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Why Gene ? - 17) 알피와 유사한 망막질환들 (B)임신 중독증도 알피 유사 증세가능
죠나단	2006/04/21	1,605
전편에 이어, 알피와 유사한 증세를 가진 질환들을 소개 드립니다. 4) 유리체 망막병증 이 경우에는 유리체와 망막 내층 간에서 발생하는 질환이다. 망막의 박리나 망막의 혈관병증으로 자주 나타난다. - 망막층간 분리증 (Retinoschisis) 유년기 X-link 모계 유전으로 진행되는 망막층간 분리증이 가장 흔한 질환이며 골드만 파브르 증후군과 같은 질환도 보고 되고 있다. 이 골드만 파브르 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며 망막층간분리와 연관되어 야맹증이 나타난다. 참고 : 알피와 유사한 망막 질환으로, 9개층의 망막층를 붙여주는 레티노쉬신 단백질 유전자 (RS-1)의 손상에 따라 발병한다. 미실명퇴치재단은 이 질환 역시 알피와 함께 비중있는 연구를 진행하고 있다. 한편 우리 환우들 중에는 극소수가 이 질환과 관련되어 있을 것으로 추측된다. 현재 해당 유전자를 대상으로 한 유전자 치료가 동물 시험에 성공했다. - 유전성 유리체 망막병증 가장 흔한 질환으로는 상염색체 우성으로 유전되는 삼출형 유리체 망막병증, Wagner 질환 그리고 Sickler 증후군이 속한다. - 안구 염증 질환 선천성 염증 질환을 띠고, 저색소 변증을 나타내는 Birdshot 맥락막 병증과 다발성 판상색소 변성증이 이에 속한다. ( 매우 희귀한 Birdshot 병증의 경우는 혈관성 장애 증상도 나타남.) 5) 황반 병증 (Maculopathies) 망막의 중심부인 황반에서 나타나는 병증으로 노인성 황반 변성을 제외한 질환이 이에 속한다. 만일 황반병증이 넓은 부위로 확장될 경우에는 알피의 말기 환자와 그 증상을 구별하기가 쉽지 않다. - 스타가르트 병 (Stargardt disease) ABCA 4 유전자의 결손으로 발병하며, 이 유전자에 관련되어 무형 돌연변이로 알피 질환이 발병할 수 있다. 참고 : 우리 알피 환우 중에 약 10% 이내 에서 이 질환으로 의심되는 사례가 설문 조사로 밝혀져 있다. 해당 유전자 ABCA 4 는 시각싸이클에서 발생되는 독성 폐기물을 처리하는 대사형 유전자로서, 현재 동물 시험을 통하여 유전자 치료가 성공 한 바 있다. - 원추세포 이영양증 (Cone dystrophies ) 원추세포가 손상되는 질환이지만, 때때로 소규모의 막대세포가 영향을 받기도 한다. 6) 후발성 색소 변성질환 여러 가지 다양한 질환의 경로를 통해서도, 2차적인 알피 유사 증세로 연결될 수 있다. - 약물에 의한 중독 ( Intoxication ) 티오리다진 이나 클로로퀸 약물과 같은 중독이 이에 속한다. 이중 클로로퀸 약물 중독은 주로 Bulls Eye 질환으로 나타나지만, 알피와 유사한 색소성 망막병증의 형태로 유발될 수 있다. 이 경우는 설령 약물의 섭취를 중단 하더라도 진행을 멈출수 없다. - 면역 반응에 따른 염증 주변 포도막염 이나 베체트 병, 그리고 만성적인 염증 질환인 사코이드증 등이 드물게 알피 증세와 합병증으로 동반될 수 있다. - 기타 심한 임신 중독증에 의한 후유증, 포도막 삼출 증후군이나 외상에 의해서도 알피 증세와 유사한 증상이 나타날 수 있다. 이상 알피와의 유사 질환 편을 마칩니다. 다음 편에서 부터는 순수 알피의 단계별 진행과 증상의 변화에 대한 소개를 드리도록 하지요. 물론 실제 경험하신 환우 여러분이 더 잘 아시겠지만, 그래도 임상학적 관점에서 초기, 중기, 말기 3단계로 구분하여 해석하는 일은 알피 연구에 꼭 필요한 사항입니다. 수고하셨습니다.