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신이형증( Dysmorphic)희귀증후군 RP로 추정 ?
죠나단	2006/01/05	1,026
알피는 망막색소 변성의 일반적인 증세만으로 나타나지만, 이처럼 진성(Authentic) 알피 그룹을 제외하고도,,,예를들어 어셔 신드롬----청각 장애가 동반 바뎃비들 증후군--- 비만, 정신장애, 다지증(육손) 증세 등등 여러가지 증후군(Sydrome)으로 분류되는 알피도 상당수 존재합니다. 질문자께서 말씀하신 증세는, 속단할 수는 없으나 해외 의학자료로 볼 때, 신이형(Dysmorphic) 증후군으로 희귀 알피 증후군에 속하지 않는가 추측됩니다. 혹여 국내 수준으로 유전자 검사에서 그러한 질환을 정확히 진단해 낼 수 있는지 모르겠습니다만, 여기서는 유사한 증후군을 설명드리오니 참고 하시길 바랍니다. 1) 코헨 신드롬 (Cohen Syndrom) 작은 체구로서, 일부 얼굴의 특정 부위가 이형적 형태를 띠며, 손이 길고 가는 특징이 있음. 또한 망막색소 변성증을 나타나게 됨. 2) 콕케인 신드롬(Cockayne Syndrom) 조로증과 키가 작은 형태로 정서적 장애를 수반하는 망막 색소변성증으로 특히 망막에 작고 섬세한 과립형의 색소 반점이 나타나는 것이 특징임. 이외에 몇가지 신이형성 증후군에 속하는 알피가 있습니다. 다만 이 모두가 유전적 변이에 의한 증후군이기에, 언젠가는 유전자 검사에 의한 정확한 진단과 더불어 치료 예방이 나올 것으로 기대합니다. 아직 젊은 나이에 많은 걱정이 되시겠지만, 유전자 치료등 과학의 끊임없는 발달로 미래에는 반드시 정복될 수 있다는 생각을 가지시고 ,,,,, 힘찬 새해를 설계하시길 바랍니다. !!!!!