KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

체내 아연 부족으로 인한 알피질환 발병 - 전년도 소식 보충
죠나단	2005/10/06	909
작년도 8월경 체내 아연(Zn) 결핍으로 망막색소 변성증이 유발될 수 있는 중요한 연구 소식을 전합니다. 물론 저희 협회의 자료실 중요 의학정보로 다룬 바 있읍니다. 당시는 UPI 연합 뉴스로 국내 보도 자료를 인용하였기로, 그 중요성에 비하여 내용이 매우 부실하고 망막색소변성증 연구 소식을 " 아연 결핍시 안질환 위험"이라는 제하로 처리하여 크게 주목을 받지 못한 자료입니다. 이에 해외 의학 소식 전문을 받아서 다시 번역하여 올리오니 많은 참고 있으시길 바랍니다. ////////////////// 소 식 내 용 ////////////////////// Aug. 19 2004 Medical News Today 전세계의 백만명 이상의 환자가 고통받는 유전성 실명 질환의 치료를 위한 연구에서, 다트머스 대학 연구원들은 망막색소 변성증 환자에게 아연(Zinc)이 매우 중요한 역할을 하고 있음을 밝혀냈다. 자연으로 부터 인체가 흡수하는 미량의 금속원소 중, 아연의 함량이 시야의 기능을 위하여 생산되는 주요 단백질이 정상적으로 기능하느냐 아니면 잘못 접히느냐(Misfold) -번역자 (주) 참고-를 결정한다는 것이 알려졌다. -------------------------------------------------------- - 번역자 주 : 시야에 관여하는 유전자가 세포내에서 기능 단백질을 생산하게 되는 데 (그중 하나가 로돕신), 그 단백질은 tRNA가 지정하는 아미노산으로 이루어진다. 이때 수많은 아미노산이 달라 붙으면서 3차원의 형태로 꼬이고 비틀어 접혀지는(folded) 톡특한 모양의 단백질이 만들어 진다. 만일 이때 3차원의 형태가 잘못 접혀지면 기능이 불량하거나 이상한 단백질이 되면서 세포내에서 변성을 가져온다. 이 3차원의 구조를 밝히는 일조차 최근 단백질학의 중요한 과제가 되었다. 특히나 미국 IBM사는 약 1조원이 넘는 테라급 슈퍼 컴퓨터를 우주 군사용이 아닌 생명공학용으로 전용하여 사용키로 하였다. 이름하여 Blue Gene 컴퓨터로 1초당 136조의 연산 능력이 있으며 이를 사용하여 유전자 연구와 단백질 접힘의 3차원 구조를 밝힘으로서 생명공학을 주도하겠다는 포부를 밝힌 바 있다. -------------------------------------------------------- 만일 아연이 로돕신( 광수용체 기능 단백질)과 성공적으로 결합하는데 실패하면, 망막색소 변성증을 촉발시킬 수 있다. 이 질환은 40대에 법적 실명을 유발하는 퇴행성 망막 질환이다. 이 연구 결과는 생체 내에서 필수적인 미량의 금속 원소들이 기능하는데 유사한 과정을 밟게 된다는 점에서, 앞으로 알츠 하이머, 파킨슨 그리고 루게릭 질환과 같은 여타 신경성 퇴행 질환의 치료에도 도움이 될 것이다. 이 소식은 지난 8월 미 생화학 저널지에 "금주의 연구 보고서"로 선정되어 발표된 바 있다. 이 내용에서 세포내에는 아연이 존재하여 로돕신 단백질의 정상적인 접힘과 기능에 중요한 역할을 하고 있으며, 만일 이것이 잘못되면 망막퇴행성 질환을 유발한다는 사실을 최초로 확인하였다. " 우리는 체내에 아연이 충분하지 않거나 아연과의 결합 부위에서 변이가 생기면, 로돕신 단백질이 잘못 접히고 분해됨으로써 세포의 죽음이 발생되고 결국에는 망막 퇴행 질환과 더불어 실명으로 진행된다는 것을 발견했다." 고 John Hwa 박사는 말한다. 우리의 이 연구에서 특히 흥분되는 사실은, 이러한 로돕신의 특성이 여타 많은 신경성 퇴행 질환과 관련한 여타 단백질과 매우 유사하다는 내용이다. " 즉 한종류 미량의 금속 원소가 로돕신과 같은 단백질이 적절히 기능하는데 매우 결정적인 영향을 끼친다는 사실은, 여타 퇴행성 질환의 치료 연구에도 많은 진전을 가져다 줄 수 있다. 단백질 로돕신의 원리는 이와 상관관계에 있는 부위에도 적용될 수 있다. 예를들어 G-protein 단백질은 (세포내의) 수용체와 결합하여 인체내의 시야, 미각, 후각 그리고 다른 수많은 호르몬 성 반응을 조정한다. " 로돕신은 원시 형태의 G-단백질이 수용체와 결합된 한 형태이다. "라고 다트머스 연구원은 말한다. " 체내 아연의 존재량에 따라서 단백질의 손상이 확인된 것은 수많은 질병 연구에 새로운 방향을 제시했다고 볼 수 있다. " 존 박사와 연구원들은, 아연이 로돕신과 결합한다고 추정되는 부위와 그 주변에서 일련의 망막색소변성이 집중되고 있음을 발견하였다. 이들은 로돕신 결합 부위에서 여러가지 아연의 투입량으로, 어느 정도의 수준이 성공적인 결합을 유도하며 어느 정도에서 단백질 접힘과 같은 손상이 초래되는 지를 조사하고 있다. 존 박사에 따르면, 인체 내에서 아연은 희귀 금속 원소로는 대단한 위치를 점유하는데, 인간에게는 평균 2.3g 이 존재하며 철(Iron)다음으로 많은 원소이다. " 이제 우리는 앞으로 시간을 두고 아연과 같은 성분들의 중요성을 밝혀 낼 것이며, 그것들이 인체내에서 정상적인 단백질의 기능을 어떻게 유지하는지 연구 할 것이다." 라고 말하면서 " 로돕신과 더불어 여타 연구자들도 인체 내 미량의 금속 원속들이 영향을 주는 더 많은 단백질과 수용체들을 찾아 낼 것이며 이로서 인간의 퇴행성 질환이 치료될 수 있길 기대한다." 고 한다. ///////////////// 소 식 내 용 끝 /////////////////////////// 번역자 소견 : 현재 미국 쪽 알피 환우들의 경우는, 아연에 대한 관심이 비타민A 와 더불어 매우 높습니다. 모든 세포내에 아연이 중요한 역할을 하기 때문이지요. 물론 로돕신의 결합과 관련된 환우 개별적으로 유전학적 분석과 분자학적 진단에 따라 처방이 되어야 합니다. 그러나 아직 그러한 실정이 아니된다면, 우선 저녁에는 비타민 A와 DHA 그리고 아침에는 아연을 섭취 해보도록 허시지요. 물론 로돕신과 관련되지 않은 다른 돌연변이 알피의 경우, 아연은 크게 도움이 아니 될 것이라는 것이 이치에 맞습니다. 더구나 비타민 A와 DHA 섭취도 그 필요 부위의 분자학적 진단과 상관없는 알피의 경우에 효용이 없을 것이라는 의견이 있으며 또한 논리적으로 타당합니다. 현재로서는 몸에 부작용이 없는 수준에서, 여러가지 선택된 영양제를 고루 섭취하는 것이 도움이 되리라고 봅니다. 이러한 점에서도 하루빨리 정확하고 세분화된 연구들이 많이 나오길 희망합니다. 죠나단 배상