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2) 유전자 검사의 방법과 절차
학술팀	2006/02/09	724
2. 검사 방법과 절차 가) 검사시 준비해야 할 서류에 대하여,,,,,,,,,,,, 구체적인 사업 시행 절차에 따라, 필요한 서류가 공지될 것입니다. 현재로서는 서울대 안과에 가서 진료를 받기 위한 보험카드나 주민등록증 등이 필요 할 것입니다. 또한 국립보건원과의 정보 관리를 위하여, 유전자 검사 신청서와 협회에서 발급하는 등록번호 등 별도의 확인 서류를 지참하여야 합니다. 나) 간단한 문진이 포함되는 건가 ,,,,,,,,,,,,,,? 물론 포함됩니다. 서울대 망막 전문의에 의한 전반적인 진료가 새롭게 시행될 것입니다. 다) 채혈과 망막의 사진은 꼭 찍어야 ,,,,,,,,,,,,,,,? 유전자 검사는 반드시 혈액의 샘플이 있어야 가능함으로, 채혈이 필요합니다. 또한 유전자의 학술적 연구와 임상 병리학적 분석을 위한 자료도 갖추어야 할 것입니다. 그러한 이유로, 이번 사업의 목표는 환우 개인이나 가족에 대한 A) 유전자의 발굴 (Genotype) 변이 유전자 물질, 위치,내용 등의 유전체 조사를 통하여, 정확한 망막 질환의 분석과 진단 B) 유전자의 표현형 (Phenotype) 이들 유전자의 변이에 따라, 밖으로 나타나는 증상과 표현의 임상병리학적 분석 이 두가지를 연계하여 연구하고 분석하는 것이라 보입니다. 따라서 망막 사진, ERG 검사 자료등이 반드시 필요하여, 예산에서 지급하기로 결정하었습니다. 또한 협회가 보유하고 있는 검사 대상자 개인의 설문조사 내용이 추가 될 것입니다. C) 꼭 서울대 병원이어야 ,,,,,,,,,,,,,,,,? 처음 유전체 쎈타와 논의 과정에서는 지방의 몇군데 병원을 지정하여, 채혈과 진단을 시행함으로서 지방 환우들의 편의를 도모하고자 했었습니다. -국립보건원의 김박사 의견. 그러나 지방의 경우, 필요한 검사 기기들이 없는 경우가 있으며, 더구나 서로 상이한 검사 기기로서 측정될 때, 자료 간의 오차가 예상될 수 있고, 각 병원들의 전문의 소견들에 일관성이 떨어질 수 있다는 우려가 제시 되었습니다. (예를들어 조선대에서 임상시험시 망막 사진의 명도, 채도등이 상이했었음) 이와같은 저의 의견에 보건원측이 공감함으로서, 어렵지만 서울대 안과 담당 전문의(가칭 알피전문 크리닉 설립)를 지정하여, 일관성있는 자료 수집을 하기로 결정하였습니다. 환우여러분 에게는 비록 불편하시더라도, 기왕이면 좀 더 정확한 조사와 연구를 위하여 양해해 주실 것을 요청드립니다. D) 지방에 사는 환우의 경우,,,,,,,,,,,,,,,,,, 첫째, 알피 연구를 위한 유전체 사업의 중요성을 감안하시고,,,, 둘째, 미래에 본인 (또는 2세)의 알피 치료 예방을 위하여 반드시 유전체 발굴과 진단이 필수적이며,,,, 셋째, 훗날 필요시 자기 부담에 의한 진단 비용이 상당액에 이를 것으로 추정되고,,,, 넷째, 설령 비용문제를 떠나서, 이번 사업과 같은 과학적이고 체계적인 분석기관은 없을 것이라는 점 등등 을 감안하시어, 반드시 서울로 오셔서 참가하시길 당부드립니다. E) 코드화가 된다는데 나중에 본인이 확인 가능 ,,,,? 물론입니다. 코드화되어 연구 분석된 자료등은 반드시 협회 소수의 관계자와 본인 만이 열람하고 확인 가능케 할 것입니다. 다만 실명이 노출되는 경우라면, 서울대에서 진단 할 때와 협회 학술팀 등록시에만 나타날 뿐, 나머지 기관이나 타인에 의한 열람은 불가능하게 될 것입니다.