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알피 모계형 유전자 치료 임상 1차 성공적 결과 발표 - 영국 Nightstar 
최정남 
2018-10-30 
2,691 모처럼 알피 유전자 치료제 임상 결과를 전하게 되어 매우 기쁘게 생각합니다. 작년도 3월 협회 의학소식으로, 모계 유전형 (X-link) 알피를 일으키는 RPGR 변이 유전자 치료 임상이 시작되었다는 소식을 전한 바 있었습니다. (의학소식 682 참조)
치료제 개발사는 영국의 Nightstar 제약사로서 옥스퍼드 대학이 주도하여 설립한 망막 유전자 치료 스타트 업 회사 입니다. 관련 임상은 작년도에 옥스퍼드 대학 안과의 알피 치료 연구의 권위자인 맥라렌 박사가 주도하고 있으며, 최근 초기 임상 결과를 언론에 발표하였기에 여러분들에게 전하게 되었습니다.
한편 협회의 유전체 사업 결과, 데이터 분석이 완료된 1차 60명 중에서 3-4명이 RPGR 변이 유전자로 밝혀져 있고 (약 5-8%), 조만간 나머지 2차 90명의 데이터 분석이 완료되면 개략적인 모계 유전형 알피의 통계 자료가 나올 것으로 협회는 예상하고 있습니다. 다만 미국 통계 기준으로 볼 때, 협회는 약 1,500 명에서 2000 명 정도의 알피 환자가 국내에 존재하는 것으로 추정하고 있습니다.
관련 임상이 성공적으로 마무리되면 모계 유전형의 약 75% 를 점유하고 있는 RPGR 변이 유전자의 알피 질환은 조만간 유전자 치료로 정복될 것을 기도합니다.
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Nightstar’s gene therapy for X-linked retinitis pigmentosa shows positive early results / October 10, 2018
모계 유전형 알피 질환의 유전자 치료제 (제품명: NSR-RPGR) 가 임상 1/2 차 단계에서 긍정적인 치료 효능이 나타났다고 영국의 나이트스타 제약사가 최근 언론을 통해 발표하였다.
XIRIUS 임상으로 명명된 이번 연구는 공개 방식, 다중 용량 투여, 한쪽 눈을 대상으로 시술하였으며 미국과 영국에서 각각 진행되었다. 구체적인 내용으로는 각 3명의 알피 환자들로 구성된 6 개의 집단 (Cohort)으로 나누어 망막 하부층에 치료제를 주사하는 방식이다.
투여 용량의 범위는 1차 집단에서 약 5X10^9 (50억) 게놈 입자를 주입하였고 최종 6번째 집단에서는 5000억 입자까지 용량(100배)을 점차 늘리는 방식으로 진행하고 있다.
약 500억 게놈 입자를 주입한 3번째 코호트(치료 집단)에 속한 모든 환자와, 1000억 입자를 투여한 4번째 코호트 중 한명, 그리고 2500억 입자를 투여받은 5번째 코호트 환자 1명에서는 마이크로 시야 검사 상에서 개선 효과가 나타났으며, 전반적으로 NSR_RPGR 치료제의 내구성은 우수한 것으로 판명되었다.
“ 마이크로 시야검사를 통해 측정된 초기 단계의 임상 결과로서, 치료받은 환자들의 시야 기능이 개선되었다는 점은 장차 임상 2차를 위한 기술 검증이 조기에 확립되었다는 것을 의미한다.” 고 나이트 스타 제약사 개발 담당이사인 투에 옹 박사는 말했다.
한편 X-Link 모계 유전형 알피 질환에 속하는 유전자 치료제 개발사인 나이트스타 제약사는 내년 상반기까지 임상 1/2차를 마무리하고, 2020년 쯤 임상 2b에 돌입할 예정으로 있다.
-이상- -
