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Why Gene ? - 8) 역(逆) 시각 싸이클
죠나단	2006/01/21	745
전편에서 우리는 시각 싸이클에 따라, 광수용체가 빛을 감지하는 메카니즘을 알게 되었습니다. 만일 이러한 메카니즘이 원래대로 환원되지 않으면, 변형된 로돕신과 레티날, cGMP 그리고 나트륨 등은 금방 고갈되어 버리고 말 것입니다. 따라서 역 시각 싸이클은 이러한 일련의 변형된 물질들을 원래 상태로 되돌려 놓는 과정이며, 시각의 재생산을 위한 준비작업 입니다. 이번에도 어렵다고 생각되시면, 건너 뛰셔도 상관없습니다. 그러나 이 과정에서도 다양한 알피 질환이 존재함으로, 기왕에 나선 학습이니 어려워도 살펴 보도록 합시다. 일찌기 그 모양 뿐만 아니라, 각기 변심한 애인들을 원래의 형태와 기질로 돌려 보내는 데는 몇가지 메카니즘이 필요 합니다. 첫째로, 시각 싸이클에서 세포 안팍으로 소통하는 이온채널 (수문)을 통하여 나트륨 뿐 만아니라, 칼슘이 들어오고, 한편에서는 뿜어져 나가면서 칼슘의 농도도 일정하게 유지됩니다. 만일 cGMP 가 시각 감지를 위하여 절단되면, 전편에서 처럼 수문이 닫히게 되는 동시에, 칼슘의 농도도 역시 감소 됩니다. 그런데 인산디에스테르 가수분해 효소는 칼슘 농도가 줄어들면, 그 활성도 점점 줄어듭니다. 새로운 애인을 찾아 나섰는 데, 아무래도 본래의 연인(칼슘)이 풀이 죽어가는 것에 마음이 아픈 모양입니다. 두번째, <구아닐산 고리화 효소>라고 불리는 단백질이 있는데 이 친구는 칼슘의 양이 줄어들면, cGMP 를 다시 합성하기 시작합니다. 세번째, 이런 모든 과정이 일어나고 있는 동안, 변형된 로돕신 즉 메타로돕신은 <로돕신 키나제>라고 불리는 효소에 의해 다시 변형됩니다. 이것은 어레스틴 이라는 단백질과 결합하여 로돕신이 트랜스 듀신과 결합하는 것을 방해 합니다. 이 과정은 변심한 애인들을 다시 변화시켜, 최초의 복잡한 연인 관계로 되돌아 가는 과정과 흡사합니다. 이렇게 해서 트랜스 레티날도 결국 로돕신과 떨어져 나와, 11-시스레티날로 변화했다가 다시 원래의 로돕신 품으로 돌아 갑니다. 이런 일련의 생화학 과정을 통하여, 광수용체는 또 다른 시각 주기의 출발점으로 회귀 됩니다. 이번에는 조금 지적인 토론으로 들어가 볼까요? 이런 시각의 싸이클 하나만을 보아도, 결코 다윈의 진화론으로는 설명이 불가능하다는 것이 지적 설계론자들의 입장이지요. 즉 자연의 선택에 의한 점진적인 진화라고는 볼 수 없는 복잡성이 내재되었다는 것입니다. 이것이 환원 불가능 복잡성 (Irreducible Complexity) 으로 지적 설계이론의 근간이 됩니다. 19세기 다윈 시절의 단순한 눈의 해부학적 그림만 가지고는 설명할 수 없는, 단백질과 같은 생명의 분자 구조에서 파악되는 연쇄반응 (Cascade) 입니다. 즉 환원 불가능 복잡성은 이러한 현상을 되돌려서 어느 한 단백질이라도 없거나 손상되면, 시각이 만들어 질 수 없다는 이론입니다. 그것은 결단코 점진적인 객체의 진화로는 증명될 수 없는 것이어서, 반드시 지적인 어떤 존재에 의하여 면밀히 설계되고 창조해내야 가능한 일이라고 마이클 베히는 주장합니다. 또 옆길로 새어 나갔군요. 그렇지만 우리 알피 질환은 분자 수준의 생물학적 시스템으로, 너무나 우아하고 복잡한 생체의 기계에서 발견되는 결함이다 라고 하는 주장이 옳습니다. 그래서 이처럼 복잡하고 특정한 생체 분자 시스템의 과학적 해석이 확보되어야 알피 질환의 치료는 가능한 것이지요. 이제 우리는 "그러한 시대에 살고 있다" 라는 말이 결코 과장이나 허구가 아님은 당연합니다. 오늘도 여기서 정리를 해보도록 하지요. 위와같은 역방향 시각 싸이클에서 나오는 알피 질환은 아래와 같습니다. 1) 로돕신 키나아제 * 유전자 변이가 있으면 선천성 정지형 야맹증 발병 2) 구아닐산 효소 * 유전자 변이가 있으면 레베르 선천성 LCA-1 알피 발병 3) 구조 단백질 - 페리페린/ ROM-1 시각 연쇄반응에 직접적인 역할을 하지는 않음. 이 단백질은 광수용체의 디스크 (원판) 판 테두리에서 많이 존재하는데, 디스크 판을 주변에 고정시키는 구조물 역할을 하는 것으로 알려짐. * 유전자 변이가 생기면 상염색체 우성의 알피가 생기며, 일부에서는 황반변성이 발견됨. 4) 운송 단백질 - ABCR (ATP Transporter) 시각 연쇄반응에 참여하지 않으며, 정확한 기능은 알려져 있지는 않음. 다만 디스크 원판 테두리에 존재하며 레티노이드 (비타민 A 유도체) 운송에 관련이 있는 것으로 알려짐. * 유전자 변이가 생기면 스타가르트 병, Con-Rod 변성 (원추세포 부터 변성, 중심시야 손실), 노인성황반변성 과 같은 황반질환이 발병되며, 또한 상염색체 열성 알피도 발병됨. ** 참고로 이번 설문조사에서 의하면, 총 343명 표본조사에서 32명이 중심시야의 손실이 나타났으며, 한국형 알피의 약9.3 % 내에서 이 유전체와 관련이 있음을 보고드립니다. 오늘도 여기까지 입니다. 전편처럼 힘이 드셨지요 ? 앞으로는 어려워봐야 이보다 더할 수 없다고 생각하시고 지치지 말고 나아갑시다. 많은 분들이 따라 오실수록, 협회의 유전체 사업을 이해하시고, 다른 환우에게도 자세히 설명해줄 수 있는 실력들이 생기지 않겠습니까 ? 죠나단 배상