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  • 모계형 알피 유전자 치료 임상 1차 효능 입증 - 변이유전자 RPGR
    최정남 2019-10-21 2,620
     
     
    최근 영국 에서 진행되고 있는 모계 유전형 알피 질환의 유전자 치료 임상 (변이유전자 -RPGR)에서 유의미한 결과가 나왔다는 소식을 올립니다.

    현재 협회 유전자 분석에 따르면, 3 가족이 해당 변이 유전자로 진단받은 바 있으며, 이들 모계로 유전되는 가족들은 향후 이번 임상이 성공할 경우, 알피 발병을 막거나 실명 예방이 가능할 것으로 전망합니다.

    관련 소식을 속보로 올리오니 환우 여러분들의 많은 관심 바랍니다.

    --------------- 소 식 내 용 --------------------

    모계로 유전되어 발병되는 알피 질환을 대상으로 한 유전자 치료 임상 1차에서 유의미한 효능이 보고되었다. 관련 치료제는 유전자 전달 매체로서 AAV8 바이러스 벡타를 사용하였으며 망막 하부 공간에 주사하는 방식으로 진행되었다.

    이같은 임상 결과는 금년도 미국 샌프란시스코에서 열린 미국 안과 학회 (AAO)에서 런던 비젼 클리닉의 망막 전문가인 Stanga 박사에 의해 발표되었다.

    지난 24개월 간에 걸쳐서 공개 방식으로 진행된 이번 임상 1차는 투여 용량을 3+3 방식으로 총 6 종류로 단계 별 증가하였으며, 최근 6 개월 간의 결과는 치료제의 내약성이 우수하였고, 치료한 지 1달째 부터 참가자의 절반이 망막의 민감도 측정에서 시력 개선 효과가 나타났다고 보고하였다.

    연구진은 RPGR 유전자를 탑재한 AAV8 바이러스 벡타를 사용하였으며 모계 유전형 알피 질환자의 치료 효과를 검증하기 위하여 남성 환자들을 대상으로 투여 용량을 증가시키는 방식으로 임상을 설계하였다.

    이번 임상 연구에는 총 18명이 참가하였으며 참여 조건은 18 세 이상의 환자로서 지난 12주 동안 다른 유전자 치료나 임상용 약물을 투여한 환자들은 제외되었다.

    임상 1 단계 측정 결과는 용량 관련 독성과 임상 중에 부작용이 발생한 환자 비율이 포함되었으며, 2 단계에서는 교정 시력의 최대치 변화 (BCVA)를 포함하여 망막의 민감도, 그리고 OCT 와 형광 안저 검사 등을 측정하였다.

    결론적으로 임상에 참여한 18 명 환자 모두에게서 유의미한 결과를 보였으며, 임상 기간 동안 총 65 건의 이상 반응이 관찰되었고, 이중 20 건은 연구와 관련성이 없는 비안과적 반응이었다.

    대부분의 이상 반응은 경미한 것이었으며 이들 상당 수는 해결되었다. 다만 18건이 수술과 관련성이 있었고 13 건은 치료 자체와 관련성이 있었다.

    그중에서 가장 심각한 부작용은 원인이 불확실한 시력 감소 현상이었으나 결국 해결되었다.

    Stanger 박사는 이번 임상 시험 과정에서 용량에 따른 독성 반응이나 조기에 임상을 중단해야 하는 사례는 없었다고 맑혔다.

    치료 개선 효과는 약 1개월 경과 후 치료하지 않은 눈의 8.3% 와 그리고 치료한 눈의 50%가 망막 민감도 측정에서 시각 개선의 효과가 나타났으며 치료 3개월이 경과했을 때에는 치료한 눈의 33% 가 개선된 반면에 치료하지 않은 눈은 개선 효과가 없었다.

    치료 후 6 개월이 경과하였을 때에는 3개월 경과 시와 유사하게 36.6% 로 개선 효과가 지속되었고 반면에 치료하지 않은 눈에는 여전히 변화가 없었다.

    Stanga 박사는 “ 결국 여러 달에 걸친 분석에 따라 치료제 투여량과 관련하여 적어도 1개월 후부터 시각 개선 효과의 가능성이 있음을 알게 되었다.” 고 말했다.

    또한 그는 이번에 치료받은 모계 유전형 알피 환자에서 관찰된 효능은 향후 잠재적 치료 기술로서 관련 임상이 계속적으로 진행되는데 영향을 미쳤다고 강조하였다.

    이번 임상의 용량 증가 방식은 임상 1차의 일부에 해당하며 앞으로 2단계 프로그램에는 임상 2/3차가 포함될 예정이다.

    해당 연구의 결과는 “ X- 관련 모계 유전 알피 질환에 대한 AAV8-RPGR 유전자 치료제의 안전성과 효능의 초기 증거” 라는 제목으로 미국 안과 연례 회의에서 Paulo Stanga 박사에 의해 발표되었다.

    -이상-

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