KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

Why Gene? - 1) 왜 유전체 연구 사업이 필요한가?
죠나단	2006/01/11	740
사랑하는 환우 여러분 국회의 예산 확보에 따라, 이제 저희 협회는 금년도 부터 유전체 연구 사업를 시행할 수 있게 되었음을 공지한 바 있습니다. 며칠전 우연찮게 미국 실명퇴치재단에서도 무료 유전자 검사을 시행한다고 발표하였으며, 이러한 검사을 통하여 왜 유전자 분석 작업이 필요한지 그 취지를 설명하고 있었습니다. 따라서 우리 학술팀도 당분간 Why Gene ? 이라는 제목으로 수 회에 걸쳐 알피 질환의 명확한 해석과 그에 따른 유전자 분석의 필요성에 대하여 환우 여러분께 자세한 설명을 올리고자 합니다. 이번 사업이 단순한 유전자 검사 차원만으로 축소 해석할 수도 있겠으나, 장기적으로는 알피 치료 연구로 나아가는 기초적 토대를 마련한다는 점에서, 반드시 환우 여러분들의 이해가 선행되어야 할 필요가 있습니다. 최근까지 국제적으로는 알피를 포함한 퇴행성 망막질환에 관련된 유전자가 161개가 규명되어 있으며, 우리 역시 이번 사업을 통하여 한국형 알피 고유의 추가적이고 새로운 유전 물질이 보고 될 것으로 보입니다. 이는 한국에서도 세계적인 알피 질환 유전체 연구에 동참하게 되는 뜻깊은 사업이며, 장차 국제적인 학술 교류로 나아가는 행보가 될 것입니다. 그동안 일부 환우들은 비싼 비용을 들어가면서 개인적으로 유전자 검사를 시도한 적이 있을 것으로 압니다. 그러나 해당 검사 기관의 알피 관련 유전체 데이타의 부실로, 사실상 정확한 분석이 불가능 했을 것이라 짐작됩니다. 더구나 변이 유전자의 발굴은 최첨단 분석기술을 통해서, 해당 유전체의 물질 규명과 변이의 위치, 변이 내용까지 보고 되어야 하고, 환자 개인적으로는 국제 학술 연구자료에 따라, 1) 정확한 알피의 종류를 진단받아야 하며 2) 발병의 시기 / 진행 경로/ 예후까지도 상담을 가능케 하고 3) 병의 지연/ 예방 등에 해당하는 맞춤의약 처방 4) 미래의 치료책 개발에 따라, 적용 가능한 치료 임상에 참여하는 기회 를 가져야 할 것입니다. 이는 현재의 가능한 알피 진단만이 아니라, 미래의 치료 처방에 스스로가 대비할 수 있게 하는 것이어야 하는데. 그것이 이번 유전체 조사 사업의 목적입니다. 사랑하는 환우 여러분 며칠전 우리는 자유게시판을 통하여 " 개인적으로 매우 급하다." 고 하는 환우의 질문을 받게 됩니다. 당시에 유사한 알피의 희귀 증후가 국제 학술자료에 보고 된 적이 있었음을 저는 기억합니다. 그리고 그것은 매우 희귀한 증후군으로 알피 질환을 동반하는 사실도 알게 되었습니다. 이처럼 알피에 관련된 유전체가 다른 인체의 이형증이나 기타 장기의 기능 이상을 불러 오는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 망막퇴행성 질환 중 현재까지 밝혀진 161개의 유전자라 함은, " 각기 다른 161개의 망막 질환이다 " 라고 해도 지나침이 없습니다. 그중 진성 (이 용어가 적합할 지 모르지만) 알피 질환으로는 36개의 유전자 (Gene) 가 규명되었고, 47개의 변이 위치 (Loci)가 밝혀졌습니다. 따라서 진성 알피 조차도 36 종류로 나누어야 하며, 47개의 변이 위치로 그 증후도 넓혀져야 할 것입니다. 그렇다면 우리 협회 회원들이 어느 정도 이 진성 알피에 속하고 있는 걸 까요? 또한 이에 속한다고 해도 각기 다른 알피일 확률은 어느 정도 일까요? 만일 이 진성 알피에 속하지 않는다면, 가성 ( 공식 의학 명칭이 아님) 알피로서 어떤 명칭으로 분류될 까요 ? 만일에 별도로 밝혀진 명칭이 있다면 어떤 증상이 수반될까요? 등등에 대한 망막 퇴행성 질환에 대한 정확한 규명과 새로운 해석이 이루어져야 합니다. 따라서 금년도 유전체 분석 사업을 시작하기 전에, 우리 학술팀으로서는 각종 연구자료에 따라 Why Gene ? 이라는 제하로 여러분의 이해를 돕고자 합니다. 부디 관심을 가져 주시고 알피 질환에 대한 인식을 새롭게 하셔서 앞으로의 연구 사업에 적극적으로 참여 하여 주시길 당부드립니다. 죠나단 배상