KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(유전자 분석)- 1) 사업 진행 보고 및 향후 유전자 분석 내용
최정남	2017-12-15	3,540
(유전자 분석)- 1) 사업 진행 보고 및 향후 유전자 분석 내용 그동안 뜻있는 환우들의 참가로 협회는 순천향 부천병원 안과 (박 태관 교수)에서 유전자 분석 사업을 계획대로 진행할 수 있게 되었음을 기쁘게 생각합니다. 이번 사업에는 총 102 가족이 연구 기금 형태로 사업에 참여하여 주셨고, 현재까지 보인자 가족을 포함하여 142명이 분석 대상자로 등록하게 되었습니다. 지난 1년 동안의 준비 기간을 거쳐, 미국의 텍사스 대학에서 정리한 최신 유전자 분석 자료(RetNet) 를 토대로, 협회는 현재 가장 전문화된 데이터의 해독 및 탐색 알고리즘을 개발 중에 있습니다. 더불어 데이터 생산 업체인 테라젠 사와의 긴밀한 협조를 통해, 환우 여러분들의 유전자 분석 데이터가 최적의 효율적 상태로 검출될 수 있도록 조치함으로서, 분석의 정확도를 높이고자 최선의 노력을 다하고 있습니다. 특히나 퇴행성 망막 질환의 하나인 망막색소 변성증은 안과적 검사와 의사의 경험 만으로 그 진단을 100% 확증할 수 없고, 특히나 협회에 등록된 환자들의 20-30% 가 알피와 유사한 망막 질환에 속하거나 (어셔와 같은) 신드롬 질환자들이 혼재되어 있어, 이번 유전자 분석은 알피 질환의 진단을 확증하는 시금석이 될 것입니다. 이러한 이유로 협회는 비교적 고가의 차세대 염기 서열 분석 기술을 사용하여 최근 까지 선진국 학계에 보고된 <모든 망막 질환들의 변이 유전자>를 일시에 탐색할 예정이어서, 망막 질환으로서는 국내에서 가장 전문화된 진단 시스템 구축에 도전 하게 되었습니다. 이같은 도전은 환우 여러분들의 적극적인 참여에 힘입은 바 크다 하겠으며, 국내 희귀 질환 단체로서는 최초의 모범적 사례가 될 것으로 확신합니다. 또한 사업의 결과는 장차 정밀의학 시대에 대비한 알피의 치료 기술 개발과 응용에도 커다란 기여를 할 것 으로 기대합니다. 더불어 참가하신 환우들 개개인에게는 미래의 맞춤형 치료 정보를 제공할 수 있는 기회가 될 것입니다. 오늘은 특별히 우리가 분석하고자 하는 표적으로서, 어떤 질환들이 포함되어 있는지 그리고 질환별로 변이 유전자들은 얼마나 되는 지 공지하오니 많은 참고 있으시길 바랍니다. < 앞으로 진행되는 분석 대상 유전자의 질환별 종류 현황> 1) 바뎃비들 신드롬, 열성형 Bardet-Biedl syndrome, autosomal recessive------------------ 17 개 2) 맥락막 위축증, 우성형 Chorioretinal atrophy or degeneration, autosomal dominant-------- 1 3) 원뿔 또는 원뿔 막대 이영양증, 우성형 Cone or cone-rod dystrophy, autosomal dominant--------------- 5 4) 원뿔 또는 원뿔 막대 이영양증, 열성형 Cone or cone-rod dystrophy, autosomal recessive-------------- 15 5) 선천성 정지형 야맹증, 우성형 Congenital stationary night blindness, autosomal dominant--------- 1 6) 선천성 정지형 야맹증, 열성형 Congenital stationary night blindness, autosomal recessive-------- 10 7) 선천성 정지형 야맹증, X-link 모계형 Congenital stationary night blindness, X-linked------------------ 2 8) 레베르 선천성 흑색종, 우성형 Leber congenital amaurosis, autosomal dominant----------------- 1 9) 레베르 선천성 흑색종, 열성형 Leber congenital amaurosis, autosomal recessive---------------- 13 10) 황반 변성질환, 우성형 Macular degeneration, autosomal dominant--------------------- 10 11) 황반 변성질환, 열성형 Macular degeneration, autosomal recessive---------------------- 4 12) 안구 망막 발달 장애질환, 우성형 Ocular-retinal developmental disease, autosomal dominant---------- 1 13) 시각 신경위축증, 우성형 Optic atrophy, autosomal dominant ---------------------------- 3 14) 시각 신경위축증, 열성형 Optic atrophy, autosomal recessive ---------------------------- 3 15) 망막색소변성증, 우성형 Retinitis pigmentosa, autosomal dominant------------------------ 22 16) 망막색소변성증, 열성형 Retinitis pigmentosa, autosomal recessive------------------------ 39 17) 망막색소변성증, X-link 모계형 Retinitis pigmentosa, X-linked---------------------------------- 2 18) 망막병증을 동반한 신드롬 전신 질환, 우성형 Syndromic/systemic diseases with retinopathy, autosomal dominant---- 8 19) 망막병증을 동반한 신드롬 전신 질환, 열성형 Syndromic/systemic diseases with retinopathy, autosomal recessive---- 49 20) 망막병증을 동반한 신드롬 전신 질환, X-link 모계형 Syndromic/systemic diseases with retinopathy, X-linked -------------- 2 21) 어셔스드롬 질환, 열성형 Usher syndrome, autosomal recessive---------------------------- 13 22) 기타 망막병증, 우성형 Other retinopathy, autosomal dominant---------------------------- 10 23) 기타 망막병증, 열성형 Other retinopathy, autosomal recessive--------------------------- 16 24) 기타 망막병증, 미토콘드리아 관련 유전자 Other retinopathy, mitochondrial --------------------------------- 7 25) 기타 망막병증, X-link 모계형 Other retinopathy, X-linked------------------------------------- 7 총 합계 ----------------------------------------------------261개 WES 분석 유전자 약 3만 개 중에서 최근까지 밝혀진 진성(Real) 알피 변이 유전자 63개를 포함하여, 총 261개의 망막 관련 유전자 전체를 탐색할 예정임. 미국 실명퇴치 재단 현황에 따르면, 알피와 관련된 변이유전자들 중 현재까지 약 65-70 % 가 밝혀진 상태 라고함 (우성형의 경우 약 75%에 도달) 따라서 아직까지도 규명되지 않은 Unknown 상태의 유전자는 30% 정도로 줄었 으며, 유전자 분석 기술의 발달로 매해 새롭게 밝혀지는 변이 유전자들이 많아 향후 5-7년이면 대부분의 원인 유전자들이 규명될 것으로 전망함. -이상- 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해 각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다. 평생회원 가입으로 이러한 노력에 힘을 보태주시길 부탁합니다. 가입방법 ☞ 자유게시판 상단 <평생회원제 도입 공고> 참고