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"밤하늘에 별이 보여요” - 조기 발병형 알피 유전자 치료제 상용화 임박 
최정남 
2017-10-21 
3,524 어린 나이에 알피 증상을 보이는 LCA 질환(변이 유전자 :RPE65) 에 대하여, 협회는
지난 십년 동안 관련 유전자 치료 개발에 대한 소식들을 공지해 왔습니다. 지난주
외신들은 관련 치료제가 역사상 최초로 상용화에 임박했음을 보도한 바 있으나,
오늘 협회는 이 기쁜 소식을 미국 실명퇴치 재단의 내용을 인용하여 의학 소식으로
환우 여러분들에게 전달하게 되었습니다.
--------------------- 소 식 내 용 ----------------
FDA Committee Unanimously Recommends Approval for Spark’s
RPE65 Gene Therapy – Final Decision Due in January 2018
애쉴리와 콜 카퍼는 그들의 가족사를 FDA 청문회에 발표하기 위해 리틀 록을
떠나 워싱턴으로 향했다.
미국 스파크 제약사는 RPE-65 변이 유전자로 발병하는 LCA 와 알피 질환의
유전자 치료제에 대하여 많은 진전을 이루어왔고, 이제 미국 FDA로부터 상용화
승인이라는 목표에 다가서고 있다.
지난 10월 12일 개최된 공개 청문회에서 미국 FDA가 선정한 전문가들은 16대0
으로 만장일치 상용화 결정을 내린바 있고, 이러한 결과에 따라 관련 유전자 치료
제의 상용화를 승인해주도록 FDA에 권고할 예정이다.
따라서 FDA 는 늦어도 내년 1월 12일 까지 “보레티진 네파보벡” 이라고 명명한
유전자 치료제의 상용화 결정을 내리게 될 예정이다.
이번 청문회는 미국 FDA 본사에서 이루어졌으며, 치료받은 환자와 가족들의 경험
담과 함께 제약사의 임상 결과에 대한 학술 발표 등으로 진행 되었다.
24살의 케더린 코레이는 청문회에서 치료를 받기 전에는 “사라져가는 시력” 에
대처하기 위하여 끊임없이 노력해야 했었고 그녀의 인생 대부분이 이에 매달려야
했다면서,
그러나 스파크 제약사가 개발한 치료제 임상 3차에 참여해서 RPE 65 유전자
치료를 받은 후, 2013년부터 그녀의 인생은 극적으로 변화되었다고 증언하였다.
“ 치료 받은 지 며칠 지나서부터, 나는 색상이 선명해지는 것을 느끼기 시작했다.
그리고 밤에는 필라델피아 시청의 시계탑도 볼 수 있었다.” 고 말하면서,
“ 이제 레스토랑에 갈 수 있고, 촛불 아래서도 모든 것이 보이며 밤하늘에 별도
보인다.” 고 증언하였다. 최근 그녀는 대학에서 전염병학을 전공으로 석사학위를
받았으며 미국 정부 재향 군인회에서 리서치 연구원으로 근무 중이다.
이번 청문회에서 가장 나이가 어린 11살 콜 카퍼는 레고를 가지고 노는 것을
좋아하는 데 이번 유전자 치료 덕분에 훨씬 좋은 시력을 가지게 되었다고 증언
했다. 그의 누나 13살 먹은 캐롤라인 역시 임상 3차에 참여하였던 바, 이제는
점자 대신에 인쇄된 책을 읽게 되었으며 조만간 “슈렉” 연극에서 배역을 맡아
열심히 준비하고 있다.
그녀의 어머니 말에 의하면, 이런 일들은 치료 받기 전에는 모두가 불가능한
것들이었다고 증언했다.
이들은 이번 청문회를 마치고 가족들은 워싱턴 내셔날 몰을 방문하였고 콜은
특히 스파이 박물관에 가서 관람하는 것에 큰 기대를 하고 있었다.
실명퇴치 재단의 수석 연구이사인 스테픈 로즈 박사는 청문회 증언에서 “ 이번
유전자 치료제의 승인은 RPE 65 변이 유전자로 시각을 잃어가는 환자들에게
인생의 전환점이 될 것이다.” 라고 말하면서,
“ 이같은 획기적인 치료제가 FDA로부터 승인을 받게 된다면, 그동안 실험실에서
개발되고 현재 세계적으로 임상을 진행 중인 여타 망막 질환 유전자 치료들의
개발에 강력한 힘이 될 것이다.” 고 강조했다.
만일 관련 치료제가 승인을 받게 된다면, 이는 FDA 역사상 안질환은 물론 다른
유전성 질환의 최초 유전자 치료제가 되는 셈이다. 지난 20년 넘게 진행해온
연구 성과와 더불어 이번 연구용 신약은 망막에 기능적인 RPE65 유전자를 직접
전달하는 기술로서 비기능적인 변이 유전자를 보강하는 데 목적이 있다.
미국 실명퇴치 재단은 그동안 관련 연구 초창기에 1000 만 달러를 투자하여 재정
적으로 뒷받침을 해온 바 있다.
“ 우리는 그동안 펜실베니아 대학, 플로리다 대학, 필라델피아 아동 병원 그리고
스파크 제약사 모든 연구 팀에게 그동안 임상을 통하여 안정성과 강력한 효능을
입증시킨 공로에 박수를 보낸다.” 라고 실명퇴치 재단의 로즈 박사는 말했다.
-이상-
** 협회는 국내 알피 치료 연구를 위해 노력하고 있으며, 치료와 관련된 국제
학술 정보들을 가장 빠르고 정확하게 환우 여러분들에게 전하고자 노력하고
있습니다.
** 국내 치료 연구에 기반이 되는 이번 “ 유전체 분석 사업”에 관심있는 환우
들의 적극적인 참여와 지원을 부탁드립니다. - 협회 공지 참조.
** 나의 유전자 분석과 함께, 국내 기술 확보와 전문가 양성에 힘을 보태주세요.!!!! -
