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본 사업의 가장 큰 목적이 유전자 검사를 통한 한국인에서의 RP 유전 연구이지만, 유전자 검사의 특성상 어느 정도 목표 범위를 좁혀야만 정확한 판별이 가능합니다. 그래서 철저한 가계도 조사와 이를 통한 유전 방식 예측이 먼저 이루어져야 합니다.
가계도를 그리다 보면 도저히 유전 형태를 알 수 없는 경우도 있고, 아주 명확히 드러나는 경우도 있습니다. 특히, 나이가 많이 드셨거나, 이미 돌아가신 분들의 경우 부정확한 가계도 조사가 이루어지는 경우가 많기 때문에, 진료받으러 오시기 전에 먼저 친척들 중 야맹증 혹은 망막색소변성 환자가 있는지를 먼저 정확히 파악하고 오시는 것이 크게 도움이 됩니다. 보다 많은 친척들을 파악하고 오실 수록 유전 형태를 판정하기 쉬워집니다.
올 12월에 종료되는 이번 사업의 1차 목표는 유전체 확보이므로, 본격적인 유전자 검사는 주로 내년부터 이루어집니다. 따라서, 검사 결과 역시 그만큼 늦게 알려지게 됨을 양해해 주시길 부탁드립니다.
심리검사의 경우, 우리나라에서는 처음으로 실시되는 것으로, 시야 결손 진행이나 시력 감퇴에 따른 스트레스와 사회 적응도 등의 변화를 살펴봄으로써, 개개인의 심리 상태를 파악하고 향후 시각장애에 대한 국가 시책 설정에도 중요한 자료가 되리라 생각하고 있습니다. 처음 시행되는 것이니만큼, 초기에는 비교할 자료가 부족하여 정확한 분석이 어렵습니다. 자료가 어느 정도 쌓여져야 보다 정확한 분석이 가능하므로, 설문 조사 결과에 대하여 알려드리는 것도 조금 지연됩니다. |