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Why Gene ? - 4) 농부가 본 망막의 구조
죠나단	2006/01/13	830
이제 알피를 잠시 접어 두시고, 전체적인 퇴행성 망막 질환의 종류를 살펴보도록 합시다. 그러기 위해서는 예전에 망막 구조에 대한 설명을 드렸던, 자유게시판의 내용을 다시한번 언급해야 되겠군요. 당시에 너무 어렵다고들 하였으니, 이번에는 적당한 유비를 사용해야 할 것 같습니다. 물론 약간의 해석상 오류나 내용의 부적합성을 이해하여 주셔야 할 것 같습니다. 그리고 어려운 말이 나와도, 그저 용어상 그런 것이 있구나 생각하십시오. 이번에도 여러분의 질환이 어느 곳에 존재하며, 어디에 해당되는 가 하는 사실만이 중요 할 것입니다. 1) 망막 구조의 이해 안구의 전면으로 부터, 반쯤 들어가 눈을 반으로 쪼갠다고 생각합시다. 각막 수정체 홍체가 있는 안구의 앞면은 버리고 뒷면에 남아 있는 반쪽 안구만을 살펴 보는 겁니다. 마치 바깥쪽에서 검안경으로 들여다 보는 것처럼 말입니다. 이제 여러분은 장래 자신의 정확한 진단을 위해, 스스로 망막 전문의가 되는 순간 입니다. 어쩌면 보통 안과 선생님보다 훨씬 우수한 전문의가 되게 될 지도 모를 일입니다. 일단 젤 상태로 고여있는 유리체를 털어 버리시고 텅빈 공처럼 움푹 들어간 반구체를 자세히 들여다 보는 겁니다.. 맨위로 보이는 투명한 겉 껍질이 망막입니다. 0.25미리 두께로 그중 상층부에는 시신경 그물이 뻗어 있고 밑으로 내려가면 감자 줄기 같은 신경절 세포 (Ganglion Cell)층 그리고 점차 들어가면서 양극세포, 등등 그다음 수평세포 줄기 다음 마지막 줄기에 광수용체가 매달려 있는 시세포층입니다. 그리고 시세포층 다음의 망막 바닥이 망막색소 상피층 입니다. -자유게시판 3048 번 참조 대롱대롱 신경 전선줄에 매달려 있는 광수용체 세포 뿌리의 일부가 망막색소 상피층에 박혀 있는 형상을 하고 있습니다. 그 상피층 밑으로는 가느다란 혈관층이 막을 이루고 있는 데 이곳이 0.1-0.2미리의 맥락막입니다. 그리고 맨 바깥쪽이 하얀 달갈 속 껍질처럼 공막이 안구를 감싸고 있다는 정도로 이해하면 됩니다. 어렵습니까 ? 이정도로 하겠습니다. 이제는 다시 이야기를 바꾸어 시작하겠습니다. 안구 반쪽을 들어다 보는데 이번에는 분화구처럼 움푹 파인 분지형 지대를 생각 합시다. 제주도에 가면 흔하게 들여다 볼 수 있는 지형입니다. 움푹파인 지형에 칡 줄기처럼 가는 전선줄이 한곳( 시신경 유두)을 중심으로 사방 팔방으로 방사형 처럼 길게 뻗어 있습니다. 각 전선줄의 끝 부분은 수직으로 꺽이어 지면쪽으로 내려가 있습니다. 그줄기를 잡고 땅쪽으로 내려가 보면 중간에 고구마 줄기(신경절 세포) 같은 것도 나오는데 곁 가지들도 한 층을 이루어 사방으로 얽혀 있습니다. 계속해서 내려가면, 줄기 마지막 끝에서 길고 뾰죽한 당근(원뿔세포)이 매달려 나옵니다. 그런데 분지 중심부 주변에서 멀어 질수록 당근이 아닌 달랑무(막대세포)가 달려 나오는 경우가 많아 집니다. 