KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

놀라운 알피 유전상식 - 정상인 5명 중 1명이 R/P성 보인자 !!!!
죠나단	2006/10/30	775
최근 벌려놓은 사업으로 중국 출장이다 뭐다하여 바쁜 일정을 보냈답니다. 어쩔 수 없이 회장 복귀를 결정하였지만 협회 일을 제대로 챙겨 갈 수는 있는지 걱정과 우려가 앞서는군요. 무엇보다도 현재 서울대에서 진행 중에 있는 유전체 사업의 원활한 진행과 차질없는 수행을 위하여 최선을 다하고자 합니다. 그것이 얼마 남지 않은 임기의 회장으로서 도리가 아닌가 싶습니다. 올해서야 비로소 유전체 분석 사업과 같은 알피 연구 사업을 진행하기에 이르렀습니다만, 이를 앞으로 연속적이고 체계적인 사업으로 이어가야 할 것입니다. 그 이유는 유전체 분석은 알피 연구를 위한 기초 작업이며 치료 기술 개발로 나아가는 첫걸음에 불과하기 때문입니다. 앞으로 알피 연구 사업은 결코 단절되어서는 아니 될 것입니다. 반드시 여러 관련 분야로 확장되고, 새로운 연구 과제들로 진행되어야 합니다. 물론 내년도 사업으로서 신임 회장단과 새로운 집행부의 과업 입니다만,,,,, 노파심에서 다시한번 강조드리고자 하는 것은, 얼마 남지 않은 올해 마지막까지 환우 여러분들의 적극적인 참여와 노력을 당부 드립니다. --------------------------------------------------- 모처럼 일요일이라서, 제목과 동떨어진 이야기로 길어졌군요. 시간이 많아지면 잔소리도 길어지는 법이라 이해들 허시지요. 그럼 오늘의 주제로 들어가 볼까요 ? 여러분 뿐만 아니라, 저 역시 알피의 유전에 대한 의문도 많고 더불어 걱정과 근심을 떨칠 수 없는 것이 사실입니다. 그런 까닭으로 이에 대한 연구 소식들은 질환 당사자로서 제게 다양한 호기심과 의구심을 유발케 해왔습니다. 지금까지의 알피 자료로는 그러한 의구심을 풀어 주기가 매우 미흡하다는 사실도 깨닫게 됩니다. 그것은 마치 하나님이 숨겨놓은 보물찾기 게임처럼, 찾고 나면 또 다른 장벽이 나타나는 퍼즐과 같은 존재이기 때문입니다. 오늘 여러분은 “ 정상인 중에서 5명의 1명 꼴로 알피성 유전 보인자를 지니고 있다. “ 라는 사실에 놀라셨지요 ? 더구나 모든 알피의 유전이 반드시 (우리 자료실에도 나와있는) ” 맨델의 유전 법칙“ 만을 따라 나오는 것이 아니라는 사실에 또 한번 놀라셔야 할 것입니다. 그동안 인간의 생물학적 연구과 눈부신 의학의 진전이 있어 왔습니다. 그러나 자연의 무한한 다양성과 다원성을, 발견된 몇 가지의 법칙으로 규정하려 드는 것을 허용하지 않는 듯합니다. 지난해 유전체 연구 사업을 기획하는 단계에서, 이제는 퇴임한 유전체 쎈타장인 김 규찬 박사께서 제게 던진 과학적 호기심을 소개합니다. “ 이번 연구에서 한국인에게 얼마나 많은 알피 보인자를 가지고 있는 지도 밝혀 보고 싶습니다. “ 라는 포부를 밝힌 적이 있습니다. 저 역시 동일한 호기심으로 맞장구를 쳤답니다. “ 박사님, 우리처럼 갑자기 튀어나온 알피들을 보면, 분명 열성 보인자로 정상인처럼 길거리에 걸어 다니는 사람들이 많겠지요? " 그런데 오늘 이 해답을 여러분께 공개하고자 합니다. 최근 출퇴근 길에 읽고 있는 2005년 12월 미국의 망막 질환 저널지 보정판에서 발견된 내용입니다. 이책은 알피 치료 전략을 위한 백서로서 불릴 만한 소식지 인데, 총 113 페이지에 이르는 방대한 분량입니다. 그중 에드윈 스톤 박사의 “ 치료 임상을 위한 유전체 분석”에서 인용합니다. “ 상염색체 열성형 알피 질환은 50개 이상의 서로 다른 유전자에 의해 발생된다. “ 고 말하면서, “알피의 발병률은 4,000 명 중의 한 명꼴 이다. 이중에서 열성형 알피 (ARRP) 발병율은 1/6,000 이며, 따라서 50개의 유전자 비율로 계산하면 각 유형별로 2 %를 차지하는 매우 다양한 알피가 존재한다 할 것이다. " “ 따라서 매 종류의 유전자별 알피의 발병율은 300,000 명 중의 한 명이 발생한다고 추정할 수 있다. ” 이 의미는 알피 종류 하나로 국한해서 보면 매우 희귀적인 질환에 속한다는 해석과 더불어 아주 다양한 유전자가 관련된다는 사실을 말해 줍니다. “ 이처럼 다양한 발병율을 고려할 때, 하디 와인버그 (Hardy -Weinberg) 함수를 사용한 보인자 추정 수는 274 명 중 1명꼴이라 생각된다. 이들은 대립 유전자 중 하나에서 알피를 유발할 수 있는 유전적 변이를 지니고 있을 것이다. ” “ 더구나 이러한 알피성 보인자의 추정 수를 50개의 열성 유전자로 확장하면 50/264의 비율로, 정상인 5명 중 하나 꼴로 알피 유발 보인자를 가진 사람들이 존재한다고 볼 수 있다. ” - 이상 - 마지막으로 최근에 글을 올리신 -원하나로- 님의 질문에 대해서 몇마디 덧붙입니다. 여러번 강조를 드리지만, 완벽한 유전자를 가진 사람은, 인류 역사상 아담과 이브 뿐입니다. 위에서 볼 수 있듯이 놀랍게도 많은 사람들이 알피성 변이 유전자를 가지고 있습니다. 우리의 유전자가 부부로서 만나서, 서로 나누고 혼합되어, 사랑스런 자녀들로 태어납니다. 만일 모두가 지혜롭고 총명하며 무병 장수하는 완벽한 인간으로 태어나길 바라겠지만, 그때에는 다양성은 사라지고 오직 하나의 모델인 인간만이 존재하는 지옥이 될 것입니다. 이제부터 우리는 그러한 다양성과 섭리를, 그저 해석하고 분별하려는 것 이상으로 “있는 그대로 존중하고 자신 만의 것”으로 사랑할 줄 알아야 합니다. 하물며 그 하나에 속하는 알피 질환인들, 어찌하겠습니까 ? 아직 밖으로 나타나지는 않았지만 (Phenotype), 세상 사람 5명 중 하나가 잠재적 알피인 것을 생각해보면, 특별나게 우리가 잘못되어 나온 질환이 아닌 것입니다. 환우 여러분, 앞으로 기 죽지 말고 삽시다 !!!!! 죠나단 배상