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신드롬형 알피의 희귀질환으로 추정되오니,,,
죠나단	2006/05/06	1,156
유선상 말씀 드린대로, 올려주신 내용에 대하여 별도의 검토가 이루어져야 할 것 같군요. 현재 알피 증세와 손가락이 네개로 태어나는 질환에 대해서, 국제적인 의학자료는 아직 찾지 못한 상태입니다. 다만, 신드롬형 알피 질환에서 바뎃비들 증후군 ( Bardet Biedle Sydrome ) 은 150,000 명 중 하나꼴로 발병하는 질환으로 알피 증세를 나타내면서, 비만, 정신지체, 육손과 같은 다지증(Polydactyly) 신드롬을 수반한다고 알려져 있습니다. 또한 Jeune 증후군의 경우는, 알피 증세와 함께, 가슴 발육부진, 짧은 손가락, 고질적인 콩팥염증 등이 수반된다는 보고가 있었습니다. 이와같이 일부 신드롬형 알피 증세는 신체의 이형증 (얼굴, 손 또는 발가락 등이 정상형태가 아닌 상태로 발육)을 동반하기도 합니다. 따라서 손가락이 부족하다거나 합지증 (손가락이 합쳐진 경우) 을 동반한 알피 증세 역시 유전적 상호 연관성을 무시할 수가 없겠지요. 귀하의 경우는, 국립 유전체 쎈타와 논의한 결과, 이번 유전체 사업에서 별도의 희귀형으로 분류하여 연구키로 합의하였아오니, 참고하시길 바랍니다. 가족 계획에 대해서는, 부부의 합의가 무척 중요하다고 봅니다. 선진국의 경우 한국의 장애 아이들을 입양해서 키우면서도 양부모로서 기쁨과 행복을 만끽하는 것을 보면 우리로서는 많은 것을 돌아보게 합니다. 다만 유전적 질환이 치명적인 경우, 국내 불임 치료 기관에는 수정란 유전학 검사 ( PGD) 가 있고, 착상후 배란 상태에서 수정란 검사 를 통해 이상 유무를 확인 할 수 있다고 하니 참고 하시길 바랍니다. 이러한 경우에도 반드시 해당 유전자가 연구되고 밝혀져 있어야 가능함으로, 이번 알피 유전체 발굴 사업에 가족단위로 참여하시는 것이 도움이 될 것입니다. 끝으로 이 증후군이 아직까지 국제적으로 보고된 사례가 없다고 한다면, 다른 형과는 달리, 연구하는데 좀 더 많은 시일이 걸릴 것으로 보여집니다. 이상,,,,, 도움이 되셨는지요 ? PGD