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모계 유전형 알피 유전자 치료에서 말기 환자에게도 시각 보호 효과 발견
최정남	2015-10-24	4,104
지난주에 이어서 알피 유전자 치료에 대한 새로운 소식이 발표되었습니다. 본시 유전자 치료 기술은, 아직은 광수용체 세포 대부분이 살아있는 초기/ 중기 단계의 젊은 환자들에게 유효한 것으로 알려져 있습니다. 그러나 최근 알피 유전자 치료를 주도하고 있는 미국의 펜실베니아 대학과 플로 리다 대학 연구팀들은 모계형 알피 유전자 치료에서 40-60% 까지 손상된 말기 단계의 알피 환자에게도 유전자 치료 효능을 기대할 수 있다는 희망적인 결과를 발표하였습니다. 미국 실명퇴치 재단의 소식을 인용하여 공지 하오니 많은 관심 있으시길 바랍니다. 자세한 이야기는 11월 28일 자선음악회를 겸하는 수도권 모임에서 나누도록 하겠 습니다. -----------------소 식 내 용 --------------------------- XLRP Gene Therapy Rescues Vision in Late-Stage Disease October 20, 2015 펜실베니아 대학 연구팀들은 RPGR 변이 유전자로 발병하는 모계 유전형 알피 질환을 가진 말기 상태의 개를 대상으로 한 유전자 치료에서 시각을 보호하는 효과가 있다는 사실을 발견하였다. 이러한 연구 성과는 국립 사이언스 아카데미 학술지에 발표하였으며, 이는 장차 유전자 치료가 초기 중기 상태의 알피 질환자 뿐만 아니라, 비교적 말기 상태에 도달하여 시각이 많은 손상된 환자들에게도 치료 효능을 기대할 수 있다는 희망을 준다. 미국 AGTC 생명 공학사는 RPGR 변이 유전자로 발병하는 모계 유전형 알피 질환에 대하여 현재 유전자 치료 임상을 준비하고 있다. 윌리엄 벨트란 박사가 주도하는 펜실베니아 대학 연구팀들은 관련 치료 기술에 대한 검증 작업을 수행 하고 있다. “ 이번 연구 결과는 우리에게 매우 중요하다. 그 이유는 아직까지 치료책이 없는 퇴행성 망막 질환에 대하여 시각을 보호할 수 있다는 다양한 가능성을 제공하기 때문이다.” 라고 실명퇴치 재단의 로즈 박사는 말하고 있다. 지난 2012 년 펜실베니아 대학 연구팀은 망막의 퇴행이 시작되는 초기 질환자에 대하여 관련 치료 기술을 적용한 바 있다. 당시 연구에서 시각은 6개월 넘게 회복되었으며 현재는 이러한 효능이 3년 이상을 지속시키는 데 성공하였다. 이번에는 말기 질환자를 대상으로 한 연구에서 관련 기술은 2년 이상 시각을 회복시킨 바 있는데, 40에서 60 퍼센트 까지 광수용체가 손상된 개를 대상 으로 치료제가 투여된 바 있다. “ RPGR 변이 유전자로 발병하는 모계 알피 질환은 개와 사람이 유사한 형태를 나타내며, 특히 망막의 퇴행이나 시각 손상의 정도가 다른 유형의 알피 질환보다 비교적 빠르다.” 고 벨트란 박사는 말하면서, “ 이번 개를 대상으로 한 실험에서 매우 고무적인 성과는 유전자 치료가 말기 질환자까지도 잔존 시력을 보호할 수 있다는 가능성을 제시하였다.” 는 점이다. 앞으로 연구자들은 계속해서 개들의 시각을 모니터링 할 계획이지만, 지금까지의 치료된 망막을 분석한 결과로는 알피 질환의 진행을 멈추게 할 수 있을 것으로 연구자들은 믿고 있다. " 모계 유전형 알피 질환의 개를 대상으로 한 연구에서 유전자 치료가 초기, 중기, 그리고 말기 상태에서 광수용체의 죽음을 방지하는 능력이 있다는 사실은 매우 흥분된 소식이다. “라고 AGTC 생명 공학사 제프리 의학 담당 이사는 말하면서, “ 이번 연구는 모계 유전 알피 질환자들의 치료책 개발에 성큼 다가서는 중요한 발걸음이다. ” 라고 강조한다. 관련 유전자 치료 기술은 인공 조작한 아데노 바이러스를 사용하여 건강한 RPGR 유전자를 시각을 만드는 광수용체 세포 (막대와 원뿔세포) 에 전달하는 기술이다. 아주 소량의 액체 상태 치료제로서 망막 하부 공간에 1회 주사할 경우, 효능은 수년간 지속될 것으로 연구자들은 믿고 있다. 미국 플로리다 대학의 Hauswirth 교수가 개발한 유전자 치료 기술이며 동일한 방식이 LCA 질환의 유전자 치료 임상에서도 사용된 바 있었다. 이번 유전자 치료 기술에 참여한 멤버로는 펜실베니아 대학 제곱슨 교수와 플로리다 대학의 르윈 교수가 있다. 현재 AGTC 생명공학사는 모계 유전형 알피 유전자 치료 임상을 조만간 계획하고 있으나 아직 대상자 모집에는 착수하지 않은 상태이다.