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LCA형 알피 질환 유전자 치료- 마침내 임상 3차 성공적으로 완료 
최정남 
2015-10-18 
4,571 지난 2007 년에 시작된 변이 유전자 RPE -65의 유전자 치료가 최근 임상 3차를 성공적으로 마쳤다는 소식입니다. 당시 임상 1차를 주도하였던 펜실베이아 대학의 쟌 베넷 교수를 중심으로, 임상이 성공 할 경우를 대비하여, 수 년전 미국에는 스파크 제약사를 설립한 바 있습니다.
장장 8년이란 긴 여정을 끝내고 마침내 스파크 제약사는 임상 3차를 마감하고 치료 기술의 효능이 성공적이었다는 내용을 10월 5일 발표하였습니다.
이를 계기로 스파크 제약사는 치료제인 SPK-RPE65 와 관련 기술을 미국 FDA 에 특허 신청을 할 예정이며, 역사상 최초로 알피와 연관된 유전자 치료가 상용화에 진입되었음을 협회는 매우 기쁘게 생각합니다.
앞으로 알피와 관련한 많은 유전자 치료 기술들이 더욱 확장되길 기대하면서,
자세한 소식을 미국 실명퇴치 재단의 공지를 인용하여 여러분께 전하오니 많은 관심 바랍니다.
--------------- 소 식 내 용 ----------------------
Foundation Fighting Blindness Applauds Phase 3 Study Results for Investigational Gene Therapy Treatment - October 05, 2015
금일 미국의 스파크 제약사는 RPE 65 변이 유전자로 발병하는 LCA 및 연관 알피 질환의 치료를 위해 개발된 실험용 신약 유전자 치료제 (제품명: SPK-RPE65) 의 임상 3차를 마쳤으며, 이번 임상을 통하여 아주 긍정적인 효능이 있었다는 결과를 발표하였다.
스파크 회사의 치료제를 주입한 환자들은 시각 기능에서, 치료 전과 치료 후 1년 간 양방향 이동성 검사를 통하여 그 변화를 측정한 바, 대조군에 비하여 눈에 띄는 개선 효과를 보임으로서, 이번 3차 임상은 마침내 중요한 종착점에 다다랐다.
250 종류 이상 유전자 변이로 발병되는 희귀망막 질환은 시각 장애로 이어진다. 이러한 질환에는 망막색소 변성증(RP)과 레베르 선천성 흑색종(LCA) 가 포함되는데, 이들은 점진적으로 진행되어 훗날 법적 실명에 이르게 된다.
" 우리는 이번 임상의 결과에 매우 열광하고 있으며, 이번 연구에 참여한 국립 안과연구소를 포함하여 다양한 연구 협력자들, 그리고 스파크 제약사에게 무한한 박수를 보낸다.
무엇보다 이들이 개발한 혁신적인 치료 기술은 앞으로 관련 질환으로 힘겹게 살아가고 있는 환자들의 시각을 보호하고 회복시키는 데 도움을 줄 것이다. “라고 미국 실명퇴치 재단의 고든 군드 회장은 말하면서,
“ 그동안 망막 관련 기초 연구를 비롯하여 전환 및 임상 연구 등 약 40년 이상을 투자해 옴으로서, 우리는 장차 실명 퇴치에 필요한 기술 개발을 가속화 시키기 위하여 이러한 연구들을 더욱 진척시키고 관련 사업을 확장 시키는데 앞장 설 계획이다.” 라고 덧붙였다.
망막 질환은 매우 복잡하며 유전자적으로 매우 다양해서 각 질환에 대한 주요 유전자의 기능을 파악하는 집중적인 연구가 필요하다. 유전성 희귀 망막 질환으로 고생하는 환자들은 미국에서 약 200,000 명에 이른다.
비록 초기 또는 전환 단계의 연구를 통하여 과학자들은 미국에서 약 천 만명 이상이 고통받는 황반변성 질환과 더불어 희귀 망막 질환들을 일으키는 다양한 원인을 규명하고 있다.
미국 실명퇴치 재단이 지원하는 연구들은 현재 유전자 치료, 망막세포의 이식(줄기세포 치료), 신경보호 물질 그리고 약물과 영양제 치료 등을 포함하여 다양한 치료제 개발에 주목할 만한 성공을 거두고 있다.
“ 우리 재단은 희귀 망막질환을 일으키는 250 종류 이상의 유전자 변이를 규명하고 더불어 이를 치료하기 위한 유전자 치료 기술들을 개발하는 데 중요한 역할을 담당하여 왔다. ” 고 미국 실명퇴치 재단의 수석이사인 로즈 박사는 말하면서,
“ 지금은 그 어느 때보다 매우 중요한 시기로 이번 치료제인 SPK RPE65 개발과 마찬가지로 학술적 연구와 과학의 진전에 계속적인 투자를 함으로서, 시각 장애자들의 치료를 위한 대책을 마련하고자 한다.” 라고 강조했다.
한편 이번 3차 임상을 마친 스파크 제약사는 내년도에 이번 유전자 치료제와 관련 기술을 미국 FDA 에 특허 신청할 예정이다. -
