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(학술) 유전자 분석과 알피 질환 - 미국 ARVO 쎄미나
죠나단	2014/05/17	1,237
지난 5월 4일부터 8일까지 5일간 미국 플로리다 올란도에서는 '2014년 국제시과학· 및 안과학회(ARVO)가 열렸습니다. 올해에도 알피 치료에 관련된 다양한 쎄미나가 있었는데, 오늘은 알피와 유전자 분석 에 관련하여 소식을 전하오니 많은 참조바랍니다. ----------------- 소 식 내 용 -------------------------- Genetic Testing and Retinitis Pigmentosa - ARVO Meeting Report May 6, 2014 지난 20년 동안 과학자들은 알피를 포함한 퇴행성 망막 질환의 원인이 되는 변이 유전자들을 발견하여 왔다. 그런데 최근 유전자 탐색 기술의 사용이 한층 용이해 짐에 따라, 많은 환자들로부터 샘플을 추출하여 이를 관찰하고 평가할 수 있게 되었다. 알피 변이 유전자를 찾아내는 일은 매우 중요한데, 그 이유는 이러한 발견에 따라 환자들의 가족 계획, 질환의 예후와 임상학적 진단을 정확하게 할 수 있으며 장차 치료 효능을 검증하는 임상 시험에도 참여할 수 있기 때문이다. 케나다의 유명한 유전자 추적자인 Koenekoop 박사는 망막색소 변성증과 LCA 질환 과 관련된 유전자 변이를 연구하고 있다. 이번 ARVO 쎄미나에서 보고된 최근 연구에 따르면, 그는 미국에 있는 동료 교수들과 함께 다양한 민족들로 이루어진 552명의 알피 환자들을 대상으로 유전자 분석을 대규모로 진행한 바 있다. 이 연구팀은 주문형 유전자 분석 패널을 개발하였고, 이를 이용하여 200개가 넘는 망막 질환 관련 유전자를 동시에 분석할 수 있었다. 이러한 패널을 사용하여 알피 환자들의 58%에서 일반적인 형태의 유전자 변이를 규명할 수 있었다. 이같은 결과는 불과 5년 전만 해도 겨우 3분의 1 정도에서 성공했던 것과 비교하면 엄청난 진보를 의미하는 것이다. 또한 이번 연구에서는 여러 가지 주목되는 발견이 있었다. 1) 이번 연구가 오직 망막 질환과 관련된 것으로 알려진 유전자 만을 조사하였지만, 발견된 변이 유전자의 80% 가까이가 새로운 것들 이었다. ( 다시 말해서 이는 과거에 다른 연구자들이 발견했던 유전자에서 전혀 다른 형태에 속한다.) 2) 청각 장애를 동반한 알피 유전자로 USH2A가 흔하게 발견되었는데, 검사 받은 많은 환자들이 청각과는 문제가 없는 것으로 보였다. 3) 일부 알피 유전자 변이는 특정 종족 집단에서 비교적 상당수가 발견되었다. 예를들어 EYS 변이 유전자는 백인 보다 중국인인 한족에게서 약 10배 이상 많이 존재하고 있었다. 4) 이번에 유전자 진단을 받은 알피 환자의 20% 정도는 유사성 알피 질환과 관련된 변이 유전자를 가지고 있었다. 즉 LCA 질환이나 추간체 이영양증 (Cone-Rod Dystrophy) 변이 유전자들인데 유전 상담자들은 유전자 검사를 할 때 이러한 개연성 을 염두해 두어야 할 것이다. 앞으로 치료책들이 나오게 되면 알피 질환을 잘 관리하기 위해서도 유전자 검사가 매우 중요한 영역이 되었다. 따라서 이번과 같은 연구는 의사들이 환자 개별적 으로 무엇이 가장 최선의 검사 방식인지 선택할 수 있고, 좀더 기본화된 유전자 검사를 위하여 표준화된 절차를 개발하는 데 도움을 준다. 한편 Koenekoop 박사는 “ 우리는 지난 수년 동안 유전자 탐색 기술에서 엄청난 기술적 발전을 가져왔다. “ 말하면서, “ 우리는 앞으로도 알피 유전자의 새로운 발굴을 위해 기여할 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다. “ 고 말한다. “ 이번 연구에서 정확한 진단을 내릴 수 없었던 환자들의 유전자 표본은 장차 최첨단 액솜 염기서열 분석법으로 진행될 예정이다. 이 방식은 인간이 가지고 있는 모든 유전자를 추적할 수 있어서 아마도 새로운 알피 유전자도 포함되리라 생각한다. 우리의 이같은 노력은 향후 많은 알피 환자들이 필요로하는 검사 방식을 개발하는 데 도움을 줄 것이다. “ -이상- --------------------------------------------------------- 현재 우리 협회는 이번에 설립된 한국 알피 연구회를 통하여, 유전자 분석 연구의 중요성을 다시한번 강조한 바 있고, 선진국의 앞선 기술의 도입하는데 최선의 노력을 다해 줄 것을 주문하였습니다. 이번 한국 알피 연구회에는 다행히 미국에서 유전자 연구에 참여하였던 박사님들이 계시기 때문에,,, 장차 국내의 알피 유전자 분석 뿐만 아니라, 독자적인 유전자 치료 기술 개발에도 나설 예정입니다. 그런데 문제는 연구 기금입니다. 평생회원 가입으로 이같은 연구에 힘을 보태주시길 부탁합니다.