KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

5) 분석 결과가 환우에게 어떤 의미가 있는 지,,,,?
학술팀	2006/02/09	784
5. 분석의 결과가 환우들에게 어떤 의미가 있는 지,,,,? 이 질문에 대한 답변은 이렇습니다. 환우 여러분들은 자기 혈액형들을 알고 계시는 지요 ? 알고들 계시다면, 그 혈액형 분석은 왜 필요하다고 보십니까? 지나침이 없다면, 망막색소변성증은 병명이 아니다 라고 말씀드리고 싶습니다. 그것은 혈액형보다 더욱 복잡하고 섬세한 유전자 물질의 변이에 따라, 개별적으로 망막에 나타나는 증상이며, 병리적 현상의 결과물입니다. 그렇다면 정확한 병인(病因)을 알고 싶은 것이, 질환자로서 어쩌면 당연할 것입니다. 여러분 개개인은 망막색소 변성증이지만, 아직 치료책이 없다는 이유로, 정확한 병명의 파악과 원인물질에 대한 과학적 검사를 소홀히 해서는 아니 될 것입니다. 알피 질환의 원인이 유전자에 있다고 한다면, 혈액형처럼 밝혀내야 합니다. 그렇지 않고서는 훗날이라도 치료 예방에 대한 조치는 불가능 할 것입니다. 지금 당장이야 치료 방법이 없다해도, 사전에 개인별 질환에 대한 정확한 이해가 선행되어야 할 것입니다. 따라서 그러한 개인별 결과 분석에 기초하여, 1) 일차적으로는, 예방과 지연을 목적으로 하는 비타민, DHA 와 같은 영양보조제, 일부 연구에서 드러난 아연의 투입, 칼슘 저해제 등등과 같은 물질 들의 사용 문제와,,,, 그리고 앞으로 추가적 연구 결과에 따라, 장래에 나올 수 있는 치료 예방 약물들에 대하여, 반드시 개인별 유전체 분석 결과에 따라, 정확한 처방이 가능해지리라 전망 하는 것입니다. 예를 들어 볼까요,,, 시각 연쇄 반응에 관여하지 않는, 광수용체 세포 속에 구조 단백질의 유전자 ROM-1 이 손상된 환우로서 분석 결과가 나왔다고 가정 합시다. 이 환우는 비타민 A를 아무리 먹어도 효과가 없을 것입니다. 그 이유는 분자학적 관계상, 이 유전자 단백질과 비타민 A와는 상호 아무런 작용이 없을 것이란 조건 하에서 그렇습니다. 따라서 이 환우는 ROM-1 단백질과의 화학적 결합을 촉진하거나, 이것과 연관되어 영양및 대사에 관여하는 물질에서 해결점을 찾아야 할 것입니다. 2) 둘째로는 바로 유전자 치료가 목적입니다. 밝혀진 유전자들은 유전자 복제와 매핑을 통하여 연구되고, 동물시험에 따라 단계적으로 정복 되어 갈 것입니다. 아직까지 풀어야할 숙제들이 많기는 하지만, 이미 올해부터 임상시험에 돌입하기 시작하였습니다. 이때에도 자기의 변이된 유전자의 물질이나 내용등을 모르고 있다면, 이 치료책이 나왔는 지, 언제쯤 나올 것인지 알 수가 없습니다. 만일 올해 임상이 시작되는 RPE-65 유전자로 분석되고, 레베르 병으로 진단이 되는 환우들은, 이번 임상이 성공하는 결과에 따라 치료 희망이 다른 환우보다 앞당겨 질 것 입니다. 3) 단백질과 같은 치료 물질의 개발 세포가 만드는 단백질을, 이제는 분자적으로 분석할 수 있는 시대가 오고 있습니다. 환우 개개인의 잘못된 유전자가 만들 수 없는 물질은 인공적으로 합성하여 외부로 부터 투여 할 수도 있을 것입니다. 또한 유전자 조작을 통하여 그 단백질을 분비시키는 세포를 배양하고, NT501과 같은 켑슐로 이식 시키는 기술도 적용될 것입니다. 그때가 오면, 이번 결과에 근거에서 여러분 개개인은 맞춤 의학으로서 치료 처방을 받게 될 것입니다. 이처럼 환우 개개인의 의미 뿐만 아니라,,,,,,,,,,,,,, 알피에 관한 모든 자료들이 국가적으로도 충분히 확보되고 연구되어 있을 때만이, 장래의 치료 예방 시기는 그만큼 단축되어 집니다. 그때가서 해 보겠다고 한들, 또 다른 시간과 경비가 들어가고, 개인별 부담으로 전가될 것이 분명합니다. 오늘날 유전자 치료 기술은 날이 갈수록 더욱 개선되고, 그 효율성과 안전성도 높아가는 시대입니다. 그중 기초적인 일부 연구 결과에 따라, 올해부터 최초로 시행되는 RPE-65 유전자 치료 임상시험은 그래서 더욱 그 의미가 매우 크다 할 것입니다. 앞으로 유전자 치료 기술은 줄기세포의 재생 치료 연구와 더불어, 최근에 등장하는 나노공학과 같은 잠재력있는 기술들이 새롭게 병합될 것이 확실합니다, 이처럼 세가지 영역에서의 눈부신 발달과 상호 시너지 효과는 알피의 완전한 치료책을 꿈이 아닌 현실로 만들어 갈 것입니다. 이제 우리는 그러한 시대를 맞이하기에 부족함이 없도록, 협회가 앞장서서 여러분과 함께 준비해 나가도록 하겠습니다. 끝으로 이번 기회를 통하여 환우 여러분과 가족들의 많은 참여가 있으시길 다시한번 당부드립니다. -이상-