KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(긴급)유전자 검사관련 도와주세요
희망을안고서	2003/03/29	1,155
안녕하세요. 몇 달만에 들어옵니다. 작년 이맘때에 모대학병원에서 알피판정을 받았었고 곧 실명된다는 생각으로 방황속에서 남금주님과의 통화 등과 현재 교정시력 0.8, 좌우시야 30도라서 급속히 진행되지는 않을 거라는 의사의 의견(안심시키려는 의도인지는 모름)을 듣고 그냥 잊고 살아왔습니다. 그런데 어제 누나로부터 전화가 왔습니다. 30대중반넘어서 첫 출산을 한 누나가 산후조리 잘못으로 눈이 부시고, 어지럼증을 호소해왔기에 대전에 모병원에서 진료를 받았고 망막전문의로부터 RP판정을 받았다면서 울면서 전화가 왔습니다.(교정시력 1.0정도, 좌우시야가 15도라고 함) 혹시나 혹시나 했는데 제가 제일 의지하는 누나에게 그런 형벌이 내려질지.. 누나는 어느날 갑자기 맹인이 되는 병인줄 알고 너무 극심하게 괴로워했습니다. 그래서 진단한 의사에게 물어보니 RP환자의 50%이상이 진행성이 아니라 그냥 현 상태에서정지되어 있을 수 있다라는 이야기를 듣고 다시 안심하더군요. 우리 가족중에 부모님이나 그 형제분들 모두 정상이었고..슬하 4남매중에 형과 작은 누나는 정상인데 저와 큰 누나만 문제가 있네요. 저는 20대초반부터 야맹증이 있었지만.. 누나는 현재 38세인데도 34세에 출산하기전까지 한 번도 알피증상이 없었거든요.. 혹시 잠재(CARRIER)유전자가 노년출산후의 심한 스트레스로 갑자기 알피증상이 찾아온 게 아닌지 생각도 들구요. 누나슬하에 5세, 6세된 두명의 아들이 있습니다. 누나는 애들에게 유전이 될까 너무 걱정이 되어 잠을 못자더군요. 저도 지금 3세된 아들이 하나 있고 알피판정 작년에 받은 후 더 이상 아이를 가지지 않으려했는데... 아이 하나면 너무 외롭고 불쌍해보여서 하나만 더 가질까하는 생각도 있었고, 치료법이 나오면 고칠 수 있겠지...라는 생각도 있습니다... . 그리고 진단한 의사(건양대와 부산성모안과출신의 망막전문의)가 부산대학병원에서 유전검사(?)를 받아보라고 했다합니다. 그래서 타지에 사는 남매가 같이 만나서 부산대학병원의 유전검사를 받으려고 하는데요. 혹시 다른 분들중에 유전검사를 받아보신 분이 계시면 정보 좀 부탁드려요. 대전이나 부산쪽에 알피관련 유전검사를 잘하거나 아주 친절한 의사 추천부탁드립니다. 그리고 유전검사는 본인만 받으면 그 2세에 대한 알피유전여부가 파악되는 건가요? 아니면 4~5세된 아이들을 다 검사받아야 하는가요? 유전자 검사 방법, 절차, 비용, 소요시간, 진단결과통보까지의 시기, 진단결과내용의 구성등 가르쳐 주세요. 타는 목마름으로 여쭤봅니다.