HOME / RP정보 / 최신의학 소식
 
  • 역사가 이루어졌다 - 최초 유전자 치료제 승인의 의미와 앞으로의 전망
    최정남 2017-12-24 81
     

    며칠전 속보로서 공지한 바와 같이, 이번 스파크 제약사가 10년이란 기나긴 연구 여정을
    끝내고 마침내 상용화 승인을 받은 점에 대하여, 협회는 환우 여러분들과 함께 기쁨을
    나누고자 합니다.

    협회는 2004년 의학 소식으로 “란세롯” 이라고 이름 붙여진 개의 동물실험 에서 실명
    질환이 유전자 치료로 회복 되었음을 최초로 알린 바 있었고, 13년이 지난 오늘날까지도
    매년 관련 기술의 진전 내용을 지속적으로 공지하여 왔습니다. 참으로 지켜보기에도
    너무 지루하고 긴 세월이었지만, 마침내 역사는 이루어졌습니다.

    당시만 하더라도 해외에서 벌어지는 연구들인지라, 우리는 유전자 치료가 무엇인지
    ? 관련 질환을 야기시키는 변이 유전자는 어떻게 진단하는 것인지? 모든 것이 생소할
    뿐이었고 이를 알고 있는 국내 과학자나 안과 의사들도 없었습니다.

    그런 13년의 긴 세월이 흘러 그동안 협회가 해외의 모든 치료 기술을 받아들일 수 있는
    인적 자산 확보와 더불어 유전체 분석 사업 같은 과학적 학술 기반을 마련하고 있는 시점
    에서 이번 유전자 치료 기술이 승인 되었다는 것은 참으로 다행스럽고 흥분되는 소식이
    아닐 수 없습니다.

    비록 이번에 승인된 상품명 LUXTURNA 가 소수에 해당하는 실명 질환자들을 대상으로
    하지만, 역사상 최초의 알피 치료제라는 사실과 그 효능의 잠재력은 다른 유전자로 발병
    하는 알피 치료제 개발을 가속화시킬 것으로 협회는 전망하고 있습니다.

    특히 캐나다 실명퇴치 재단은 공지를 통해 말하기를,

    “ 이제 다음 단계는 관련 제품의 가격을 결정하는 일이 될 것이다.” 라면서, “ 유전자
    치료 기술은 워낙 독창적인 기술이라서 우리에게는 특별난 도전이며 새롭게 창조되어
    나아가야 할 길이다.” 라고 선언하였습니다.

    또한 과학자들은 이제 “ <알피> 와 같은 질병의 이름을 아는 것보다, 내가 가지고
    있는 <변이유전자> 이름을 아는 것이 자신의 질병을 치료하는데 도움이 되는 시대가
    왔다.”고 말하면서, “ 이제 망막 질환에서 유전자 검사는 필수적인 항목이다.” 고
    강조하였습니다.

    이번 승인과 관련되어 세계적인 언론들이 그 의미와 배경을 설명하고 있었지만, 오늘
    은 미국 실명퇴치 재단 논평을 의학 소식으로 공지하오니 환우 여러분들의 많은
    관심 있으시길 기대합니다.

    ----------------- 소 식 내 용 -------------------------

    역사가 이루어졌다. 스파크 제약사 망막 유전자 치료제 승인

    History Is Made: FDA Approves Spark’s Vision-Restoring Gene Therapy
    By Ben Shaberman on December 20, 2017

    시각을 회복시키는 스파크 제약사의 RPE65 유전자 치료제가 미국 FDA로부터 상용화
    승인을 받았다. 이는 유전성 망막 질환으로서 최초로 법적 승인을 받은 유전자 치료
    제이다.

    LUXTURNA 라고 명명된 유전자 치료제는 유전자 RPE65 가 변이로 발병하는 레베르
    선청성 흑색종 (조기발병형 알피의 일종) 질환자 4-44세 사이에 걸쳐 시행한 임상에서
    실명 환자들의 시력을 회복시켰다. 시력이 심각하게 손상된 임상 대상자들은 치료 후
    지팡이 없이도 다닐 수 있으며, 밤하늘의 별을 보게 되었고, 독서를 하며 사랑하는
    사람들의 얼굴도 알아 볼 수 있다고 임상 결과를 보고하였다.

