HOME / 커뮤니티 / 자주하는 질문
  • 가족 중 유일하게 저만 알피인데, 자녀에게 유전이 되나요?
    최정남 2015-10-02 1,743
      3대에 걸친 가계도 조사에서 본인만 유일하게 알피인 경우를 산발형(Sporadic) 또는 고립형 유전성 망막 색소변성증이라고 말합니다. 대부분은 상염색체의 열성 방식으로 생각됩니다.

    이러한 산발형의 알피 유전자들은 비록 희귀 열성에 속하기는 하나, 유전자 종류(약 50종류)가 많기 때문에 일반인들 중 약 5.4명 중의 하나 꼴로 보유하고 있을 정도로 비교적 흔한 변이 유전자에 속한다는 사실이 2005년도 미국 망막 저널지에서 발표된 바 있습니다.

    그렇다고 이처럼 흔한 변이 유전자이기 때문에 자녀에게 쉽게 유전되는 것은 아닙니다.

    왜냐하면 대부분 건강한 배우자를 만날 확률이 많고, 또한 동일한 변이 유전자를 가진 배우자를 만날 확률 (약 300,000 분의 1정도)이 극히 희박하기 때문에 자녀에게 유전될 가능성 또한 매우 적습니다.

    다만 본인이 열성이고 배우자가 건강하다면 아이는 알피 질환이 발병하지는 않지만, 위에서 언급한 5.4명 중 한사람인 경우에 해당할 것입니다.