KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

한국 알피 유전체 조사 사업 공지의 건(잠정)
죠나단	2005/10/01	778
사랑하는 환우 여러분 저희 협회는 국립 보건원을 방문하여, 유전체 연구부와 한국 알피 유전체 조사 사업 추진에 대한 잠정 합의를 한 바 있습니다. 이에 아래와 같이 보고 드리오니, 참고 하시어 적극적인 관심과 참여가 있으시길 바랍니다. ////////////////// 아 래 /////////////////////// 1. 사업명 : 한국 알피 유전체 조사사업 2. 사업 주관 : 한국 알피 협회와 국립 보건연구원 공동 3. 사업의 취지 : 망막 퇴행성 질환인 알피에 대하여 유전학적 분석이 시급한 실정임에도 아직까지 이에 대한 연구는 매우 미흡함. 특히 국내 유전체 조사 연구와 치료 물질 개발을 위한 생명공학 연구 분야는 세계적인 수준임에도 불구하고, 유전성 망막 질환에 대한 학술적 자료 분석은 국제적으로도 낙후되어 있음. 따라서 국민 건강을 위한 역학조사와 더불어 한국형 유전체 분석 사업의 일환으로, 이번에 국가예산을 지원 받아 국립 보건 연구원과 한국 알피협회 공동으로 망막 색소 변성증의 유전체 조사 사업을 시행 하고자 함. 4. 사업의 목적 가) 질환자 개인 및 가족 단위의 유전학적 조사와 진단 * 개인별 손상 유전자 분석과 유전자 위치의 파악 * 유전형(Genotype)과 표현형(Phenotype) 상관 관계 연구 * 국제적 학술자료에 의한 개인별 진단 및 처방 * 현재 협회의 설문조사에 연계하여, 유전체 사업부 내에 환우별 데이타 풀 유지 예정으로 있음. 나) 한국형 알피 유전체 분석과 통계학적 연구 다) 해외 알피 유전자 정보의 교류 체제 확립 - 국립보건원 유전체 사업부와 한국 알피 협회 연계 정보 시스템 구축에 노력 라) 국내 제약사 /생명공학 연구 단체에 알피 예방, 보호, 치료 물질을 개발토록 유도하고 관련 연구자료를 제공토록함. 마) 유전체 조사 작업과 병행하여, 향후 알피 질환자 건강을 위한 치료 예방과 삶의 질 개선에 관한 국회 차원의 법제화 준비 5. 조사 대상 인원 : 500 명 6. 사업 예산 규모 : 약 5억원 * 한국 알피협회와 국립보건연구원 담당 부서장이 국회에서 공청회를 통해 예산으로 확보 예정 7. 사업 일정 : 가) 대상자 선정 : 2005년 10월 10- 11월 30일 나) 표본채취 (혈액) : 2005년 11월 부터 3 개월간 다) 장소 : 각 지역별 지정 병원 또는 지역 보건소 * 국립보건연구원이 별도로 지정 예정 - 일정 기간마다 수거 라) 개인별 조사 분석및 진단 : 2006년 3월-4월 마) 한국형 알피 유전체 연구및 분석 결과 보고 - 2006년 12월 8. 검사기관 : 한국 보건연구원 산하 -유전체 연구소 9. 검사과정 : 각 지정병원이나 보건소에서 혈액을 채취하여 개인별 명세서와 함께 유전체 연구소로 송부 또는 연구소 직원이 수거해가는 방식으로 최대한 편의 제공 예정임. 10. 대상자 선정시 유의 사항 대상자 선정은 개인별 정확도와 학술적 조사의 신빙성을 위하여 3인 가족 집단을 우선하여 아래와 같이 두 가지 방식으로 진행함. 가) 3인 가족 집단 우선 지정 : 본인을 포함한 부모 또는 형제 2인(부모 부재시)의 집단을 100X3인 =300명 선정 예정 나) 알피 본인 1인만이 원할 경우 : 200명의 한도로 제한 11. 기타사항 이번에 국가 예산을 받아 시행하는 유전체 조사 사업인 만큼, 적극적인 참여와 관심이 필요함. 특히나 국내적으로 알피 질환의 치료책 연구가 전무한 시점에서 이번 조사는 매우 의미가 있다 하겠음. 유전체 사업 이후, 그 분석 결과에 따라 정책적인 지원을 유도하여, 국내적으로 알피 치료 연구를 위한 네트워크 구성 단계로 사업을 확장해야 한다는 것이 협회의 입장임. - 이 상 -