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  • 모계 유전형 알피 질환 (RPGR) 유전자 치료제 초기 임상 발표 - 미국 Bascom Palmer
    최정남 2020-03-03 2,935
      최근 미국 Bascom Palmer 연구소가 모계형 알피를 일으키는 변이 유전자 RPGR 을 표적으로 유전자 치료 임상을 개시한 바 있어 최근 그 결과를 발표하였습니다. 관련 연구소는 인류 최초로 상용화된 유전자 치료제 룩스터나를 개발시킨 경험이 있는 연구진으로 구성되어 앞으로 연구 진전에 커다란 기대를 갖게 합니다.

    특히 이번 모계 유전형 알피 질환의 유전자 치료제는 미국 AGTC, 영국 옥스퍼드 대학 임상을 지원하는 Biogen (최근 나이트 스타를 인수함), 그리고 오늘 바스콤 연구소 까지 국제적으로 여러 팀들이 유전자 치료제 임상에 돌입하고 있어 그 귀추가 주목됩니다.

    ------------ 소 식 내 용 -------------------------

    Study Advances Development of Gene Therapy for x-Linked Retinitis Pigmentosa
    MIAMI, Feb. 24, 2020 /PRNewswire

    미국 마이애미 소재 밀러 의과대학의 Bascom Palmer 안과 연구소에서 모계형 망막색소변성증(X-linked RP)의 유전자 치료제 개발에 진전이 있다는 결과를 발표하였다.

    바스콤 파머의 수석 연구관 Byron Ram, Robert Z, Nancy Greene 교수는 “RPGR유전자는 가장 흔하면서도 심각한 유형의 모계형 망막색소변성증과 관련되어 있다. 이 유전자 치료 연구는 치료제가 없는 실명 환자들에게 희망을 줄 것이다" 라고 말했다.

    이 연구결과는 24일 “RPGR 돌연변이에 의한 모계 유전형 망막색소변성증" 이라는 제목으로 네이처 메디신 학술지에 발표되었다.

    RPGR 유전자 돌연변이에 의해 발병된 모계형 알피 환자 18명이 투여량 증가 방식으로 진행되는 이번 임상 시험 1/2차 에 참여하였다. 모계형 망막색소변성증의 70%를 유발하는 RPGR 유전자 돌연변이는 망막의 광수용체 세포에서 기능적인 단백질을 생산하지 못함으로 어린 시절에 야맹증을 유발하고 이후 점진적으로 주간 시력을 상실하게 된다.

    데이비스 박사는 “이번 실험 결과를 통해 일부 환자들에게서 육안으로 확인할 수 있을 만큼의 시력 개선 효과가 관찰되었고, 안정성에도 큰 문제가 없었다" 라고 밝혔다.

    데이비스 박사와 그레고리 박사는 한 환자에게 아데노 관련 바이러스 벡터(AAV Vector)를 사용하여 RPGR 유전자 치료 수술을 시행한 이후, 이 같은 초기 시험을 통해 최적 투여량을 결정하고 이어서 9명의 환자를 추가로 치료하였다. 그 결과들은 아직 발표되지 않았다.

    램 박사는 "1/2상 임상시험은 현재 진행 중인 2/3상 시험의 근거를 제공한다" 면서 "바스콤 파머는 이러한 임상 시험에 참여하는 유일한 미국 사이트이다. 현재 새로운 연구에 15명 이상의 환자가 등록되어 있으며, 우리 팀은 다양한 종류의 유전성 망막 질환에 대한 유전자 치료 연구를 추진하고 있다."고 말했다.

    작년에 램, 데이비스, 그레고리 박사는 남성의 진행성 시력 상실을 일으키는 또 다른 망막 병증인 맥락막 위축증에 대한 유전자 치료의 2단계 임상실험 결과를 발표했고 현재 이에 대한 3상 임상시험이 진행 중이다.

    그레고리 박사는 바스콤 파머의 유전자 치료 실험에 참가한 대부분의 환자들은 심각한 시력 장애를 겪고 있는 20~30대 남성이라고 말했다. 환자들은 적절한 유전자 치료를 받을 수 있도록 돌연변이를 식별하기 위한 유전자 검사를 받아야 한다.

    “우리는 아직 살아있는 있는 세포를 식별하고 망막 세포에 새로운 유전자를 전달하기 위해 첨단 미세 시야검사 방법을 사용 한다” 라며 “바스콤 파머 연구진들은 환자들의 눈에 적절한 양의 국소 투여를 한 경험이 많다"고 그레고리 박사는 밝혔다.

    2018년 바스콤 파머 안과 전문의들은 미국 FDA가 승인한 첫 번째 안과 유전자 치료제인 럭스터나를 이용해 미국 최초로 시력 장애를 가진 어린이를 치료했으며, 그 이후에도 상당수의 환자를 치료했다고 한다.

    이상-

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