KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

청각장애 알피에게도 희망적인 소식이,,,
죠나단	2006/05/10	702
우리 메이저 님께서 청각 장애를 수반한 알피에 대하여 자세한 자료를 올려 주셨군요. 덧붙여 말씀드리면,,,, 이 질환은 알피의 일종인 어셔 신드롬 질환에 속한답니다. 일본의 알피 질환자(순수 알피형)에서는 설문조사에서 약 29.5 % 라는 높은 비율로 존재하는 신드롬형 알피입니다. 현재 국내에는 저희 협회의 설문 조사에서, (표본 집단이 작고 순수 알피형이 아님 ) 전체 알피 질환자 중 약 18% 정도로, 상당수의 환우들이 청각 장애가 있는 것으로 나타났습니다. 따라서 이번 유전체 사업에서 이 알피 유형도 유전체 발굴 사업에 포함 시킬 수 있도록 최선을 다하고 있습니다 - 비용 문제가 따름 최근 이 어셔 신드롬 치료에도 희망적인 소식이 나왔습니다. 물론 이번 토요일 쎄미나에서 언급을 할 예정이지만,,,,, 미국 실명퇴치 재단의 지원을 받아, 켈리포니아 대학 Flannery 박사 연구팀이 우선 어셔 신드롬 Type-3 형에 대하여 유전자 치료 임상을 준비하고 있다는 소식입니다. 물론 임상을 위해서 동물 시험을 시행하여야 하는 데, 현재 동일한 질환을 가진 쥐 모델을 개발 완료한 상태 라고 합니다. 또한 원인 유전자인 Clarin -1 을 아데노 바이러스 벡타를 사용해서 망막 질환 부위와 귀의 와우각 부위에 각각 표적으로 하여 동시에 두곳으로 치료 유전자를 주입할 것이라고 발표 했습니다. 한편 어셔 신드롬 Type -1B의 경우는, 샌디에고 켈리포니아 대학 William 박사가 연구 중에 있습니다. 원인 유전자가 Myosin Vlla 이며, 운송 단백질에 관련된 유전자로서, 영양의 공급과 노페물처리 등을 하는 기능을 갖고 있는데, 손상되면 망막의 시각과 청각에 질환이 발생합니다. 이 유전자는 위에서 언급한 어셔 타입-3형과는 달리, 렌티 바이러스 계열의 유전자 벡타를 사용해야 하는데, 현재 이 질환도 동물 시험을 추진하고 있다고 합니다. 올해는 치명적 알피 질환인 레베르 흑색종을 대상으로 인간 임상 1차 유전자 치료가 계획되어 있으니, 만일 이 유전자 치료가 이번 임상을 통하여 사람에게서도 성공 한다면, 동일한 방식의 어셔 신드롬 역시 유전자 치료에 가속도가 붙을 것으로 전망했습니다. 최근에 들어 온 소식이니 참조하시고, 시간이 나는대로 자세하게 번역하여 학술 소식으로 게재할 예정입니다. 그때 다시 참고 하도록 허시지요..... 그럼 토요일에 뵙도록 하지요. ^*^