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설문조사와 함께 <알피 뿌리찾기>에 동참을...
죠나단	2005/07/15	741
사랑하는 환우 여러분, 금번 실시 예정인 설문조사는 매우 그 의미가 크다 아니 할 수 없읍니다. 그 이유는 알피 질환에 대한 단순한 실태파악 뿐만아니라, <국내 알피의 유전체 조사> 라는 사업으로 확장할 수 있는 연계성을 띠고 있기 때문입니다. 유전자 조사의 사업은, 환우 여러분 개개인의 <알피 뿌리>를 찾는 귀중한 일로서, 여러분 평생에 언젠가는 밝혀야 하는 작업입니다. 이번에 다행스럽게도 국립보건연구원에서 그 필요성을 공감하시고 사업 예산을 확보하여 보겠다고 하기에 이 사업이 필요했던 배경와 이유를 설명드리고자 합니다. 1) 사업명 : 한국인 알피 유전체 분석 사업 2) 주관처 : 국립 보건연구원 3) 주관부서 : 유전체 연구부 4) 소요예산 : 5 억 ( 내년도 보건복지부 예산에 반영 ) 5) 시행일자 : 2006년 1/4 분기 중 6) 기타사향 : 소요에산 부족시는 알피협회에 논의 후, 검사 대상인원의 축소나 대상 환우가 많을 경우 일부 부담 조건. 첫째 이 사업을 벌이는 배경으로는, 작년도 까지 저희 학술 자료에 의하면, 알피의 치료책으로 거론된 인공망막/줄기세포/성장인자/유전자치료 등으로 나누어 볼 수 있읍니다. 그러나 인공망막은 설령 개발된다 하여도 시각 보조기능에 지나지 않으며, 임상 2차에 들어가는 뉴로테크사의 성장인자 치료는 광수용체를 보호하고 살아있는 세포를 성장시켜 시력을 개선하는 치료책이어서 모든 환우에게 적용될 수 없는 실정입니다. 그리고 저희가 임상 중에 있는 제대혈 줄기세포 치료와 여타 배아줄기세포 치료는 말기 환자에게도 적용되는 세포의 재생 치료로서, 성공할 경우 모든 환자의 회복을 기대할 수 있읍니다. 그러나 이미 보고드린 바 대로, 알피 질환의 특성상 유전적 결함을 치료하지 않고서는 근본적인 치유책이 될 수 없다는 것을 간과할 수 없읍니다. 최근의 과학적 진보와 유전공학의 발달로, 미실명퇴치재단의 발표에 근거한 알피 질환의 유전자 치료 가능성은 작년도 1건에서 올해 2건의 가능성이 새로이 언급되었으며, 여타 다른 질환에서 시도되는 치료책까지 포함한다면, 유전자 치료의 가능성은 그 어느때 보다 높아 졌다 라는 것이 저의 소견입니다. 물론 유전자 치료책이 가지고 있는 절차의 복잡성이나 결함의 치명성 등을 간과하거나 그 효용성을 속단하기에는 이른 단계입니다만, 그러한 장래의 치료책에 대비하는 노력은 이루어져야 합니다. 그러나 국내 의료 기관을 통해서는 시행되는 개인별 유전자 검사는 아직도 그 비용이 고가 일 뿐더러, 조사의 결과치도 매우 미흡할 것으로 여겨집니다. 그래서 국가 연구기관의 첨단 장비와 체계적인 조사기법이 동원되는 알피 유전자 조사는 반드시 시작되어야 할 필요가 있다는 것이 이 사업의 배경입니다. 둘째 한국형 유전체 분석이 필요한 이유에 대하여, 미 실명퇴치재단의 자료에 따르면, 알피 유전자와 관련된 손상및 변이 유전자의 숫자는 300개 이상으로 추정된다고 합니다. 그런데 현재까지 발견한 유전자는 약 50%정도인 158개에 이릅니다. 물론 과학적 분석 기술의 발달로 그 성과는 빠르게 진전되고는 있으나 워낙 다양한 유전자가 관련되어 있어서 많은 알피 질환자가 참여해야 하는 필요성도 대두 됩니다. 예를들어 영국서포크 가문에서 발견된 알피 유전자는 남아프리카와 덴마크에서도 나타났으며 A) 상염색체 우성 유전 B) 유전자 발견 위치 -RP 13 C) 관련 유전자 명칭 : PRPC 8 D) 손상부위 : D17S1528, D17S1529-831 외 3군데 E) 특징 : 늦게 발병하며 진행과정이 완만하다. 위와 같이 이미 유전자 조사가 진행되고 있는 국가들의 유형별 분석 자료는, 우리에게도 똑같은 유전형이 나타나고 있는지 참고 될 수 있읍니다. ( 따라서 우리 설문조사도 훗날 조사되는 유전형과 연계시키기 위한 개인별 코드화 작업도 병행 할 생각입니다.) 최근 중국측 자료를 보면, 미국 쪽에 많이 나타나는 일부 알피 유전자가 중국인에게는 없으며 중국에 존재하는 새로운 알피 유전자가 보고 되기도 하였읍니다. 이처럼 세계 각국의 알피 퇴치 연구자들은 혼자서가 아닌 공동의 노력으로 유전자를 찾아내고 치료책을 연구하는 것이 국제적 추세가 되었읍니다. 더구나 그 치료책 연구 또한 각 유전형 별로 달리 적용될 소지가 없지 않음으로, 환우 여러분 개개인의 유전자 뿌리 찾기는 매우 중요하다 할 것입니다. 따라서 이번 설문조사와 함께 내년도에 시행되는 <알피 뿌리찾기>에 동참하시어, 그결과를 국제학회에 보고 해야 할 뿐만 아니라 ,세계적인 알피 치료책 연구에 적극적으로 협력하여야 할 것 입니다. 죠나단 올림