기법에 의거) 망막색소 변성질환의 경우, 정상인 5명 중 1명 꼴로 망막의 색소 변성을 초래할 수 있는 변이유전자를 보유하고 있을 것으로 추정하였다. 이처럼 일상적으로 발병하여, 현재 한국 시각장애인의 30% (2-3만 명으로 추산) 이상을 점유하는 질환을 희귀 유전병으로 만 단정하는 것은 명백한 해석의 오류이다. 오류-2) 이러한 이유로, 해당질환의 50% 정도가 가족력 없이 돌발적으로(Sporadic) 발병되며, 나머지 50% 정도에서는 가족력으로 나타나지만, 이조차도 세대 구성원 중 일부에서 발병될 뿐이다. 오류-3) 질환의 원인이 유전체적 (Genetic) 요인에 있지만, 마치 전체가 유전 (Inherited) 과 관련이 있다고 단정적으로 명시하는 것은 명백한 잘못이다. 오류-4) “ 키가 작고 ” 등의 언급은 일부 유전체적 희귀질환에서 나오는 증상이며, "근친 결혼" 은 외국에서 발견되는 특이적 원인으로 지목 되어야 한다. 따라서 일반적인 대부분의 망막색소 변성질환과는 관련이 전혀 없다. ** 참고로 Badet-Biedl 증후군 조사에서, 구라파 집시 가족과 같은 특이적 집단에서 발견된 학계의 자료를 과장 해석한 것으로 짐작됨. (최근 해당 유전자 BBS-12로 밝혀짐) 라) 내용-B : " 손가락과 발가락의 기형(畸形) ·비만증 ·성기 발육부전 ·정신지체(精神遲滯) 등을 합병한 것은 로렌스-문-비들 증후군(Laurence-Moon-Biedle syndrome)이라고 하며" 오류-1) 위 증후군은 2007년도 3월에 보고된 미국의 유전체 분석 자료에 의거, 유전자 BBS-5/7/12 등으로 밝혀져 있는 질환으로 순수 알피 질환의 40개 유전체와는 아무런 연관이 없다. 오류-2) 다만 로렌스 비들 (또는 Badet Biedl 신드롬) 증후군과 같이, 기형이나 지체 장애가 발병되는 극히 희귀 질환에서 망막색소 변성증이 신드롬의 형태로 나타나는 것이지, 망막색소 변성증이 곧 기형과 지체 장애를 유발하는 것처럼 해석하는 것은 명백한 오류이다. 오류-3) 따라서 위와같이 로렌스 비들 희귀 증후군에서 나오는 합병증으로 발견된다는 이유 때문에, 로렌스 비들 증후군이 망막색소 변성증인 것처럼 해석되어서는 아니된다. 이는 마치 “ A 질환에서 B의 현상이 나타날 수 있다는 것을, B의 현상이 A 질환의 일부이다.” 라는 해석은 무지한 소치이다.. 마) 내용-C : “ 카테콜아민(catecholamine)의 대사이상이 원인이라고도 알려졌다.” 오류-1) 현재 한국 알피협회가 국립유전체 쎈타와 서울대 안과 공동으로 한국형 알피 유전체 분석을 시행하고 있다. 최근에 밝혀진 국제적 자료에 의거, 망막색소 변성증의 대부분은 망막의 시세포인 광수용체와 망막색소 상피층에서 이루어지는 시각 싸이클과 이에 관여하는 다양한 유전체적 변이에서 그 원인들이 분포되어 있다. 오류-2) 망막의 시각 싸이클에 관여하는 세포의 기능/ 구조 /대사 -가장 주된 원인이 레티놀 (Retinol)대사- 등에서 대부분의 관련 유전자가 집중되어 있다고 할 것이다. 오류-3) 따라서 극히 일부로서 카테콜아민과 같은 신경세포 전달 물질 또는 호르몬 대사에 관여하는, 희귀 질환의 소인으로부터 망막색소 변성증의 원인을 찾아내려는 해석자의 의도를 우리는 이해할 수 없다. < 협회의 입장 > 1. 2000 년대의 게놈을 기반으로 한, 망막색소 변성증의 보편적 학술적 해석을 무시한 채, 극히 일부의 구시대 자료를 기초하여, 기형적 유전성 질환으로 부각시킨 점을 비판한다. 2. 비록 해석자의 무지하고 편협된 지식에서 나온 내용일 수 있겠으나, 시각 장애자의 인권을 침해할 소지가 명백하고, 정상적 삶을 살아가는 환우들에게 가족 내부의 걱정과 불화를 야기 시킬 수 있다. 3. 유명 포탈업체가 개입된 인터넷을 통하여, 특히나 결혼 적령기를 앞둔 젊은 환우들에게, 망막색소 변성증이 유전적 기형의 질환으로 과장되게 정보가 제공됨으로서, 그들의 장래를 그르칠 수 있는 소지가 다분하다. 4. 실제 추정되는 사례로는, 수년전 모 소설 작가가 망막색소 변성증을 근친상간을 통한 유전적 질환으로 묘사하고, 극적이고 선정적인 소재로서 사용한 바 있어 사회적 물의를 일으킨 바 있었다. 5. 따라서 본 협회는 그 작가가 혹시라도 네이버 검색을 통하여, 귀사의 백과사전을 참고하지 않았는지 심히 우려하면서, 빠른 시일내에 합당한 조치와 대책을 강구하여 주실 것을 요청한다. 희귀망막질환회장 김 범 준 한국알피협회장(대) 최 정 남