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Why Gene ? - 3) 알피의 경계는 어디까지?
죠나단	2006/01/13	701
1/2편에서의 총체적인 퇴행성 망막 질환과 알피의 범위를 시사한 바 있습니다. 도대체 알피가 차지하는 위치는 무엇이며 그 경계는 어디까지 일까요? 161개의 밝혀진 유전자 중, 36-39 개가 알피 질환 유전자라고 하는데 어떤 자료는 41개가 해당 된다고도 합니다. 물론 시차에 의해서 더 밝혀냈다는 이야기도 됩니다만, 이렇게 오락가락하는 이유는 그 경계선이 모호하다는 뜻이기도 합니다. 예를들어 볼까요? 가장 대표적인 것이, 유전자 치료로 실명한 개의 눈을 뜨게 했으며, 올해 안으로 미국에서 인간을 대상으로 최초 임상시험에 들어가는 레베르 선천성 흑색종 (LCA) 질환의 경우입니다. 1년 전쯤 저는 이 연구 소식을 듣고, "알피도 아닌 무슨 복잡한 실명병도 다 있구나. 개가 걸리는 병인가?" 라고 생각하였습니다. 그리고 협회 자료실을 뒤졌습니다. 그런데 이 병에 대한 내용이 어디에도 나와있지 않았습니다. 여러분도 잘 아시다시피, 그 변이 유전자는 RPE-65 라고 불립니다. 그런데 이것을 알피라고도 하고 때론 LCA라고도 합니다. 이런 모호한 경계선에 있는 유전자가 있는데, 대부분 선천적으로 나오거나 조기 발병하는 것들로 RPE-65을 포함하여, CRB 1, CRX, TULP 1등의 유전자가 있습니다. 이런 것들은 발병 시점에 따라서 "레베르 병"이다 혹은 " 알피질환" 이다 라고 하는 것 처럼 그 진단을 달리 하는 것들입니다. 더 앞으로 나아가 볼까요 ? " 이처럼 알피는 비록 일부 유전자가 레베르 병과 관련이 있어도 반드시 분리 해석 되어야 한다." " 또한 알피는 황변 변성과는 예후 정도가 황반에만 국한 되어있다는 점에서 명백히 다른 질환이다. " " 그러나 황반에 집중되어 있는 원추세포 변성(Cone Distrophies)도 원추세포의 퇴행에만 관련되어 있으므로, 동일 유전자가 알피로 나타난다 해도 구별되어야 한다." "마지막으로 원추-간상세포의 변성 (Cone-Rod Dis)은 일반적으로 알피의 일부라고 여겨지고 있다." " 다만 나타나는 증후에 따라 전형적인 알피 (Rod-Cone Dis)와 그 분류를 달리하여야 할 것이다." 이처럼 광수용체 주변에서만 따져보아도 진성의 알피들 뿐만 아니라, 다양한 망막질환들이 서로 경계를 같이하거나 서로 달리되어 나타납니다. 어떻습니까 ? 혼란스럽나요 ? 머리가 복잡해지지요 ? 이번엔 알피에서 벗어나, 망막색소 상피층 그리고 맥락막 까지 범위를 넓혀가면서, 거시적으로 퇴행성 망막질환으로 확대해 볼까 하는데,,,, 더이상 읽고 싶지 않겠지요? 그러나 세부적으로 다 아실 필요는 없습니다. 다만 앞으로 이야기 하고자 하는 것은 여러분들 개개인이 " 그중에서 어느 한가지에 속한다 "라고 하는 사실만이 중요 한 것이랍니다. 더욱 중요한 것은, 나는 알피인데 귀가 심하게 혹은 약간 안들린다 에서 부터, 콩팥에 이상이 있다, 심장 질환이 있는 것 같다, 체구가 왜소하다, 비만이 심하다, 신체 발육이 기형이다, 정신적 장애가 있다 등등 증후군 망막 퇴행성 질환에 해당하는 환우들이 간혹 나타난다는 사실입니다. 이번에도 "왜 유전체 분석이 필요한 것인가" 하고 강조하는 이유가 되었습니까 ? 다음편에서 다시 뵙지요 !!!