이 당근과 달랑무 뿌리 쪽 일부가 비로소 땅속 지표면(망막색소상피층)에 박혀 있다고 생각하는 겁니다. (제가 지난 여름에 고구마와 무우를 심어본 농부가 되어 봤기에 이런 유비를 사용케 되었습니다만, 도움이 될지 모르겠군요. 무우가 자라면 위로 솟아서 밑 둥지만 땅속에 박혀 있습니다. -이것이 광수용체인 원뿔세포 또는 막대세포가 망막색소상피층에 박혀 있는 형상입니다.) 그래서 움푹파인 분지의 한가운데 (황반 부위)에는 주로 당근밭이고, 점점 주변으로 멀어 갈 수록 섞여서 나중에는 달랑무가 많이 심어져 있는 분지가 되는 것입니다. 분지 중앙부에는 당근이 약 6백만개 정도 심어져 있고, 주변에 달랑무는 약 1억 2천만개 쯤 심어져 있습니다. 망막색소 상피라는 기름진 지층 밑으로는 지하수와 하수관이 흐릅니다. 이름하여 맥락막층으로 가는 모세혈관이 지하층을 형성 합니다. 망막 층별로는 각기 나름의 기능이 있습니다.그중 맥락막 지하수 층은 망막색소 상피라는 지표면에 신선한 영양분과 산소등을 공급합니다. 이것을 끌어 올린 망막색소 상피층 토양에서는 각기 박혀있는 달랑무와 당근을 키우는 것이지요. 그런데 이 달랑무와 당근은 시각 기능을 위하여 화학적 작용을 끊임없이 해대는 데, 이 과정에서 많은 독성 폐기물이 나오게 됩니다. 그 페기물을 빼내어 이동시키는 것 또한 망막색소 지표면에서 하는 일이며, 바로 아래층 혈관 하수구(맥락막 층) 를 통하여 버리게 됩니다. 다시말해서 신선하고 영양좋은 무우와 당근을 키워내려면, 색소 토양층에 영양이 많고 기름져야 하며, 지하수의 물길도 풍족하게 그리고 하수 처리도 이상이 없어야 하는 것이 농사군의 최소한 지식입니다. 이제부터 여러분은 농부에서, 실력있는 망막 전문가의 과정으로 들어 갑니다. 오늘은 이야기가 길어 졌으니 그중 한 예를들고 이글을 마치겠습니다. 2) 퇴행성 망막 질환의 이해 가) 맥락막 이영양증 (Choroidal Dystrophies) 각층의 세포에는 세포의 핵 속에 동일한 유전자 정보( 약 3만개)가 들어 있습니다. 그런데 맥락막 지하층은 그 많은 정보 중에서 지하수 관리와 하수구 유지에 필요한 자료만을 꺼내어 일을 합니다. 만일 그 유전자 정보가 잘못되어 지하수 관리와 하수구 유지가 엉망이 되고 말았다고 생각합시다. 그래서 맥락막 모세혈관이 좁아지고 지하수 층이 메말라 간다고 가정합시다. 따라서 토양층에 양분이 전달되지 못하고, 노폐물도 제대로 빠져나가지 못하면 자연히 무우와 당근이 죽거나 썩어 갑니다. 이 현상으로 광수용체가 손실되어 야맹증이 생기고 시야가 좁아져서 알피가 나타나는 데, 그 원인이 다름아니게도 맥락막에서 시작되는 맥락막 위축증 (Choroideremia) 입니다. 이 병은 X-Link형으로 유전되며 색소변증의 약 2% 에 해당합니다. 또한 아주 희귀질환이지만 상염색체 열성으로 유전되는 뇌회형맥락막위축 (Gyrate atrophy)도 존재합니다. 오늘은 농부의 눈으로 본 망막의 구조이지만, 모처럼 여러분은 나노 수준에 근접해서 망막을 들여다 본 행운아 들입니다. 망막 전문가의 과정이 쉽지 않겠지만, 시험보는 것이 아니니 너무 걱정마시고, 만일 머리가 아프시면 밭을 누비는 농부처럼 콧노래도 부르면서 나아갑시다. 죠나단 배상