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(유전자 분석)- 2)질환별 변이 유전자 목록과 분석 규모 
최정남 
2017-12-15 
4,939 (유전자 분석)- 2)질환별 변이 유전자 목록과 분석 규모
알피를 포함하여 유전성 망막 질환별로 최근까지 학계에 보고된 변이 유전자들은 아래
와 같습니다.
이는 지난달까지 마감한 자료들로서, 협회가 분석하려는 변이 유전자 목록에 해당
합니다. 더불어 매년 새롭게 밝혀지는 유전자들에 대해서도 빠짐없이 추적하여 환우
여러분들에게 계속적으로 분석 정보를 제공토록 할 예정입니다.
참고로 아래 유전자들을 살펴보시면 알겠지만, 알피를 포함한 유전성 망막질환
(IRD-Inherited Retinal Disease) 은 총 300개가 넘는 변이 유전자가 존재함으로서
하나의 복잡하고 다양한 희귀질환 집단이며, 이러한 집단내에서 알피를 관찰하고 연구
하는 일이 합리적일 것입니다.
이러한 까닭으로 이번 연구 사업은 국내에서는 누구도 시도할 수 없는 담대한 도전
이라 말할 수 있겠습니다.
마지막으로 그렇다면 왜 알피 유전자 만 간단하게 분석하면 안되느냐? 라는 질문이
나올 수도 있을 것입니다. 그 이유는,
1) 여러 차례 언급했다시피, 알피의 약 20-30 %는 안과적 검사로만 확진되었다고
볼 수가 없고, 2) 아래에서 살펴보듯이, 동일한 유전자 내에서도 변이된 아미노산
위치에 따라서 LCA 질환, 어셔신드롬, 알피 등등 서로 다른 망막 질환들이 발병되기
때문입니다. (추후에 다시 설명드릴 기회가 있을 것으로 사료됨)
따라서 알피 유전자 만을 분석하겠다고 나서는 일은,
마치 촘촘한 어망 대신에 그물코가 큰 어망을 사용하여 고기를 잡는 것과 같습니다.
그런즉, 다른 물고기(변이된 다른 유전자) 들은 그물에서 빠져나가 버릴 수 있기
때문에 완전한 유전자 분석이 될 수 없습니다.
이러한 생각에서 협회는 “대형의 촘촘한 어망“을 준비하여 “ 확장된 유전자 분석”
을 고집하게 되었습니다.
특별히 협회는 아래 25번 항의 레베르 유전성 망막 신경병증이 발병하는 유전자
LHON 의 유전자 치료가 최근 성공적으로 임상이 진행되고 있고, 관련 유전자가
세포핵 속이 아닌 미토콘드리아에 존재하기 때문에, 이번 유전체 분석 사업에서는
미토콘드리아에 존재하는 변이 유전자도 포함하여 분석하기로 하였음을 알려드립니다.
이처럼 담대한 협회의 도전에 여러분들의 많은 격려와 참을 성있는 지원을 다시한번
부탁드립니다.
--------------------- 분석 사업 대상 유전자 목록 -------------------
가. 알피 질환 분석을 위한 유전자 목록
1) 알피 질환 우성형 변이유전자 (Retinitis pigmentosa, autosomal dominant)
RP63 ADIPOR1, ARL3, BEST1, CA4, CRX, FSCN2, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, SPP2, TOPORS
2) 알피 질환 열성형 변이유전자 (Retinitis pigmentosa, autosomal recessive)
RP22, RP29, RP32 ABCA4, AGBL5, ARHGEF18, ARL6, ARL2BP, BBS1, BBS2, BEST1, C2orf71, C8orf37, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, GPR125, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, RBP3, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RPE65, SAG, SAMD11, SLC7A14, SPATA7, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513
3) 알피 질환 X-link 모계형 변이유전자 (Retinitis pigmentosa, X-linked)
RP6, RP24, RP34, OFD1, RP2, RPGR
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나) 신드롬 형 알피 포함 및 IRD 질환 유전자 목록
1) 바뎃 비들 신드롬 열성형 (Bardet-Biedl syndrome, autosomal recessive)
ADIPOR1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, C8orf37, CEP290, IFT172, IFT27, INPP5E, KCNJ13, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8
2) 어셔 신드롬 열성형 (Usher syndrome, autosomal recessive)
USH1E, USH1H, USH1K, ABHD12, ADGRV1, CDH23, CEP250, CIB2, CLRN1, DFNB31, HARS, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A
3)맥락막 위축증 우성형 (Chorioretinal atrophy or degeneration, autosomal dominant)
PRDM13, RGR, TEAD1
4) 원뿔 또는 원뿔-막대세포 이영양증 우성형 (Cone or cone-rod dystrophy, dominant)
CORD4, CORD17, RCD1 AIPL1, CRX, GUCA1A, GUCY2D, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RIMS1, SEMA4A, UNC119
5) 원뿔 또는 원뿔-막대세포 이영양증 열성형 (Cone or cone-rod dystrophy, recessive)
CORD8 ABCA4, ADAM9, ATF6, C21orf2, C8orf37, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, IFT81, KCNV2, PDE6C, PDE6H, POC1B, RAB28, RAX2, RDH5, RPGRIP1, TTLL5
6) 원뿔 또는 원뿔-막대세포 이영양증 모계형 (Cone or cone-rod dystrophy, X-linked)
COD2 CACNA1F, RPGR
7) 선천성 정지형 야맹증 우성형 (Congenital stationary night blindness, dominant )
GNAT1, PDE6B, RHO
