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  • 유명 과학자들이 새로운 변이 유전자 찾기에 나섰다 - 필독
    최정남 2019-01-25 195
      알피의 치료를 위해 정확한 진단과 발병의 원인이 되는 변이 유전자를 찾기 위해 미국 실명퇴치 재단이 나섰습니다. 그동안 국제적으로 약 270개의 망막 관련 질환 유전자가 규명되었지만, 아직도 30% 정도의 변이 유전자가 베일 속에 감춰져 있습니다.

    최근 협회의 유전체 분석의 진단율도 이와 비슷하여 국제적인 수준에 근접하고 있지만, 아직은 국내 실력이 초기 단계라서 좀더 많은 경험과 전문가 육성이 필요하다 생각됩니다.

    더불어 송구스럽지만 참여 환우 중 30% 정도가 변이 유전자를 찾지 못해서 협회는 안타깝고 무거운 책임감을 느끼고 있습니다. 그러나 매년 평균적으로 3-4개의 새로운 변이 유전자들이 규명되고 있기에, 협회는 이러한 환우들을 위해 지속적으로 변이 유전자를 찾는데 주력할 방침입니다.

    오늘은 베일 속에 숨어있는 나머지 변이 유전자들을 찾기 위해 미국 실명퇴치 재단이 나섰습니다. 미국의 최고 전문가들로 구성된 이번 프로젝트는 약 250만 달러가 투자된다는 소식을 전하오니 환우 여러분들의 많은 관심 있으시길 기대합니다.

    -------------- 소 식 내 용 --------------------------
    Foundation Invests $2.5 Million in Search for Elusive Retinal Disease Genes and Mutations
    By Ben Shaberman on November 2, 2018

    1989 년 알피를 포함한 유전성 망막 질환과 관련된 최초의 유전자가 규명된 이후로 - 알피 우성형 질환을 일으키는 로돕신 (RHO) 가 발견됨 - 미국 실명퇴치 재단의 수많은 기금으로 연구자들은 현재까지 약 270개(이중에 알피는 62개)의 새로운 유전자 변이를 규명해 온 바 있다. 대부분의 경우 단일 유전자 내에서의 변이로 망막 질환과 관련된 실명을 유발하는 원인이 되었다.

    이같이 지난 30년 동안에 걸쳐 획기적인 유전자의 규명과 연구 성과의 축적은 매우 괄목할 만한 업적이었다. 이는 오늘날 전체 유전성 망막 질환자들 65-70% 수준에서 실명 원인이 되는 유전자를 분석할 수 있게 된 것이다. 그럼에도 불구하고 약 1/3의 환자들은 아직도 변이 유전자를 규명할 수 없는 실정에 있다.

    이처럼 유전자 진단의 갭을 메우기 위해, 미국 실명퇴치 재단은 향후 5년간 250만 달러를 투자하여 유전성 망막 질환을 일으키는 변이유전자를 밝혀내는 새로운 프로젝트를 진행할 계획이다.

    “ 환자들에게 그들의 실명 원인이 되는 유전자 변이를 밝혀주는 일은 커다란 잇점이 있다. 즉 정확한 병명을 진단받을 수 있고, 다른 가족들에게 발병의 위험성을 확인할 수 있으며 장차 치료 임상에 대한 자격을 부여받을 수도 있다.” 고 미국 실명퇴치 재단 연구 수석이사인 스테픈 로즈 박사는 말하면서,

    “ 망막 질환의 변이 유전자를 지속적으로 밝혀내는 이번 프로젝트의 목적은 궁극적으로 더 많은 환자들을 정확하게 진단하고 실명의 상태를 잘 관리할 수 있도록 안내해줄 것이다. 더불어 연구자들에게 다양한 환자들을 치료할 수 있는 치료법을 개발하는 데도 도움이 된다.” 고 그는 설명한다.

    “ 우리 재단의 전략적 목표는 유전성 망막 질환자의 95% 수준까지 발병 원인 유전자를 찾아내는 일이다.” 고 휴스턴 소재 텍사스 대학의 유전체 연구 박사인 Daiger 박사는 말하면서

    “ 마침내 우리는 마지막 종착점에 이르렀다. 내 생각으로는 조금만 노력하면 대부분의 망막 질환의 원인을 밝혀낼 수 있을 것이다.” 라고 그는 덧붙였다.