    이러한 시력 회복은 현재까지 3년이 지난 기간 동안 아직도 유지되고 있다. 이번
    치료제의 경우는 동일한 유전자 변이로 발병하는 순수 알피 질환에도 효력이 있도록
    만들어졌다.

    일찌기 지난 10월 미국 FDA의 자문위원회에서는 16대 0 이라는 표결로 위원회 멤버
    들 전원이 관련 제품의 승인을 권고하는 데 찬성한 바 있다. (최신 의학소식 695 참고)

    미국 실명퇴치 재단은 약 천만 달러 (110억원) 에 가까운 연구 기금을 투자하여 RPE
    65 변이 유전자 치료제가 10년 이상 실험실 연구를 거쳐 임상으로 진행될 수 있도록
    지원하였다.

    이러한 연구에는 RPE65 변이 유전자가 시각과 망막 질환에 관련된 기능 파악, 동일한
    변이 유전자를 가진 동물 모델의 개발, 유전자 치료제의 제품 개발과 검사 시행, 그리고
    병원에서 초기 임상 진행 등이 포함되었다.

    “ 이번 상용화 결정은 우리의 실명퇴치 운동에 역사적 전환점이 되었다. 우리는 관련
    유전자 치료제의 상용화가 승인되었다는 데 매우 기쁘다.” 라고 재단의 수석 연구
    이사인 로즈 박사는 말하면서,

    “ LUXTURNA의 승인과 더불어 유전자 치료제가 안전하고 효능이 있으며 다른 실명
    질환의 치료제 개발에 상업적으로 이용 가능한 치료 수단이 될 수 있음을 증명하였다.
    이는 장차 유전자 치료제 분야에서 성장의 기폭제로 작용할 것으로 보여 다양한 유전성
    망막 질환자들 모두에게 매우 기쁜 소식이 되었다.” 라고 덧붙였다.

    현재 망막 관련 유전자 치료 임상은 다양한 범위의 질환자들을 대상으로 진행 중에
    있는 데, 예를들어 모계 유전성 알피 질환, 맥락막 이영영증, 어셔 신드롬 1B, 스타
    가르트 질환, 그리고 모계 유전형 망막 층간 분리증 과 색맹 질환 등이 포함된다.

    미국의 경우 만해도 약 천만 명 이상이 망막 질환으로 고통받고 있으며 전 세계적으로
    는 수천만 명에 이를 것으로 추정된다.

    “이번 유전자 치료제로 환자들의 삶이 완전히 바뀌었다는 사실에 놀랍도록 기쁘다.” 고
    실명퇴치 재단의 데이비드 브린트 회장은 말한다.

    “ 우리 재단이 실명 치료가 기대되는 기술의 초기 단계 부터 자금 지원을 감행한 바
    있었고, 이후 단계에서 산업계의 투자를 이끌어 냄으로서 오늘날 치료제 임상과 FDA의
    승인을 받아낸 것은 우리 재단의 전략적 투자가 옳았다는 확고한 본보기가 되었다.” 고
    그는 이번 임상의 의미를 강조하였다.

    “ 관련 유전자 치료제는 RPE65 변이 유전자로 발병하는 알피 환자와 레베르 선천성
    흑색종 질환자에게는 삶의 질을 완전히 바꿔놓을 것이다. 이번 치료제는 이들에게
    단순히 보조 장치에 의존하여 사는 것과 혼자 스스로 독자적인 행동을 할 수 있다는
    것과의 엄청난 차이를 깨닫게 하였다. 또한 이번 상용화의 승인은 여타 유전자와 관련
    된 다른 망막 질환의 치료 기술 개발에도 커다란 모멘텀로 작동할 전망이다.” 고 벤자민
    에르사 수석이사는 덧붙였다.

    미국 스파크 제약사는 당분간 치료제의 안정적 시술을 위해 미국 내 우수 임상 쎈타
    로서 소수의 한정된 병원에서만 유전자 치료를 시작할 계획으로 있다.

    -이상-