8) 선천성 정지형 야맹증 열성형 (Congenital stationary night blindness, recessive)
CABP4, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, RDH5, SAG, SLC24A1, TRPM1
9) 선천성 정지형 야맹증 모계형 (Congenital stationary night blindness, X-linked)
CACNA1F, NYX
10) Deafness alone or syndromic, autosomal dominant
WFS1
11) Deafness alone or syndromic, autosomal recessive
CDH23, CIB2, DFNB31, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C
12) 레베르 선천성 흑색종 우성형 (Leber congenital amaurosis, autosomal dominant)
CRX, IMPDH1, OTX2
13) 레베르 선천성 흑색종 열성형 (Leber congenital amaurosis, autosomal recessive)
AIPL1, CABP4, CCT2, CEP290, CLUAP1, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GUCY2D, IFT140, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
14) 황반변성질환 우성형 (Macular degeneration, autosomal dominant)
BCAMD, MCDR3, MCDR4, MCDR5, MDDC BEST1, C1QTNF5, CTNNA1, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, OTX2, PRDM13, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3
15) 황반변성질환 열성형 (Macular degeneration, autosomal recessive)
ABCA4, CFH, DRAM2, IMPG1, MFSD8
16) 황반변성질환 모계형 (Macular degeneration, X-linked)
RPGR
17) 망막발달 장애질환 우성형 (Ocular-retinal developmental disease, dominant)
VCAN
18) 시각 신경위축증 우성형 (Optic atrophy, autosomal dominant)
OPA4, OPA5, OPA8 MFN2, NR2F1, OPA1
19) 시각 신경위축증 열성형 (Optic atrophy, autosomal recessive)
OPA6 NBAS, RTN4IP1, SLC25A46, TMEM126A
20) 시각 신경위축증 모계형 (Optic atrophy, X-linked)
OPA2 TIMM8A
21) 망막병증을 동반한 신드롬 전신 질환, 우성형 (Syndromic/systemic diseases with retinopathy, autosomal dominant )
CORD1 ABCC6, ATXN7, COL11A1, COL2A1, JAG1, KCNJ13, KIF11, MFN2, OPA3, PAX2, TREX1, VCAN
22) 망막병증을 동반한 신드롬 전신 질환, 열성형 (Syndromic/systemic diseases with retinopathy, autosomal recessive)
FHASD, MRST, WFS2 ABCC6, ABHD12, ACBD5, ADAMTS18, ADIPOR1, AHI1, ALMS1, CC2D2A, CEP164, CEP290, CLN3, COL9A1, CSPP1, ELOVL4, EXOSC2, FLVCR1, GNPTG, HARS, HGSNAT, HMX1, IFT140, IFT81, INPP5E, INVS, IQCB1, LAMA1, LRP5, MKS1, MTTP, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OPA3, PANK2, PCYT1A, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PLK4, PNPLA6, POC1B, PRPS1, RDH11, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC25A46, TMEM216, TMEM237, TRNT1, TTPA, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, WDPCP, WDR19, WFS1, ZNF423
21) 망막병증을 동반한 신드롬 전신 질환, 모계형 (Syndromic/systemic diseases with retinopathy, X-linked)
OFD1, TIMM8A
23) 기타 망막병증 우성형 (Other retinopathy, autosomal dominant)
CACD, CODA1, EVR3, MCDR4 BEST1, CAPN5, CRB1, FZD4, ITM2B, LRP5, MAPKAPK3, MIR204, OPN1SW, RB1, RCBTB1, TSPAN12, ZNF408
24) 기타 망막병증 열성형 (Other retinopathy, autosomal recessive)
RNANC, VRD1 ASRGL1, BEST1, C12orf65, CDH3, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CYP4V2, LRP5, MFRP, MVK, NBAS, NR2E3, OAT, PLA2G5, PROM1, RBP4, RCBTB1, RGS9, RGS9BP, RLBP1
25) 기타 망막병증 미토콘드리아 유전자(Other retinopathy, mitochondrial)
KSS, LHON, MT-ATP6, MT-TH, MT-TL1, MT-TP, MT-TS2
26) 기타 망막병증 모계형 (Other retinopathy, X-linked)
PRD CACNA1F, CHM, DMD, NDP, OPN1LW, OPN1MW, PGK1, RS1
27) 노인성 황반 변성질환 (Age-related macular degeneration (AMD)
ABCA4, ARMS2, C2, C3, CFB, CFH, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, RAX2, TLR3, TLR4.
-이상- -
