KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

유전체 사업부 김 박사님의 업무 연락입니다.
죠나단	2005/10/05	777
어제 사무실에서 국제 망막협회의 알피 질환별 유전물질 자료와 변이 유전자의 위치 그리고 관련 단백질 손상 자료등 등을 참고할 수 있도록 싸이트명과 함께, 국립보건 연구원 김박사님에게 메일을 송부한 바 있습니다. 또한 미국의 카버분자진단 연구소 연구 현황과 미실명퇴치재단의 망막 관련 유전자 치료 소식자료 등도 첨부하였답니다. 금일 김 박사님의 답신 내용중에 환우 여러분들과 관련된 내용이 있어, 메일을 공지하오니 참고 하시길 바랍니다. //////////////////// 메 일 내 용 /////////////////////// 최정남 회장님께, 지난 번에 날씨도 궂은데 먼 길을 오시라고 해서 대단히 죄송했습니다. 그리고 하다 못해 제대로 된 점심이라도 대접하고 싶었지만, 저희들의 실상을 있는 대로 다 보여드리고 말아서 이 또한 대단히 죄송하였습니다. 동행하신 두 분께도 죄송하단 말씀을 꼭 전해 주시면 감사하겠습니다. 대단히 유익한 정보에 대해 심심한 감사를 드립니다. 저도 나름대로 문헌 조사를 좀 해 보았습니다만, 아직 미국 실명퇴치재단과 카버 분자진단 연구소에서 제공하는 정보는 접하지 못하였습니다. 이미 말씀하신대로 Retina-International에서 상세한 정보를 제공하고 있더군요. 참으로 많은 정보를 담고 있어서 앞으로 큰 도움이 될 걸로 믿습니다. 제가 찾아 본 것으로는 미국 국립보건원(국립유전체연구소 포함)에서 연구비를 주어 미국 워싱턴 주립대학교에서 유전자 진단과 관련된 방대한 정보를 제공하고 있는 곳이 있더군요. 회장님 이하 여러 환우들께서도 관심을 가져 주시기 바랍니다. 참조: http://www.genetests.org/) 및http://www.genetests.org/servlet/access?db=geneclinics&site=gt&id=8888892&key=MW2-XkP3fie0B&gry=&fcn=y&fw=BYYl&filename=/profiles/rp-overview/index.html 이런 정보를 제공하는 목적은 질병 자체에 대한 정보를 제공할 뿐만 아니라 , 상업적 검사로 공인된 유전자 검사와 현재 연구 목적으로만 진행되고 있는 유전자 검사를 널리 알림으로써 가뜩이나 질병으로 고통을 받고 있는 환자, 즉 소비자의 권익을 최대한 보호하기 위한 차원으로 느껴집니다. 실상 RP뿐만 아니라 많은 질환에 대한 유전자 검사가 시행되고 있지만, 환자 본인 또는 가족, 아니면 그런 궁금증을 갖고 있는 일반 대중에게 마치 결정적인 정보를 제공하는 것처럼 과대 포장되어 일반인과 환자들을 현혹하는 지금의 경향이 매우 우려됩니다. 일례로, 전체 치매의 조그만 부분에 지나지 않는 조기 발병형 가족성 치매는 3 가지 유전자의 변이로 일어나는데, 이들을 검사해도 그 진단 가능성은 유전자 마다 다르긴 하지만 10~70%에 지나지 않습니다. 또한 특정 환자가 속한 집단, 다시 말하자면 우리나라 환자들에서 제대로 된 검사를 하려면, 우리나라 인구의 상당한 비율에 대한 분포 검사가 되어 있어야만 해당 유전자 진단의 정확성을 알 수 있는 것이죠. 이런 검사의 정확성 자체에 대한 판단도 검증도 없이 고액의 유전자 진단이 횡행하고 있는 현 세태가 이 분야에 종사하는 한 사람으로서 참으로 유감이고 죄송하단 말씀을 드리지 않을 수 없군요. 각설하고, 앞으로 알피 유전체 조사 사업의 모든 비용은 국가 예산으로 충당된다는 것, 환자나 그 가족들에게는 어떠한 불이익이나 비용이 전가되지 않을 것임을 확실히 천명해 두시는 것이 좋을 듯 합니다. 그리고 본 연구사업에 참여하시는 환자 또는 가족, 모든 분들의 개인 정보는 엄중한 보안체계 하에서 보호 받을 것이라는 사실, 그리고 이번 사업의 성과-결과를 직접 이용하여 생산되는 모든 지적재산은 RP 협회 (연구 참여자를 대표함), 연구-개발을 수행하는 기관/기업이 공동으로 소유하게 될 예정이라는 점도 환우 여러분에게 알려 두시는 것이 좋을 듯 합니다. 오늘~내일 제가 접촉하고 있는 분들과 다시 상의를 해서, 조만간 향후 어떻게 진행하면 좋을 지를 의논 드리도록 하겠습니다. 하지만, 내년 예산안 전체에 대해 국회에서 상당한 논란이 있을 것으로 예상되기 때문에 (야당에서는 10조 원 이상 삭감하려고 하고, 여당에서도 R&D 분야에 대해서는 호의적이 아닌 듯 합니다) 내년 예산을 적극적으로 확보하는 것이 그리 쉬워 보이질 않으므로, 후일, 상당한 영향력을 행사해 주셔야 할 것 같습니다. 총총, 김규찬 배