    이같이 아직 찾아내지 못한 변이 유전자들의 발굴을 위해, 이번 프로젝트를 주도하는 연구자 중에는 샌디에고 켈리포니아 대학 Ayyagari 박사와 망막 유전자 전문가인 Bujakowska박사 그리고 하버드 대학 부설 메사추세츠 시청각 병원의 에릭 피어스 박사가 참여한다.

    특별히 위스콘신 메디신 대학의 데이비드 감 박사가 참여하여 환자들의 피부세포나 혈액을 사용하여 다기능 줄기세포를 만드는데, 이를 사용하여 질환을 가진 망막 모델을 만들 예정이다. 이러한 망막의 모델을 사용하면 새롭게 규명된 변이 유전자가 실제적으로 병을 일으키는 지 검증할 수 있다.

    이번 연구는 140 가족 이상이 참여하며 400 명의 개별적인 환자들이 포함된다.

    연구자들은 아직 알려지지 않은 아주 희귀한 유전자들을 찾아낼 예정이며, 또한 이미 알려진 유전자 안에서 찾기 힘들었던 변이들도 탐색할 것이다.

    “ 아주 희귀한 유전자들을 찾기 위해서는, 아주 많은 수의 환자들을 대상으로 연구가 진행되어야 할 필요가 있다.” 고 아야가리 박사는 말하면서,

    “ 일단 가능성이 있는 유전자 변이를 찾아낸다면, 그다음에서는 이를 망막 세포나 동물 모델을 이용하여 그것이 망막의 건강과 기능에 진짜로 중요한 유전자 인지를 결정하여야 한다.” 고 그는 강조하고 있다.

    희귀 유전자 변이의 발굴에 대하여 ,,,,,,,,,,,

    유전자는 세포가 단백질을 만드는 레시피 (요리법)와 같다. 생체 단백질은 세포의 건강, 생존, 그리고 기능을 하는데 필수적이다. 이같은 레시피는 전달자인 RNA 을 통해 세포내 단백질 조리 기구로 전달된다. 만일 유전자(DNA)나 RNA 에 이상이 생기면 세포는 단백질을 적게 만들거나 잘못된 단백질을 만들게 된다.

    병을 일으키는 원인이 되는 유전자 변이는 대부분 엑손 (Exon- 단백질 정보 구역) 으로 알려진 구역에서 일어난다. 따라서 엑손은 요리책의 지시 사항과 같은 것이다. 만일 엑손 구역에서의 변이가 일어나면 잘못된 내용 예를들어 “ 이스트 한 스푼을 더 넣어 주세요.” 라는 지시가 내려질 수 있다.

    물론 엑손 구역 내에 변이가 없거나 단순한 오자 또는 탈자인 경우에는 잘못된 내용을 찾는 일이 그리 어렵지는 않다. 그래서 연구자들은 가장 먼저 이러한 장소에서 변이가 있는지 살펴보는 것이다.

    그러나 때때로 DNA 안에는 아예 일부 내용이 통째로 잘못되거나 쓸데없이 반복되는 엉터리 지시 사항들이 들어있을 수 있다. 이러한 변이는 찾아내기가 쉬운 일이 아니다.

    이처럼 찾아내기 힘든 유전자 변이는 인트론 (Intron) 구역에도 존재한다. 이곳은 엑손과 엑손 사이에 존재하는 공간에 해당하는 유전자 구역이다. 어떤 경우에는 이러한 공간이 너무 넓거나 너무 좁아서 RNA 로 전달할 때 문제를 일으킬 수 있다.

    이렇게 생각해보자. 만일 식빵을 만드는 요리 보조사가 요리책에서 잘못된 내용을 복사하여 메인 요리사에게 이 내용을 전달했다고 하자. 이럴 경우 요리사는 보조 요리사로부터 잘못된 내용을 전달받고 그대로 요리함으로서 빵이 부풀어 오르지 못하고 망치게 되는 거와 같다.

    -이상-

    ** The Cure Is In Sight !!!

    ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
    각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.

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