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  • 유전형에 따라 증상이 나빠지는 속도에 차이가 있나요?
    최정남 2015-10-02 1,612
      망막색소 변성을 일으키는 원인 유전자의 돌연변이 형이나 유전 방식에 따라 예후가 크게 다른 것으로 알려져 있습니다.  10살 전부터 야맹증이 심하여 20살 전에 실명한 예후처럼 극히 불량한 환자도 있지만, 반면 40, 50대에 야맹증이 발견되어 60대에도 0.5 이상의 좋은 시력을 유지하는 환자들도 있습니다.

    그만큼 알피는 개인별로 증상이나 예후가 매우 다양한 질환입니다. 최근에는 첨단 유전자 진단 기법의 도움으로, 관련 원인 유전자 및 돌연변이가 발견되면서 알피의 다양한 예후를 유전자 형으로 설명되는 추세입니다.

    유전 방식으로 볼때, 성염색체 관련 유전 방식(모계 유전형)이 가장 예후가 불량하고 상염색체 열성, 상염색체 우성 방식 순으로 예후가 좋은 것으로 알려져 있습니다.

    하지만 상염색체 우성 방식이라도 원인 유전자 및 돌연변이에 따라 예후가 크게 다릅니다.  예를 들어 로돕신 유전자는 최초로 발견된 망막색소 변성증 원인 유전자 인데, 200개가 넘는 돌연변이 별로 예후가 달라 P23H 돌연변이는 서양에서 가장 많은 원인 돌연변이면서 대표적으로 예후가 좋지만, P347L 위치의 돌연변이는 예후가 불량한 것으로 알려져 있습니다.

    최근에는 유전자 분석 기법이 크게 발전하여 원인 유전자와 관련 돌연변이의 발견이 급격히 증가하는 추세이며 돌연변이 별로 예후가 속속들이 밝혀지고 있습니다.