KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

유아기 알피 유전자 치료에 대한 희망적 진전- 플로리다 대학
죠나단	2006/09/22	731
어제 일자로 미국 실명퇴치 재단이 올린 소식입니다. “ 유아 실명을 위한 치료 진전” 의 제목으로 미국 프로리다 대학의 유전자 동물 실험 결과를 중요 뉴스로 띄웠기에 번역하여 올립니다. -------------- 소 식 내 용 ----------------- 미국 플로리다 대학 연구팀은 유전자 치료를 통하여, 아직 부화하지 않은 병아리의 알피 질환을 치료하는 놀라운 성과를 발표하였다. 이 병아리는 달걀 상태에서 치료를 받지 않았다면, LCA 흑색종 ( 어려서부터 발병되는 치명적 알피의 일종)에 의해 실명 상태로 태어날 예정이었다. 어려서 인간에게 발병되는 알피 질환의 LCA 종으로, 이 병아리 역시 동일한 유전자 변이에 의해 발병된다. 전문가들은 이번 연구의 진전으로, 유아기 알피 질환에 따른 실명환자를 치료하는데 매우 중요한 행보가 될 것으로 전망하였다. 지난번 란셀롯를 포함한 여타 50마리의 개 실험을 통해, 유전자 치료가 성공을 거둠으로서 금년도부터 LCA 알피 질환에 대한 인간의 임상 연구 1차가 진행될 예정이다. 이 임상시험 또한 특히 유아기에 발병하는 알피 질환의 치료에 큰 도움이 될 것이다. 이번 병아리을 통한 실험은 또 다른 형태의 LCA 알피 질환을 치료할 수 있는 유전자 치료의 희망적인 성과라고 할 수 있다. 연구 보고서에서 플로리다 대학의 로우랜드 박사는 “ 이번 동물시험에서 우리가 성공적으로 치료한 첫 번째 동물이 생각납니다. 우리는 아주 단순한 테스트를 해보기로 하였지요. 즉 종이위에 작은 점들을 그려 넣었는데, 병아리가 다가오더니 이 점들을 쪼아보기 시작하는 것입니다. 이는 정말로 매우 흥분되는 사건이었지요. ” LCA 질환은 어린 유아기에 이미 실명으로 진행되는 병이다. 그 이유는 망막세포에서 시각 싸이클 화학 반응에 필요한 단백질 중 일부가 제대로 생산되지 않기 때문이다. 로우랜드 박사와 동료 연구원들이 개발한 치료법은 LCA 질환을 일으키는 변이 유전자를 정상적이고 건강한 유전자로 교체하는 기술이다. 이렇게 교체된 새로운 유전자는 시각 싸이클에 매우 중요한 단백질을 생산하게 한다. 이번 연구원들은 아직 태어나지 않은 병아리를 위하여, 달걀 상태의 껍질에 작은 구멍을 통하여 유전자를 전달하였다. 병아리들은 망막의 연구에 아주 좋은 대상이 되는데, 그 이유는 이들의 망막이 인간의 망막과 매우 유사하기 때문이다. 미국에는 현재 LCA 질환자가 약 10,000 명 정도 있을 것으로 추산된다. 이 질환의 환자는 어릴 때부터 아주 심한 시야의 손실을 보이거나 실명으로 태어난다. 현재까지 이 질환에서는 14 종의 변이 유전자가 발견되었다. 각기 다른 유전자의 변이는 서로 다른 형태의 알피 질환으로 발병된다. -------------------- 이 상 --------------------- 번역자 주 : 이번 연구 결과는 어릴 때 주로 발병하는 알피 질환으로서 LCA 종의 추가적인 유전자 치료 성공 사례이기도 합니다. 일찍이 RPE-65 동물 시험의 성공으로, 금년도에는 최초로 인간을 대상으로 한 유전자 치료 임상 1차가 계획되어 있다는 것은 여러분도 아시다시피 역사적인 사건입니다. 이번 병아리 실험이 주는 중요한 의미는, 알피 질환자로 태어나는 인간을 사전에 수정란 상태 (인공 수정을 포함)에서 치료가 가능하다는 사실을 입증한 것이기도 합니다. 최근에 유아기 상태에서 알피 질환을 호소하는 부모들이 많습니다. 그러나 희망을 잃지 말아야 하는 이유는, 현재 개발되고 있는 유전자 치료들이 유아기 상태에서 가장 많은 혜택을 받게 된다는 사실이지요. 왜냐하면 시야 싸이클에 관여하는 단백질 중 유아기에 발병되는 형태들은 아직까지 광수용체 세포들이 살아있을 확률이 어른들 보다 많기 때문입니다.-( 물론 그 중에는 해당이 되지 않는 유전자도 있습니다.) 따라서 이미 진행되어 망막이 상당할 정도로 손상된 어른들 보다 아직 젊은 층의 알피 환자 군이, 유전자 치료에 의한 회복 가능성이 아주 높을 것이라는 사실에, 많은 과학자들이 공감을 하고 있는 것입니다. 그런 점에서 이번 유전체 검사는 국가적으로는 알피 질환의 연구를 독려하고 학술적 지식기반을 쌓아가는 행위임과 동시에 개인적으로는 훗날의 치료 시대에 대비하는 중요한 검사가 될 것입니다. - 죠나단 배상 -