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  • (의학) ProQR 제약사 임상 개시 및 알피 환자 치료제 투여- 국내 올릭스 사와 비교
    최정남 2019-05-30 2,738
      (의학) ProQR 제약사 임상 개시 및 알피 환자 치료제 투여- 국내 올릭스 사와 비교

    작년도 협회 의학소식으로 공지드린 바와 같이, 네덜란드 유전자 치료 개발사인 ProQR 이 최근 임상을 개시하여 첫 번째 알피 환자에게 치료제를 주입하였다는 소식을 늦게나마 올립니다.

    관련 치료제는 과거 공지 (의학소식 713)에서 언급한 대로, 유전자 USH2A의 엑손 13번 위치에서 변이가 일어난 알피 환우들을 대상으로 치료 효과가 기대되고 있습니다. 그동안 학계 보고에 따르면, 동 아시안계인 중국 일본에서 USH2A 유전자 변이로 발병하는 알피 환자들이 많았는데, 국내 역시 두 번째로 변이 유전자가 많이 발견되었습니다 (협회, 서울대, 연세대, 아산병원도 비슷한 양상임).

    특히나 협회 유전자 분석에서는 해당 치료제가 적용되는 엑손 13 구역 변이 환우가 6명이나 발견되었다는 점에서 협회는 지대한 관심을 가지고 이번 임상을 지켜볼 생각입니다. (관련 환우들에게는 협회에서 별도의 의학 정보로 통지)

    따라서 다른 병원에서도 동일한 변이 유전자로 밝혀진 환우들은 앞으로 ProQR 임상 진행 과정을 주목하여 주시길 바랍니다.

    특별히 국내 언론에서 발표하여 많은 환우들의 관심을 끌었던 국내의 올릭스 회사 역시 RNA 차원에서 변이 유전자의 발현을 중지시킨다 는 점에서는 동일합니다. 그러나 치료 기술에서 네럴란드 ProQR 회사의 올리고 뉴클레오티드 기술 (AON) 과 국내 올릭스 사가 추진하고 있는 siRNA 기술은 일정 부분 차이가 존재합니다.

    참고로 국내 올릭스 사의 대표와 연구진들이 현재 미국에서 진행 중인 RNA 학회에 참석 중이어서 지난번 협회와의 미팅은 연기된 바 있습니다. 올릭스 사는 귀국하는 대로 협회와 만나겠다고 하니, 관련 임상에 대해서도 자세히 환우 여러분들께 공지하도록 하겠습니다.

    --------------- 관 련 소 식 --------------------

    First Patient Receives ProQR’s Emerging USH2A Therapy in Clinical Trial

    USH2A 알피 유전자 치료제 임상 개시 - 첫 번째 환자 투여

    네덜란드의 RNA 치료제 개발 전문 회사인 ProQR 제약사는 USH2A 13번 엑손의 변이로 발병하는 알피 환자와 어셔 신드롬 환자를 대상으로 임상을 개시하였으며, 금일 첫 번째 환자에게 치료제를 투입하였다고 발표하였다. 이번 임상 1/2 차는 미국 달러스 소재 망막 재단 연구소와 미시간 대학 병원에서 진행하고 있으며 QR-421a 로 알려진 치료제는 장차 질환의 진행을 멈추고 시력 손상을 회복시킬 것으로 기대하고 있다.

    미국 실명퇴치 재단은 이번 임상을 진행할 수 있도록 7.5백만 달러를 투자하였다.


    한편 QR-421a 라고 명명된 관련 치료제는 안티센스 올리고 뉴크레오티드(AON) - 유전자 물질의 작은 조각 -으로 USH2A 의 RNA 13번 엑손 구역의 변이를 차단하도록 디자인 되었다. RNA 는 유전자를 판독하는 메시지로서 세포의 건강과 기능에 필요한 단백질을 만드는데 사용된다.

    QR-421a 치료제는 유전자 변이가 일어난 USH2A 엑손 13번 구역을 건너뛰어 기능적인 단백질을 만들도록 함으로서, 질환의 진행을 멈추고 시력 손상을 중지시키며 일정 부분 시력을 개선시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.

    2018년 ProQR 제약사는 CEP 290 유전자 안에서 p.Cys998X 구역의 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑색종 10 (LCA10) 에 동일한 기술을 적용하여 임상 1/2차를 시작한 바 있었고, 작년도 9월 임상의 성공적인 결과로 환자들에게서 시각의 개선 효과가 있었다고 발표하였다.

    비록 임상 초기 단계이지만, 참여 환자들의 60%에서 시력 뿐만 아니라, 보행 능력에서도 눈에 띄는 개선 효과가 있었으며 치료제의 안정성 또한 임상을 통하여 입증되었다. 이 같은 임상 1/2차의 고무적인 결과는 앞으로 임상 2/3 차의 진행에 청신호가 될 것이다.

    - 이상 -

    The Cure Is In Sight~

    ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
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