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알피 유전자 치료와 더불어 Stargardt 도 치료 개발 -미국 NNRI
죠나단	2006/10/16	1,431
환우 여러분 안녕 하셨는지요. 모처럼 미국 실명퇴치재단이 중요한 소식으로 올린 기사가 있어, 번역하여 올립니다. 여러분도 아시다시피, 알피 질환군 내부에도 여러 가지 유형의 변이 유전자가 존재하고, 그중 일부는 특정 증후군 (예: 어셔신드롬)으로 분류되고 있습니다. 향후 유전자 치료 시대를 열기 위해서는, 서로 다른 변이 유전자를 가진 알피 질환자들 위해서 각기 별도의 치료 기술이 개발되어야 할 것입니다. 오늘은 그러한 유전자 치료 기술에 스타가르트 질환도 포함시켜 개발케 되었다는 소식입니다. 이 기술은 지난번 협회의 쎄미나에 소개해 드린 바 있던 영국 Oxford Biomedica 회사와 미국의 NNRI 가 참여하고 여기에 미국의 실명퇴치재단이 후원하는 형식으로 진행된다고 합니다. -------------- 소 식 내 용 --------------- 미국의 실명퇴치재단의 임상 치료 연구를 지원하는 NNRI (국립 시각 신경 연구소) 는 영국의 생명제약 회사인 Oxford Biomedica 사와 연구 계약을 체결하고, 향후 Star Gen 이라는 유전자 치료 물질 생산에 참여하기로 금일 발표 하였습니다. 이 치료 물질은 앞으로 스타가르트 질환과 여타 망막 퇴행성 질환에 변이 유전자 교체를 위한 치료에 사용 될 것입니다. 이 계약의 1차적 목표는 2007년도 말까지 스타가르트 임상 시험을 개시 하고자 하는 것입니다. “ Star Gene 은 앞으로 열성 유전형 스타가르트 질환, 다양한 원추/막대세포 변성 질환 (역 알피성 망막질환) 그리고 여타 퇴행성 망막 질환자들에게는 매우 효과적인 치료 물질로 기대되고 있다. 이들 질환은 특히 망막세포에서 ABCA4 유전자의 변이에 의하여 발병된다. ” 고 게리 크레직 NNRI 의약개발 책임자는 말합니다. “ 이 질환들은 때론 어린 나이부터 심대한 시야 손실을 유발시키나, 아직까지 이렇다 할 치료 수단이 없었다. 따라서 Star Gen 물질은 이 질환으로 인하여 고통받는 수십 만명의 환자들을 치료할 수 있다는 기대를 갖게 한다“ 고 덧붙였습니다. 양사 간의 계약에는 공동 위원회를 설립하여 Star Gene 물질의 개발을 주도하기로 하는 내용을 담고 있으며. 또한 상호 유익한 재정적 지원을 시행하고 이를 통하여 물질의 생산 및 판매에도 공동 보조를 취하기로 합의 하였다고 합니다. “ 이러한 합의 내용은 미국 실명퇴치재단의 목표와도 부합되는 사항으로서, 앞으로 치료 임상을 가속화하여 고통받는 환자들에게 하루빨리 희망적인 치료책을 내놓을 수 있게 되었다. “ 고 재단의 빌 쉬미트 회장은 말했습니다. 일찍이 재단의 지원을 받은 연구를 통해서, ABCA4 유전체와 스타가르트 질환과의 연관성을 밝혀 낸 바 있으며, 임상 전 시험에서는 유전자 치료의 안전성과 그 효과가 입증된 바 있었습니다. 스타가르트 질환은 대부분 ABCA 4 유전자에 변이가 생겨 발병하는 질환입니다. 이 변이의 결과로 망막세포 내에 노폐물 제거를 담당하는 단백질이 생산되지 못하며, 결국 독성 폐기물이 쌓여서 점진적으로 시야가 손실되는 것입니다. 여타 망막 질환으로는 Cone-Rod distrophy 질환 역시 ( 중심부터 시작하여 주변시야로 역 알피로 진행 ) 이 ABCA4 유전자의 변이로 발병됩니다. 따라서 Star Gene 치료는 이처럼 해로운 유전자를 건강한 ABCA4 유전자로 교체하는 기술이며, 이와 관련된 모든 망막 질환자들을 치료할 수 있는 희망적인 치료책이 될 것입니다. --------------- 이 상 --------------- 번역자 주 : 앞으로 망막 질환과 관련된 변이 유전자들은 이처럼 하나씩 정복되어 갈 것으로 전망됩니다. 오늘 스타가르트 치료 기술 개발과 이를통한 임상 계획의 발표는 또하나의 매우 중요한 소식임이 분명합니다. 올해 또는 내년도 부터 알피 중증형 RPE-65 와 알피 증후군으로 분류되는 어셔 신드롬 USH , 그리고 위에서 언급한 스타가르트 ABCA4 등의 유전자 치료 기술이 개발되고 있는 시대가 열린 것이지요. 이러한 유전자 치료 개발이 가속화될 수록, 현재 우리가 서울대에서 시행하는 유전자 분석 사업의 의미도 더 한층 커져갈 것입니다. 부디 이번 유전체 사업의 마지막 까지 여러분의 관심과 참여를 독려하면서, 비록 미국 땅이지만, 앞으로 있게될 모든 알피 관련 유전자 치료 임상이 성공하길 기원합시다. 죠나단 배상