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Re:궁금한게 있습니다...
메이저	2006/05/10	815
님의 말씀 만으로는 '어셔 증후군'으로 의심이 됩니다만... 더욱 정확한 정보를 얻고 싶으시다면, 이번 'RP유전체사업'에 참여하시여 서울대학병원 서종모교수님으로 부터 자세한 내용을 얻으시길 바랍니다. 어셔 신드롬 (Usher Syndrome) (어셔 증후군) 어셔 신드롬은 출생 직후부터 발병하며 망막 변성 질병인 망막색소변성(Retinitis Pigmentosa)에 의한 점진적인 시력 손상과 함께 청각 장애를 수반하는 유전성 질병이다. 이는 청각, 시각 장애의 주요 원인이다. 미국에서는 약 일만명에서 일만오천명 정도의 사람들이 어셔 증후군 환자이다. 가. 임상적 설명 (Clinical Description) 어셔 증후군은 3가지 형태로 구분 된다. 어셔 증후군 타입1은 심각한 청각 장애로 태어나고 평형감각에 문제가 있다. 사춘기 때 대개 RP의 첫 징후인 야맹증과 시야 협착 증세가 나타난다. 어셔 증후군 타입2는 태어날 때부터 보통 심한 청각 손상으로 고통을 겪지만 평형 문제는 없다. RP 증상은 후에 사춘기 때부터 심해진다. 타입3은 RP 때문에 청각과 시각 손실 둘다 점점 심해진다. 연구원들은 어셔 증후군의 청력 손실이 뇌로 소리를 전달하는데 필요한 속귀(inner ear) 내의 한 구조물인 와우각(cochlea) 속의 감각 신경 세포들에 문제가 있기 때문으로 추정한다. 시력 손실은 여러층으로 구성된 망막의 변성 때문이다. 망막의 여러층중 간상세포와 추상세포로 이루어진 광수용체의 변성으로 발생 난다. 광수용체는 빛에 반응하여 뇌로 메시지를 전달 할수 있는 전기 자극 신호로 변환 하는 역할을 한다. 나. 유전 (Inheritance) 어셔 신드롬은 열성유전 형태로 다음 세대에 이어진다. 이런 유전형태는 어셔 신드롬 유전자가 양친으로부터 각각 하나씩 유전된다. 유전자 하나만을 가진 경우 보인자 라고 하며 어셔신드롬 징후는 나타나지 않는다. 다. 치료 (Treatment) 어셔 신드롬 시력 손실의 원인, 예방, 치료에 대한 집중 연구가 현재 진행중이다. 치료는 아니지만, 비타민 A의 조건부 복용이 특정 RP와 어셔 증후군 타입2에게 RP의 진행을 늦춰준다고 알려져 왔다. 어셔 신드롬 타입들과 관련된 특정 유전자를 상세하게 파악하는 연구가 빠른 속도로 진행 중이다. 가까운 미래에 어셔 신드롬의 발병 혹은 예방 관련 특정 유전인자를 결정하는 혈액과 다른 세포들의 유전 테스트가 가능해질 것이다. 이것이 가능해진다면 이 검사는 질병의 조기발견, 그리고 다음 세대에 유전되어 질병이 발병할 위험도를 알아내는 정확한 유전적 식별법을 제공할 것이다. 현재 망막 퇴행을 정지시키거나 정상 청력을 보존할 방법은 전혀 없다. 청력 손상은 중귀(middle ear) 수술로 교정 불가능하다. 일부 심각한 청력 손실한 환자들은 와우각(cochlear) 이식으로 도움을 받아왔다. 나머지는 아마도 청각 보조기구 사용을 통해 도움을 받을 수 있을 것이다.