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  • 알피 10% 정도 해당되는 넌센스 변이 유전자 치료 물질 개발 - 미국 엘록스 회사
    최정남 2019-05-22 2,944
      약 14년 전 즉 2005년도에 협회 의학소식 105번에서, 종결 코돈으로 변이된 유전자 치료제가 유전성 낭포 섬유증과 뒤센형 근육 위축증을 고치기 위하여 개발되고 있다는 내용을 올린 적이 있었습니다. 참으로 오래된 소식입니다만,,,

    당시 치료제 개발회사는 PTC Therapeutic Inc.회사로서 해당 치료제는 복용약으로 개발되기 때문에 알피 치료제로서도 매우 간편하게 사용될 수 있습니다.

    마침내 관련 기술이 지난 4월 미국 시각 및 안과 의학 총회인 ARVO 행사에서 망막 치료제로 개발되어 1차 알피를 동반한 어셔신드롬 질환을 대상으로 임상에 돌입할 예정이라고 하여, 이 기쁜 소식을 미국 실명퇴치 재단 소식으로 올립니다.

    환우 여러분들의 많은 관심 있으시길 기대합니다.

    -------------- 소 식 내 용 -----------------------

    ARVO 2019: Emerging Eloxx Molecules Show Promising Results in Usher Models

    엘록스 (Eloxx) 제약사가 개발한 소분자 약물이 어셔 신드롬 1F 와 2A 를 발병시키는 점 돌연변이 환자들의 치료에 효능을 보여주고 있다.

    우리들의 세포는 유전자 코드를 읽어서 세포 내의 기능과 생존에 필요한 단백질들을 생산하고 있다. 그러나 이러한 유전자 코드에 변이 또는 오류가 발생하면 단백질이 만들어지지 않거나 불완전한 단백질이 생산되는데, 그 결과로 세포의 기능이 부실하게 되어 결국 죽어가게 된다. 이처럼 유전자의 변이가 세포 죽음의 원인이 됨으로서 유전성 망막 질환이 초래된다.

    엘록스 회사는 이러한 희귀 유전자 질환의 치료와 관련된 첨단 기술을 개발하는 데 중점을 두고 있는 바이오 제약사이다. 그 중에서도 넌센스(Nonsense) 변이 유전자로 기능적인 단백질의 생산이 중단되는 망막 질환을 대상으로 하고 있다.

    (번역자 해설 : 넌센스 변이 유전자란, 유전자 변이로 말미암아 염기서열의 일부가 정지코돈(UAG, UAA, UGA 중 하나)으로 바뀌면서, 더 이상 단백질의 합성이 이루어지지 않는 돌연변이를 의미한다. 협회의 유전자 검사를 끝마친 환우들은 향후 넌센스 돌연변이를 상담 받을 수 있음)

    엘록스 회사는 현재 미국 실명퇴치 재단과 파트너 쉽을 체결하고,

    조기에 단백질 생산을 멈추게 하는 넌센스 변이 구역을 통과하여 유전자 코드을 계속해서 읽어 나가게 하는 분자 물질을 개발하고 있다. 과학자들은 이것을 “조기 종결 코돈” 이라고 부른다. 엘록스가 보유한 물질은 이러한 종결 코돈을 통과하여 판독함으로서 제대로 된 생체 단백질을 생산할 수 있게 디자인 되었다.

    엘록스 사의 고드리스 연구 이사는 이러한 분자 물질들이 앞으로 어떻게 어셔 신드롬 1F (변이 유전자- PCDH15) 와 어셔 신드롬 2A (변이 유전자- USH2A) 대상으로 치료할 수 있는지 설명하였다. 비록 관련 분자물질이 개발 초기 단계이지만, 그 효능 잠재력은 매우 희망적이다.

    과학자들은 알피를 포함한 유전성 망막 질환 (현재까지 270 개 유전자 규명) 10% 가 이같은 넌센스 변이에 해당한다고 추정하고 있다. 따라서 이번 분자 물질의 개발은 유전자와 상관없이 많은 환자들에게 혜택을 줄 수 있을 것으로 기대하고 있다.

    -이상-
    The Cure Is In Sight~

    ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
    각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.

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