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Why Gene ? - 16) 순수 알피의 정의와 그외 유사 망막질환들 (A)
죠나단	2006/04/20	1,294
새삼스럽게 알피를 정의하느냐 고 하는 사람이 있을 수 있겠습니다만, 그래도 다시 언급해야 할 것 같군요. 여러분은 그동안 유전체적 관점에서, 그리고 세포와 관련된 분자학적 메카니즘을 통하여 알피 질환을 새롭게 학습한 바 있습니다. 지금부터는 알피 질환에 관하여 임상 병리학적 증상을 다시 살펴보아야 할 차례가 되었습니다. 그 이유는 유전적 소인에 따라 각종 다양한 망막 질환들이 있을 것으로 추정되는 데, 망막 질환의 대표 주자인 노인성 황반 변성을 제외하고는, 망막에 이상이 생기면 혹여 망막색소 변성증으로 잘못 진단이 내려질 개연성이 없지 않기 때문입니다. 더구나 일부 망막의 질환 경우는 이차적인 결과로 알피 증세 ( 광수용체의 소멸)가 수반되기에, 광의의 퇴행성 망막 질환 내에서 알피의 위상를 새롭게 조명할 필요가 있습니다. 알피의 정의 알피의 증상은 망막에 색소 침착의 현상이 나타나는 퇴행성 망막 질환이다. 일차적으로는 막대세포( 명암을 인지하는 시세포)의 퇴행으로 시작되는 까닭에, 질환자 대부분이 초기에는 야맹증 증세가 나타나며, 2차적으로 원추세포가 퇴행된다. 1) 기능상의 변화 - 초기 증상으로 야맹증이 나타남 - 추후에는 광 혐오증 ( 밝은 빛을 싫어함) - 초기나 중기 단계까지는 정상적인 시력이 유지됨 2) 시야 (Visual Field) - 주변시야가 불규칙적으로 손실되는 경향 - 테두리 모양의 암점이 나타남 - 터널 시야로 진행되어 점차 좁아짐 3) 안저 부위의 증상 - 뼈조각 형상의 색소 침착이 생겨남 - 망막 혈관이 가늘어짐 - 시신경 원판이 밀랍색으로 창백함 - 다양한 형태로 망막이 위축 4) 망막의 전위도 (Electroretinogram) - a 와 b 파장의 진폭이 극적으로 감소 - 암순응이 명순응에 비해 훨씬 압도하는 상태 알피와 유사한 여타 질환 망막의 여러가지 증상들은 알피와 유사한 형태를 띠고 있다 1) 비 퇴행성 야맹증 - 선천성 정지형 야맹증 상염색체 형으로 유전되며, 야맹증에만 국한되어 발병된다. 반면에 X-link 형으로는 일부 제한적인 시력 손상이 나타난다. - 안저 흰점 망막병증 안저 부위에 미세하고 하얀 색소 침착이 발견되는 희귀 망막질환으로, 비타민 A가 결핍되어 나타나는 증상 2) 비 진행성 망막색소병증 이 질환은 안저 부위에 소금이나 고추가루 형상의 색소 병증 또는 점상 모양을 포함한 여러가지 형태의 색소 침착이 발견된다. - 선천성 감염 증세 예를들어 산모가 풍진으로 감염되었을 경우, 태어난 아이의 망막은 소금과 고추가루 모양과 같은 망막병증이 나타나며 매독균의 감염의 경우는, 유사 망막색소변성증 이나 표범가죽 문양의 망막병증이 나타날 수 있다. - 모계 유전 (X-link) 보인자형 장애 모계 유전 보인자에게는 맥락막 위축, 안구 색소결핍증 또는 알피의 유사 증세가 나타날 수 있다. - 미토 콘드리아성 질환 안근육 마비증과 같은 키안 세이어 증후군에서 알피와 같은 퇴행성 광수용체의 손실이 발병된다. - 망막색소 상피층이 비대해지는 선천성 장애군에서는 곰발바닥 형상의 특징적 예후가 나타나기도 한다. 3) 맥락막 위축증 대부분 맥락막 모세혈관이 위축되는 특징을 나타나며, 형광 안저 조영술에서 형광 물질이 나타나지 않을 때, 이 질환으로 진단한다. ( Why Gene ? 4 편 의학소식 233 참조) 오늘은 여기에서 마칩니다. 다음은 알피 증세와 유사한 유리체 망막병증 과 기타 증세들을 알아 보도록 하지요. 수고하셨습니다.