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알피와 비슷한 맥락막이영증 유전자 치료 임상 3차 돌입

최정남

2018-07-18

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최근 협회의 유전자 분석 사업을 위한 순천향 대학 안과 검사에 따르면, 이번
연구 사업에 참여한 알피 환자들의 일부가 맥락막 이영양증으로 의심되는 사례
들이 있었습니다.

이 질환은 말기에 광수용체도 죽기 때문에, 미국에서도 경험없는 의사들의 대부
분이 알피 질환으로 잘못 진단하는 경우가 많다고 합니다. 앞으로 협회는 순천향
대학 병원의 안과적 진단이 유전자 분석을 통해 최종 확진될 수 있기를 기대합니다.

최근에 나온 소식으로 영국 Night Star 제약사가 성공적인 임상 2차를 마치고,
3상에 돌입하였다는 내용으로 만일 성공할 경우, 3년 내에 치료제로 상용화되리라
전망합니다. (협회 관련 의학소식 709/459 번 참조)

따라서 향후 협회의 유전자 분석을 통하여, 관련 질환의 REP-1 변이 유전자로
진단되는 환우들은 개별적으로 관리되어, 앞으로 치료 관련 소식을 맞춤형 정보로
꾸준히 통보받게 될 것입니다.

--------------- 소 식 내 용 ------------------------
Choroideremia Gene Therapy Moves into Phase 3 Human Study
By Ben Shaberman on March 8, 201

알피 유사 질환인 맥락막 이영양증 유전자 치료 임상 3차 돌입

영국의 망막 질환 관련 유전자 치료제를 개발하는 나이트 스타 제약사가 맥락막
이영양증을 치료하기 위한 임상 3상에 돌입한다. 제품명 STAR 라는 유전자 치료제
를 사용하는 이번 임상에는 140 명의 질환자들이 참여하며 미국, 영국, 캐나다 등
18 곳의 임상 기관에서 시술이 진행된다.

특히 이번 임상을 신속하게 진행하기 위하여, 관련 회사는 미국 실명퇴치 재단에
등록된 환우들의 명단으로 평소 유전자 분석을 기초로 발병 상태 및 진행 정보들을
수집해온 사업- 사업명 : NIGHT 스터디-를 통해 환자들을 선정함으로서 임상 기간
을 줄이는 노력을 하였다.

(우리 협회도 이와 유사한 방식으로 MRR 사업을 통해 환자들의 정보를 모으려 하고
있음을 참고하시어 많은 협조 있으시길 기대합니다.)

나이트 스타 회사는 지난 임상 1/2차를 통해 1년간 모니터링 결과, 치료 환자의
90% 이상에서 시력이 유지되고 개선되었다는 보고가 있었다.

“ 우리들은 임상 1/2차를 통한 결과에 따라 임상 3차가 시작된 점에 매우 고무되어
있다.” 고 실명퇴치 재단의 연구 수석이사인 로즈 박사는 말하면서 “ 임상을 통한
맥락막 유전자 치료 기술의 계속적인 진전이야 말로 심각한 실명 질환을 앓고 있는
환자들에게는 아주 희망적인 뉴스가 될 것이다.”고 덧붙였다.

맥락막 이영양증은 약 50,000 명 중의 1명 꼴로 발병하며 - 미국에서는 6,000 명
(한국의 경우 약 1,000 명) 정도의 환자가 있을 것으로 추정 - 대부분 모계 X-link
유전형으로 남성들에게 나타나고 여성들은 보인자로 발병하지는 않는다.

맥락막 이영양증은 REP-1 유전자의 변이로 망막에 산소와 영양물질을 공급하는
혈관인 맥락막이 퇴행되면서 발병한다. 맥락막이 부실화 되면 시각을 만드는 광수
용체 세포와 이 세포의 기능을 지원하는 색소상피층도 연이어 퇴행된다.

미국 실명퇴치 재단으로부터 150 만 달러 이상의 연구 자금을 지원받은 미규엘
시브라 박사는 RPE-1 유전자를 특정시킨 바 있고, 맥락막 이영영증이 걸린 쥐의
모델을 개발하여 실험실 연구에서 REP-1 유전자 치료의 초기 버전을 검증 바 있다.
또한 필라델피아 쟌 베넷 박사 (번역자 주: 최근 상용된 LCA 유전자 치료 개발자)
에게도 맥락막 이영양증 시험실 연구 기금이 제공되었다.

나이트 스타가 개발한 맥락막 이영양증 유전자 치료제는 작은 액체 방울에 담겨
있으며 이를 망막의 하부 공간에 주사한다. 전달 매체로는 아데노 관련 바이러스
즉 AVV 벡터를 사용했으며 질환에 걸린 세포 속으로 정상적인 REP-1 유전자를
전달하여 변이된 유전자의 기능을 보완한다.

-이상-
*번역자 주: 맥락막이영양증을 발병시키는 변이유전자 REP-1은 유전자 CHM으로도 불린다.

참고로 영국 Night Star 제약사는 망막 유전자 치료제 전문 회사로서, 현재 알피
모계 유전형인 RPGR 유전자 치료제, 그리고 중심시야가 나빠지는 스타가르트
ABCA4 유전자 치료제도 임상 중에 있음을 첨언합니다.