KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

유전자 월리를 찾아라 !!!!! (전편)
죠나단	2005/07/15	750
우리 희망찾기 마지막 코스인 < DNA 원정대 > 세포 여행에서 자세히 언급하려 하였읍니다만, 앞으로의 유전체 분석 사업의 의미와 과정을 이해하기 위하여 이글을 올리게 되었읍니다. 사랑방에 잠깐 올려놓은 "윌리를 찾아라"에 참가하신 -할 일 없는 환우들 께서는 - DNA 코드와 같은 혼돈과 복잡성을 미리 맛보셨을 줄로 압니다. 물론 참을 성이 없는 정상(?) 환우들도 계셨읍니다만, 알피 질환의 손상 유전자를 가진 우리는 그러한 복잡한 코드 속에 숨겨져 있는 월리를 반드시 찾아야내야 하는 책임과 의무가 있읍니다. 그럼 잠깐 간략하게 여행을 떠나 볼까요? 여러분이 생물과목에서 졸지 않고 배우셨다면, 세포 속에는 세포핵,미토콘리아, 리보솜 등등 이 있고 그 핵속에는 46개 염색체가 있는데 이중 44개는 2개씩 1쌍이 되어 22쌍의 <상염색체월리>가 있읍니다. 나머지 한쌍은 <성염색체>로서 여성은 XX월리 남성은 XY이며 모든 염색체 각각 1쌍은 어머니에게서 1쌍은 아버지로 부터 물려 받습니다. 이들 상염색체 1쌍을 상동염색체월리라고 하며 형태와 크기는같고 머리카락 키 등을 결정하는 유전자가 각각 같은 장소1개씩 존재하는데 이 쌍을 <대립유전자> 합니다. 이들 대립유전자월리가 합하여 눈색깔을 비롯한 여러형질을 나타냅니다. 이제 염색체 속으로 들어가 볼까요. 이 속에는 DNA 사슬이 실타래월리처럼 긴 이중나선 꽈배기 모양으로 존재 합니다. 이 DNA는 세포 핵밖에서 여러가지 단백질월리을 만드는 정보가 들어있는 유전자를 가지고 있읍니다. 그 만들어지는 단백질의 종류에 따라 형질이 나타는데, 그 비밀코드는 A와 T, G와 C 월리라는 4가지 염기로 조합됩니다. 그 조합은 AAT GCA월리와 같이 3자리로 암호를 만들어 알파벳처럼 아미노산을 지정해 가는데 이 단위를 코돈(Cordon) 이라고 말합니다. 이 세자리 코돈이 지정하는 아미노산들이 모여 서로 결합하고 꼬여져서 삼차원 형태의 아기자기한 단백질을 만듭니다. 물론 단백질이 다 만들어지면 그만 스톱!!! 하라는 명령인 종결 코돈(Stop Cordon)이월리들어 있읍니다. 복잡하니까 나중에 -DNA 원정대- 에서 관심 있으신 분은 따로 공부하기로 하고 오늘은 이정도의 지식으로 유전체 분석 사업을 따져 봅시다. 우선 돌연변이는 각 단계 마다 일어날 수 있읍니다. 크게는아버지 어머니의 정자나 난자를 만들때 염색체 분열시 손상이나 이상이 발생하는 경우이고, 작은 사슬인 DNA 에 자외선이나 외부 환경에 따른 변이 그리고 복제시의 실수등 여러 가지 원인이 유전자 유실이나 손상을 가져 옵니다. 그러한 돌연변이의 변화가 축적되어 흑인을 비롯한 다양한 인종, 금발의 여인, 파란 눈동자, 삼순이 등을 만들어 세상을 재미있게 만들어 가지만 우리처럼 알피와 같은 치명적인 질환도 발병되어 유전됩니다. 따라서 가족력이 있는 경우는 그러한 DNA 유전자가 염색체에 존재되어 내려오는 데, 상염색체에 존재하는 경우는, 1) 상염색체 우성 2) 상염색체 열성 으로 대립 유전자중 센놈이 우성이어서 둘 중에 하나만 있어도 바로 알피 질환으로 이어지지만, 열성인 경우는 둘 다 동시에 존재하지 않으면 잠자코 있게되어 질환으로 나타나지는 않는다는 것입니다. 여기까지도 생물시간에 졸지 않은 사람은 다아는 사실이지요. ** 예를들어 유전자 치료법 중에서, 상염색체 우성은 대립유전자 중 하나는 정상이기 때문에 요즘 한창 난리 법석을 떨고 있는 iRNA(유전자 간섭) 또는 유전자 침묵(Silence) 치료 기술로 우성인자를 잠재워 버리면 치료 될 수 있다는 이론 입니다. - 아항 난리 법석은 저 혼자 떨고 있었다구요??? 마지막으로 가족력 있는 세번째는 성염색체인 X나 Y인데 알피는 어머니 성염색체 에서만 온다하여 X-Link형이며 그리고 성질머리(?)는 열성으로만 나타난답니다. ( 아마 알피는 남성으로 여성을 좋아하나 봅니다ㅎㅎㅎ.) 그래서 3) 반성 열성유전 (X-Link) 이렇게 가족력 있는 부류는 3종류로 나누어 집니다. 여하튼 우리 환우는 약 50% 정도가 이 부류에 속하며, 나머지는 가족력 없는 것으로 당대 돌연변이 라고 말합니다. 그런데 주어들은 이야기(?)로는 설령 " 가족력 없는 당대 돌연변이 "라 할 지라도 앞세대 어디선가는 손상된 유전자 파편이 있었을 것이라 하는 학설도 존재합니다. 그래서 갑자기 유전되는 경우도 나온다 하니 틀린 이야기도 아닌 듯하여,이번 조사에서 확실히 짚고 넘어가야 하겠읍니다. 조상들이 만들어 놓은 <월리 찾기>편은 머리가 아프니 여기서 쉬어 갑시다. 그리고 가족력없는 <당대 돌연변이 월리>는 다음편으로 넘깁시당. 참고로 월리가 존재하고 있는 표시이니 이 부분을 숙지하셔야 다음 편으로 넘어 갈 수 있음으로 공부 열심히 하셔야 합니다. 그리고 사랑방에서 게으르고 귀찮아서 월리 찾기를 포기하여 정상으로 판정된 환우와 앞으로 공부를 게을리 하는 환우는 이번 <월리찾기>사업에서 제외될 수 도 있음을 명심 또 명심하시길 바랍니다. 알피고을 -신관사또