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Why Gene ? - 2) 알피란 무엇인가 ?
죠나단	2006/01/12	776
전편에 이어 오늘은, 망막 색소변성증이 무엇인가 ? 라는 생뚱맞은 질문을 다시 던지고자 합니다. 2004년도 저희 협회가 발간한 " 망막 색소변성증의 이해 "라는 가이드 북에 이런 말이 나옵니다. " 망막색소 변성증의 원인은 뚜렷하게 밝혀져 있지 않지만, 유전자의 이상에 의한 견해가 지배적이다 " 우리끼리의 이야기지만, 2006년도 오늘 이 문귀는 아래와 같이 바뀌어져야 합니다. " 알피를 포함한 망막퇴행성 질환의 50% 이상이 그 관련 유전자가 발굴되었으며, 그 기능이 상당수가 규명됨으로서 알피의 원인도 밝혀지고 있다. 아직도 발굴되어야 할 변이 유전자가 남아 있지만, 알피는 유전자의 이상에 따른 질환 이라는 견해가 정확하다. " 라고 수정되어야 합니다. 그렇다면 알피란 무엇일까요 ? 이 질문이 필요한 이유는, 우리 모두가 잘아는 뻔한 증상을 다시 설명하고자 하는 것이 아닙니다. Why Gene ?를 시작한 이유는 유전자 물질에 기초한 알피의 새로운 해석과 퇴행성 망막 질환의 거시적 범주에서 알피를 조명하고 그 경계를 명확히 해 둘 필요가 있다는 것입니다. 제가 장향숙 의원의 정책 쎄미나에서, " 망막색소변성증은 병명이 아니라, 한국 시각장애인의 20-30%를 차지하는 망막질환군 (Retinal Desease Group) 이다. 그리고 국가 기관은 이들을 보통의 시각장애자들이 아니라, 언젠가는 치료 가능한 질환으로 여기고 회복 가능한 집단으로 분리하여 관리를 해야 될 것이다." 라고 이야기를 한 적이 있습니다. 다시한번 강조하지만, 알피는 단순히 병명으로서가 아니라, 질환의 그룹명이 되어야 합니다. 2003년 7월 불란서 하멜 박사가 정리한 알피 자료를 들여다 볼까요? 진부하게 생각 되시겠지만 시사하는 바가 있어서 인용합니다. -------------------------------------------------------- 망막색소 변성증이란, 발생율이 1/4000 명으로서 광수용체(시세포)의 손실로 야기되는 <유전성 망막 변성증>이다. 특징적으로는 안저검사를 통해서 망막색소의 침착- 정확한 표현은 뼈조각 형태-이 관찰된다. 또한 알피의 가장 흔한 형태는 Rod-Cone Dystropy (막대세포에서 시작하여 원뿔세포로의 퇴행) 이며, 처음 나타나는 증상으로는 야맹증으로 점차 주변시야가 손실되며 수십년 후에는 실명에 이르게 된다. 어떤 경우는 Cone-Rod Dystropy (원뿔세포에서 시작 막대세포로의 퇴행)가 흔하게 임상학적으로 보고된 바가 있는데, 이 경우는 중심 시력부터 감소하고 차차 주변의 시야를 잃게 된다. 알피는 보통 증후군의 형태를 띄지 않는데 반하여, 많은 수의 다양한 증후군에서 알피로 나타난다. 그중 가장 흔한 것이 청각 장애를 동반한 어셔증후군이다. 현재까지 순수 알피의 50% 이상에 해당하는 39개의 유전인자 (31개는 복제, 8개는 지도화) 가 밝혀졌으나, 유전적인 이형성 때문에 분자학적 진단을 어렵게 하고 있다. ( 이 유전자의 갯수는 알피의 범위에 따라 기관별로 상이함) 따라서 알피는 색소 관련 망막병리학적 측면에서 폭 넓은 집단으로 보아야 하며, 시세포의 손실과 망막색소 침착을 띠는 퇴행성 망막변성의 총체적인 개념이다. ------------------------------------------------------ 이상에서 처럼 총체적인 망막변성 질환에서 시작하여, 이 범주 속에 해당하는 알피질환군를 해석해 나가고자 하는 것입니다. 또한 순수 알피 질환군 내부에서 어떤 유전자가 밝혀졌으며, 그중 일부지만 밝혀진 기능은 무엇이며, 장래에 나는 무엇이 잘못되어 알피로 발병한 것인지, 개인별 원인을 파악하는데 도움이 될 것입니다. 참고로 이 과정에서 비타민 에이가 누구에게 필요한지도 밝혀지게 될 것입니다. 오늘은 여기 까지 입니다. 죠나단 배상