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  • “평생을 알피인 줄 알고 살았어요...”
    최정남 2019-06-14 2,588
     
     
    “평생을 알피인 줄 알고 살았어요...”

    지난달 말 쯤 협회 유전체 분석에 참여하신 중년 여성 환우 분께서 순천향
    병원에 진단 결과를 듣고 왔다며, 내친 김에 협회에 물어볼 게 있다고 상담을
    요청하여 왔습니다.

    협회는 사전에 만들어 놓은 환우 분들의 건강 자료 파일을 참고하여, 며칠
    후 예약된 상담에 응하게 되었습니다.

    그분께서 보내주신 안과 검사 자료에 따르면, 이 분은 희귀질환인 삐에티 결정
    망막 병증- Bietti's Crystalline Dystrophy (BCD)로 추정되는 환우 분이었습
    니다.

    한편 협회 유전자 분석의 결과를 보면, CYP4V2 유전자 c.992번 위치의 염기
    A->C 로 변이 되었고, 동일 유전자 내의 c.675-1 위치에서도 염기 G->A로
    변이되어 있었습니다.

    이처럼 동일 유전자 내에 서로 다른 위치에서의 변이로 질환이 발병하는 것을
    복합이형접합 -Compound Heterozygous- 라고 말하며 열성형의 한 형태로
    유전 됩니다.

    관련 유전자는 4번 염색체 q35.1-2 자리에 존재하며, 세포 내에서 지방을
    분해하여 에너지로 바꾸는데 필요한 촉매 기능을 담당하는 것으로 알려져
    있습니다. 따라서 이 유전자가 변이되면 지방 대사가 원활하지 못하기 때문에
    망막색소 상피층에서는 지방 결정체가 침착되어 가면서 망막병증이 시작된다고
    국제 학술 논문들은 언급하고 있습니다.

    특히 이 질환의 증세로 야맹증이 나타남으로서, 환우 분께서는 그동안 3군데
    병원을 다니면서 “알피로 진단 받았다.” 고 말했고 지난 10년 동안을 알피인
    줄 알고 살았답니다.

    그럼 삐에띠 결정형 망막 병증에 대하여 좀 더 자세히 알아보도록 하지요.

    1) 삐에띠 결정형 망막병증

    - 1937년 이태리 삐에띠 의사에 의해서 처음 발견됨
    - 서양의 백인들 보다 중국 일본 등 동아시아 인들에게서 더 흔하게 발병
    (한국도 이에 속한다고 볼 수 있음)
    - “CYP4V2” 유전자 변이로 지방 결정체가 망막 세포내에 침착되며 그 결과로
    광수용체가 죽어감 (이로 인해 알피와 비슷한 양상을 보일 수 있음)
    - 대부분의 환자들이 20-40대에 시력감소, 야맹증, 중심부 암점 등이 나타남
    - 이처럼 비정상적인 지방 대사는 망막색소상피층에서 시작되지만, 이차적으로
    광수용체 세포층의 변성과 일부 맥락막 혈관층에도 진행성 위축을 보일 수가
    있음.
    - 국제 학술 자료에 따르면, 유병률은 67,000 명 중 하나로서 매우 희귀한
    질환에 속하며, 동아시안에 속하는 우리나라에는 약 1,000 정도의 환자가 존재
    할 것으로 협회는 추정하고 있음.

    2) 환자 본인의 진술

    - 40세 초반에 시력 0.7 정도에서 병원을 찾음.
    - 3군데 병원에서 알피로 진단받고 그렇게 알고 살아왔다.
    - 어릴 때부터 야맹증이 있었고 가족력은 없다.
    - 40세 말에 접어들어 햇빛 때문에 눈이 따갑게 느껴졌고, 시력은 2-3 년을
    주기로 하여 급격히 저하되었다.
    - 최근 눈에는 하얀 막 또는 날개 살 같은 형태가 나타나곤 한다.

    3) 현재의 치료 연구 상황

    - 콜럼비아 대학 Tsang 박사팀이 유전자 치료 임상 전 연구에서 효능 확인
    - 아시아 계통이 많아서 홍콩에 소재를 둔 “ Reflection 바이오” 기업이 현재
    치료제 개발 펀딩을 조성하여 유전자 치료제 개발 및 임상 준비 중에 있음.
    - 2018년 8월 미국 FDA에 임상 연구용 신약 (IND) 승인을 받음으로서 조만
    간 임상이 시작되길 협회는 기대하고 있음.

    ** 앞으로의 치료 전망
    최근 알피 줄기세포 임상을 진행 중인 jCyte 제약사의 자료에 따르면, 관련
    줄기세포 치료제가 광수용체 뿐만 아니라, 망막 색소상피층도 건강하게 해줄
    것으로 기대하고 있었음. 따라서 임상이 성공적으로 마무리되어 상용화에 이를
    경우,

    1차적으로는 줄기세포 치료(Growth Factor)를 통해 망막을 건강하게 유지하거나
    시력이 개선되는 효능을 기대해 볼 필요가 있으며, 2차적으로는 최종 유전자 치료로서
    위에서 언급한 유전자 치료 임상의 진행 과정을 협회와 함께 관심있게 지켜 볼 것을
    권고하였음.

    5) 맺는 말

    환자 본인은 “지금까지 알피로 알고 살아왔다” 며 이번 유전자 분석을 통해
    정확한 병명과 눈이 왜 나빠지는 지 이제서야 알게 되었으니 오히려 다행
    이라고 말하였음. 앞으로 줄기세포 임상의 성공과 함께, 유전자 치료 임상을
    기다리면서 희망을 갖고 살겠다고 전해왔음.
    -이상-

    The Cure Is In Sight~

    ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
    각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.

    ** 평생회원 가입으로 이러한 노력에 힘을 보태주시길 부탁합니다.
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    ** 협회 사무실 문의 전화 02-516-9113